Graham-Little综合征一例

患者男,28岁.1990年7月29日初诊.一年半前,无明显诱因双小腿伸侧起暗红色丘疹,轻痒,逐渐增多并向上发展到全身,部分融合成片.     

Graham-Little综合征一例报告

Graham-Little综合征是一种罕见的皮肤病.本综合征能否为一独立的疾病,与瘢痕性秃发(Brocq假性秃发)、扁平苔藓有何关系,意见尚不一致.我们于1985年见到一例,报告如下.     

Aarskog 综合征一例

患者男,15岁.因手足角化性斑片3年余于2008年4月21日来我科就诊.第一胎,足月顺产,出生时发育正常,体质量3.5 kg,呼吸急促,喉部可闻及明显哮鸣音.2岁半学走步,至今行走不稳,呈蹒跚步态.饮食不能自理,智力较同龄儿落后.父母非近亲结婚,家族中无类似疾病.     

Vogt-Koyanagi-Harada综合征一例

患者男,34岁.因面部点状白斑,眉毛发白20余天,于2009年1月26日来我院就诊.患者1个月前无明显诱因,突然出现头疼,头晕,视物模糊,视物变形,反应迟钝,言语不利,答非所问,伴四肢麻木,到我院眼科就诊,眼底镜检查双眼发生急性弥漫性眼色素层炎,出现局限性视网膜剥离,诊断为原田病,给以住院对症处理(糖皮质激素球后注射治疗),治疗后患者视力逐渐恢复,于20天前面部出现点状白斑,同时眉毛胡须变白,来皮肤科会诊.     

HallermannStreiff综合征一例

ＨａｌｌｅｒｍａｎｎＳｔｒｅｉｆｆ综合征是一种罕见的与皮肤病有关的综合征,病因不明。现将我科遇到的1例报道如下。患者女,9岁。以无眉毛及睫毛伴毛发稀疏9年就诊。患者于1988年12月头胎足月顺产。出生后即发现没有眉毛及睫毛,毛发稀疏,继之逐渐出现双颞部、前额、鼻根部皮肤干燥、变薄,色苍白,并且可见皮下血管。患者发育缓慢,周岁后才出牙,平时易患感冒。一年前出现双眼视物不清。既往无肝炎、结核等疾病及过敏史。家族中无遗传病及传染病史,亦无类似疾病患者。父母非近亲结婚,但其母在妊娠8周时曾因感冒而用药,药名不详。体检:神志清…     

Marshall-White综合征一例

<正>临床资料患者,男,30岁,军人。半年前无明显诱因发现双上臂及躯干部点片状色素减退斑,抬高双臂后白斑可自行消退,下垂后又重现,无自觉症状,未诊治。家族中无遗传性疾病史及类似病史者,无心悸、失眠等症状。既往体健,无烟酒等不良嗜好。体格检查:发育正常,营养良好,神志清,精神可,系统查体无异常。皮肤科检查:双上臂及躯干部可见密集分布的米粒至豆粒大小白斑,呈类圆形,边界较清晰,周围无色素沉着(图1～2);抬高上肢后白斑可消退。临     

LEOPARD综合征一例

患儿女,3岁7个月,因全身色素斑1年余就诊。出生时体重、身长正常,生后听力筛查异常,经耳鼻喉科检查,诊断双耳感音神经性耳聋,因听力受损伴语言发育迟缓,现吐词不清。智力、大运动及体格发育无异常,1月龄体检发现心脏卵圆孔未闭,三尖瓣轻度反流,心电图正常……     

Schnitzler综合征一例

患者男,59岁,全身反复出现红斑和风团6年,伴不规则发热(最高体温＜ 39℃)和关节痛2个月.近2年体重降低5 kg.体检:贫血面容,浅表淋巴结及肝脾无肿大.全身可见泛发的红斑和风团,约累及体表面积的50％.皮损组织病理检查:真皮浅层血管周围多数嗜中性粒细胞浸润,未见明显血管病变.实验室检查:血常规示白细胞13.97×109/L,血红蛋白96 g/L;红细胞沉降率136 mm/1 h和C反应蛋白75 mg/L;血清总IgE(1 596 kU/L)、IgG(20.4 g/L)、IgM(6 310 mg/L)升高,血清免疫固定电泳:IgM为κ型单克隆免疫球蛋白.骨髓检查:骨髓增生活跃.NLRP3基因的10对外显子测序分析发现,c.663:C＞T:p.T221、c.732:G＞A:p.A244A和c.786:A＞G:p.R262R位点突变,但无相应氨基酸改变.诊断:Schnitzler综合征.治疗:口服多种抗组胺药物并增加剂量均不能改善症状,改用环孢素200 mg/d连续治疗18d后仍无显效,改口服泼尼松30 mg/d加雷公藤66 μg每日3次,治疗2周后皮疹消退,关节疼痛缓解,血白细胞下降至9.01×109/L,红细胞沉降率下降至50 mm/1 h、血红蛋白升高至109.7 g/L,C反应蛋白下降至6 mg/L.随访1年,糖皮质激素逐渐减量至8 mg/d,目前病情稳定,无皮疹和发热,但仍间断出现髋关节及膝关节疼痛.     

Goltz综合征一例

患者,女,9岁。生后即见面部、躯干和四肢有多个红褐色斑、斑片及斑块,无自觉症状。部分线状或色素性斑沿Blaschko线分布,左小腿见数个脂肪性疝,肛周见多个乳头瘤状皮损,耳廓和牙齿畸形。组织病理示：真皮胶原纤维和弹力纤维缺如。根据临床和组织病理学表现诊断为Goltz综合征。     

SAPHO综合征一例

<正>临床资料患者,女,48岁。主因反复手足脓疱5年、左胸上部肿痛3年,于2013年2月16日入院。5年前患者右足跖无明显诱因出现数个直径约2 mm脓疱,破溃后有淡黄色脓样物质流出,随后脓疱处出现脱皮,无瘙痒及疼痛;5~7 d后左足跖及双手掌逐渐出现相同脓疱,外涂"湿疹软膏"后症状稍好转,此症状反复发作至今。3年前患者无明显诱因出现左侧胸锁关节及左锁骨胸骨端肿痛;1年前脊柱及腰骶部出现疼痛,伴晨僵,自服"布洛芬缓释胶囊"并外用"双氯芬酸二乙胺乳胶剂"治疗,效果欠佳。患者既     

DDS综合征一例

患者,女,31岁,1994年10月6日因全身起红斑丘疹伴发热10天,皮肤巩膜黄染伴恶心呕吐2天入院。 现病史:患者于2个月前无明显诱因双下肢伸面起散在的花生米大的红斑结节数十个,伴有疼痛,以双下腿伸面为甚。曾多方求治(用药不详)未见好转。于1991年9月5日来本门诊部就诊,拟诊为结节性红斑,给予DDS治疗。初起每日50毫克,连服6天,停药1天。症状     

Dubowitz综合征一例

患儿女,4岁2个月,因全身皮肤红斑,丘疹,毛发稀少及头面部畸形就诊.患儿生后40天时全身出现片状红斑、丘疹,以后皮疹逐渐增多,伴瘙痒.出汗正常.足月出生,出生时头偏小,眼小,毛发稀少,并有肛门闭锁.     

Reiter综合征一例

患者男．27岁。因尿道炎反复发作4年,伴关节痛、全身发疹、外阴溃破1年余收住入院。患者4年前因非婚性接触后出现尿道脓性分泌物,当时查支原体、衣原体均为阳性,未正规治疗,病情反复发作,尿道口时有分泌物。2005年12月全身出现皮疹。并伴外阴破溃。疼痛不明显。双眼球结膜炎,视物不清。双膝关节疼痛。曾在外院诊为结膜炎、Behcet综合征、关节病性银屑病。予以地塞米松、泼尼松、甲氨蝶呤治疗。最大量为地塞米松15mg每日1次,甲氨蝶呤10mg肌内注射每周1次。皮疹减轻。关节疼痛缓解。1个月前因自行停用甲氨蝶呤、泼尼松减为每日15mg,皮疹复发加重,伴发热,关节疼痛．双踝、小腿肿胀。右踝于1994、2000年因外伤骨折2次。否认其他慢性病、传染病史。否认药敏史。有食海鲜类食品全身起红疹史。否认近亲结婚及家族中有相关病史。     

Olmsted综合征一例

患儿男,3．5岁。因双足趾、口周、外耳道角化性斑块3年．双手指,犬角化性斑块2年余,并瘙痒和疼痛入院治疗。半岁时．无明显诱因双足跖部出现黄豆大小黄褐色角化性斑块,双侧外耳道及口周出现褐红色斑块,皲裂,脱屑。一岁半时,舣手拇指第2指节出现黄色角化性斑块,伴瘙痒,夜间和病情活动时疼痛,按湿疹、掌跖角化症等治疗,外用维A酸、尿素软膏等疗效不佳。就诊10个月前患儿感冒后．病情进行性加重：患儿系二胎,足月顺产,对多种药物过敏,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。[第一段]     

Bloom综合征一例

患儿男,4岁.因面部、四肢和躯干红斑4年就诊.患儿出生后1年于面颊部出现红斑,上覆细小鳞屑,无瘙痒及疼痛.每年夏季日晒后加重,皮损逐渐扩展至整个面部、四肢、躯干,偶见水疱、血疱.无肌痛及肌无力.同时伴有发育迟缓,身高明显低于同龄儿童,智力一般.     

Vogt-Koyanagi-Harada综合征一例

患者男,59岁.因面、颈、躯干、上肢突发白斑3个月于2007年9月5日就诊.患者于就诊前3个月面、颈、胸背、肘部、手背突然甘;现色素减退斑,并迅速扩大成片,头发变为灰白,睫毛、眉毛亦脱色,无自觉症状.     

POEMS综合征一例

POEMS综合征为一少见病,最近我院收治一例伴多发性浆膜炎的POEMS综合征,该病同时有多系统受累,极易误诊,特报道如下.