尿道下裂病因学研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统最常见的畸形之一 ,近年发病率呈上升趋势。为了从病因学上来预防尿道下裂的发生和对尿道下裂的治疗提供指导 ,有必要重视病因学的研究。尿道下裂的病因至今不明 ,是多种因素共同作用的结果。本文从内分泌因素、环境类雌激素破坏作用、表皮生长因子和遗传角度对尿道下裂的病因学进行综述。     

尿道下裂病因学研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统最常见的畸形之一，近年发病率呈上升趋势。为了从病因学上来预防尿道下裂的发生和对尿道下裂的治疗提供指导，有必要重视病因学的研究。尿道下裂的病因至今不明，是多种因素共同作用的结果。本文从内分泌因素、环境类雌激素破坏作用、表皮生长因子和遗传角度对尿道下裂的病因学进行综述。     

尿道下裂相关影响因素分析

尿道下裂是男性小儿泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,其病因复杂,发病率呈逐年上升趋势.目前其病因学研究提示尿道下裂的发生是复杂的遗传因素、环境因素、内分泌因素及其他因素综合作用的结果.     

尿道下裂相关基因研究进展

尿道下裂是一种常见的男性先天性生殖器畸形,主要表现为患者尿道开口部位异常。造成这种异常的病因有很多种,主要包括遗传、内分泌及环境因素。近年来国内外有关尿道下裂遗传因素的研究很多,通过基因多态性及流行病学研究,发现了大量的与尿道下裂有关的基因。这些基因主要包括与阴茎形成相关的一些基因、与睾丸发育有关的基因、与雄激素合成代谢有关的基因及其他一些基因。本文主要就近年来有关尿道下裂基因研究的进展进行综述。     

hCG调节先天性尿道下裂小鼠阴茎皮肤EGF含量的实验研究

目的:通过建立先天性尿道下裂动物模型,探讨其病因,研究外源性hCG对先天性尿道下裂小鼠阴茎皮肤表皮生长因子(EGF)的影响。方法:建立先天性尿道下裂动物模型。随机选取出生后3周龄正常雄性仔鼠50只腹腔内注射生理盐水1ml作为正常对照组,尿道下裂仔鼠50只,其中10只腹腔内注射生理盐水1ml作为试验对照组,其余40只分为4组,每组10只,腹腔内分别注射hCG(50、100、150、200IU)1次/d,共7d。ELISA法定量检测正常对照组和试验组小鼠阴茎皮肤组织和血清中EGF的浓度。结果:先天性尿道下裂小鼠阴茎皮肤组织EGF的浓度明显低于正常对照组(P<0.05)。hCG注射150、200IU组与尿道下裂生理盐水注射组和hCG注射50、100IU组间小鼠阴茎皮肤组织中EGF的浓度差异有显著性(P<0.05),hCG注射50、100IU组和尿道下裂生理盐水注射组与正常对照组间阴茎皮肤组织中EGF的浓度差异有显著性(P<0.05),小鼠血清中EGF的浓度各组间组内差异无显著性。结论:雄激素受体拮抗剂类药物可造成尿道下裂的发生,小鼠阴茎皮肤组织EGF浓度降低可能与尿道下裂的病因有关。外源性hCG在150～200IU剂量范围内可刺激先天性尿道下裂小鼠阴茎组织EGF浓度的增加。     

先天性尿道下裂病因研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统常见畸形之一 ,其病因复杂 ,发病率呈逐年上升趋势。本文就国内外研究从基因异常、内分泌、环境因素、药物及异常的细胞间信号传导对尿道下裂病因研究进展作一综述     

雌雄激素及其受体与先天性尿道下裂的关系

先天性尿道下裂（Hypospadias）是初生男婴常见的泌尿生殖道畸形，发病率逐年上升，已引起社会广泛关注。人们在探究其病因方面取得一定进展，但对于占大多数的单纯型尿道下裂的病因仍知之甚少。近年来注意到先天性尿道下裂的发病与胎儿时期暴露于外源性雌激素及其他多种环境内分泌干扰物有关，本文就雌雄激素及其受体与先天性尿道下裂相关性研究进展作一综述。     

尿道下裂与环境因素

尿道下裂是一种常见的先天性畸形 ,男性新生儿的发病率是 1～ 8.2 /1 0 0 0 ,病因不清。临床研究已经发现尿道下裂患儿有睾酮代谢或雄激素受体的缺陷。Allen等认为尿道下裂不单是生殖器的局部先天畸形 ,而且是全身内分泌缺陷的局部表现。北美研究发现其发病有家族倾向和种族差异 ,发病率在白人中最高 ,拉美人中最低 ,源于非洲后裔的美国人发病率居中。国内资料显示城市发病率高于农村近一倍 ,且有地域分布 ,上海、广东、福建发病率高 ,而西藏、青海发病率在全国最低〔1〕。一些研究已显示初产和高龄产妇的男性婴儿尿道下裂的发病率较高 ,冬…     

先天性尿道下裂病因研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统常见畸形之一，其病因复杂，发病率呈逐年上升趋势。本文就国内外研究从基因异常、内分泌、环境因素、药物及异常的细胞间信号传导对尿道下裂病因研究进展作一综述。     

尿道下裂术后近期尿道瘘的相关危险因素分析

目的 分析尿道下裂术后近期尿道瘘的相关危险因素,以利于提高尿道下裂治愈率.方法 回顾分析本院2012年6月至2014年6月所收治的149例尿道下裂患儿,均为第一次行尿道成形术(尿道下裂Ⅰ型患儿除外).且各型之间的尿道成形术式均相同.统计近期尿道瘘发生率,设定尿道下裂类型、年龄、体重指数、手术季节、合并阴茎发育不良、合并睾丸发育不良、合并阴茎睾丸发育不良、合并阴囊发育不良、合并感染为危险因素.结果 149例尿道下裂成形术后患儿共并发近期尿瘘21例(占14.09％).统计分析显示近期尿道瘘发生率与尿道下裂类型、合并感染、年龄有显著关系而与其他因素没有显著关系.结论 尿瘘仍是尿道下裂成形术后最主要的并发症,尿道下裂术后近期尿道瘘受多种因素影响,除了手术方式外最重要的因素有尿道下裂类型、合并感染、年龄.     

婴幼儿尿道下裂综合分型在手术治疗中的意义

<正>研究报道,近30年来全球尿道下裂发病率明显增加,其发病率为出生男婴的1/1 830¹/1 250,其中近侧型尿道下裂约占尿道下裂发生率的20%,认为与环境中内分泌干扰物的影响密切相关[1-2]。随着对尿道下裂病因、病理学研究的不断深入,临床治疗理念也在发生相应的变化,近10年来,由于对尿道板组织的重新认识[3],保留尿道板的尿道下裂修     

环境内分泌干扰物对尿道下裂发生的影响

尿道下裂是男性泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,近年来发病率呈上升趋势.尿道下裂大多病因不明,近年研究发现.尿道下裂的发生可能与环境内分泌干扰物有关.它对人类生存环境和生殖健康的影响值得重视,阐明其毒理机制、寻找有效的干预措施,降低尿道下裂的发生率,已成为迫切需要.     

不同类型尿道下裂的危险因素分析

目的:探讨不同类型尿道下裂发病的危险因素。方法:按照1:1配比的方法,选取2015年10月至2016年10月间在郑州大学第三附属医院出生或就诊的尿道下裂患儿和健康胎儿或非泌尿系统疾病患儿分别作为病例组和对照组,采用单因素分析和多因素Logistic回归分析的方法,分析总体和4种不同类型尿道下裂的危险因素。结果:共有440例样本被纳入研究。结果显示,总体尿道下裂的危险因素包括早产、胎儿生长受限、母亲居住地为农村、母亲怀孕年龄20岁或35岁、初产妇、孕期吸烟与被动吸烟、孕期服用孕激素、孕期有感冒及发热症状、孕早期高温暴露,保护因素为孕早期补充蛋白质。Ⅰ型尿道下裂的危险因素包括母亲怀孕年龄20岁或35岁,保护因素包括孕早期补充蛋白质。Ⅱ型尿道下裂的危险因素包括早产,胎儿生长受限,母亲居住地为农村,初产妇,孕期吸烟与被动吸烟,保护因素包括孕早期补充蛋白质。Ⅲ型尿道下裂的危险因素包括早产,胎儿生长受限,母亲居住地为农村,孕早期高温暴露,保护因素包括孕早期补充蛋白质。Ⅳ型尿道下裂的危险因素包括孕早期高温暴露,孕期服用孕激素。结论:不同类型尿道下裂的危险因素存在差异,临床研究和预防尿道下裂的发病应有针对性。后期仍需扩大样本量以对不同类型尿道下裂的危险因素进行更加科学稳定的研究。     

尿道下裂的术式选择及手术并发症

尿道下裂是男性泌尿系统最常见的畸形之一，目前病因未知，但已有研究表明，尿道下裂的发生与雄激素及其受体、5α-还原酶、环境因素以及辅助生育技术等多种因素有关。70年代初，国外报告尿道下裂在新生男婴中的发病率为3．2％。70年代至90年代欧洲尿道下裂的发病率呈不明原因的增长，来自美国的两个出生畸形监测系统的资料也显示尿道下裂的发病率在近20年里成倍增长。2001年Michael报告尿道下裂的发生率为7‰，接近既往统计数据的上限，且无人种差异。手术矫正是治疗尿道下裂唯一有效的方法，一般分为五个步骤：阴茎矫直、尿道成形术、尿道口及阴茎头成形术、阴囊成形术以及用皮瓣覆盖缺损皮肤。手术方式很多，至今尚无一种术式能适合于任何类型的尿道下裂。根据Horton的研究，目前临床上所采用的手术方式都是在以前那些手术方式的基础上改进、衍生而得来的。     

尿道下裂患者包皮发育与泌乳素刺激蛋白之间的关系

最近研究发现很多基因与尿生殖结节的分枝及尿道发育有关,但之前的研究没有阐明尿道下裂时包皮的发育。我们建立了一种大鼠尿道下裂模型,子代可以100％形成尿道下裂。我们发现了一种新基因——泌乳素刺激蛋白基因（Pip）,之前没有关于Pip和阴茎发育的研究,我们首次发现Pip和包皮发育的关系。为了探索阴茎发育关键阶段尿道下裂发生的分子学病因,     

先天性心脏病合并尿道下裂的临床研究

目的:研究先天性心脏病合并尿道下裂的发病情况和两者的关联性。方法:调查2002年1月至2012年12月我院先天性心脏病男性患儿中合并尿道下裂的发病率和程度,与普通人群尿道下裂发病率进行比较,并分析不同类型先天性心脏病与尿道下裂发病率和程度的相关性。结果:本组先天性心脏病男性患儿7 385例,合并尿道下裂者134例,总体发病率1.81%,高于普通人群的0.33%~0.40%,差异有统计学意义(P0.01)。其中房间隔缺损组(10/1 015,0.99%)与动脉导管未闭组(6/565,1.06%)尿道下裂发病率相对较低,而室间隔缺损组(65/3 275,1.98%)、法乐氏四联症组(17/770,2.21%)、大血管病变组(15/788,1.90%)和其他畸形组(21/972,2.16%)合并尿道下裂的发病率相对较高,差异有统计学意义(P均0.05)。不同先天性心脏病组合并尿道下裂的类型无显著差异(P0.05)。结论:尿道下裂是先天性心脏病男性患儿的常见合并畸形。不同类型的先天性心脏病合并尿道下裂的发病率也不同。两种疾病可能有共同的致病或易感因素。     

改良加盖岛状皮瓣与尿道板纵切卷管尿道成形术治疗小儿尿道下裂的效果及预后影响因素分析

目的 探讨改良加盖岛状皮瓣(OIF)与尿道板纵切卷管尿道成形术(TIP)治疗小儿尿道下裂的疗效,分析预后影响的独立因素。方法 2013年2月～2021年2月间收治的尿道下裂患儿164例,根据手术方式分为两组,TIP组82例,采用TIP治疗;OIF组82例,采用OIF治疗。比较两组治疗效果。根据愈后情况分为两组,即预后良好组(手术治愈,151例),预后不佳组(手术未治愈,13例),采用多因素Logistic回归分析影响患儿预后独立因素。结果 OIF组手术治愈率为96.34%,高于TIP组的87.8%,术后并发症发生率为7.32%,低于TIP组的23.17%,差异有统计学意义(P<0.05)。TIP组手术时间为(95.95±12.35)分钟,短于OIF组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析表明,尿道下裂分度、Barcat分型是影响尿道下裂患儿预后因素,术前阴茎下弯程度、阴茎头宽度、手术方式属于可疑因素。结论 OIF与TIP治疗小儿尿道下裂均具有良好疗效,其中OIF手术成功率更高,TIP手术时间更短。影响预后的独立因素为术前尿道下裂分度、Barcat...     

尿道下裂术后尿瘘危险因素逻辑回归分析

目的通过回顾性分析126例尿道下裂术后发生尿瘘患儿的相关危险因素,总结尿道下裂术后出现尿瘘的主要危险因素。为防范尿瘘,降低术后尿瘘发生率提出可行的治疗及预防措施。方法收集2011-07—2014-01间行I期尿道成形术的126例尿道下裂患儿的临床资料。以出院当日排尿出现尿瘘及术后1个月返院复诊发现尿瘘为诊断依据。对可能形成尿瘘的相关危险因素进行多元回归分析。结果 126例患儿中发生尿瘘28例(22.22%)。单因素卡方检验显示存在切口感染(P0.05)、手术方式(P0.05)、尿道下裂分度(P0.05)与术后尿瘘发生有关。logistic回归分析显示尿道下裂分度高(OR=23.04,P0.05)、存在切口感染(OR=85.9,P0.05)为尿道下裂术后出现尿瘘的独立危险因素。结论尿道成形术后尿瘘的发生,与尿道下裂分度及有无切口感染呈正相关。     

尿道下裂合并先天性上睑下垂的临床研究

目的 研究尿道下裂合并先天性上睑下垂的发病情况和两者的关联性. 方法 调查254例尿道下裂患儿上睑下垂的发病率和程度,与普通人群上睑下垂发病率进行比较,分析不同类型尿道下裂与上睑下垂发病率和程度的相关性. 结果 本组尿道下裂患儿合并先天性上睑下垂的发病率为4.72％ (12/254),高于普通人群的0.12％,差异有统计学意义(P＜0.05).重度上睑下垂5例,中度5例,轻度2例.后段型尿道下裂上睑下垂的发病率为8.51％ (8/94),高于前、中段型的2.50％(4/160),差异有统计学意义(P＜0.05).后段型尿道下裂重度上睑下垂的发病率为2.13％,与前、中段型尿道下裂的1.88％相比差异无统计学意义(P＞0.05). 结论 先天性上睑下垂是尿道下裂生殖系统外的常见合并畸形.尿道下裂的程度与上睑下垂的发病率呈正相关,与上睑下垂的程度无明显相关.2种疾病可能有共同的致病或易感因素.     

MAMLD1基因单倍型在尿道下裂患者中突变研究

目的在前期对少量样本进行直接测序的基础上,扩大样本数量,对散发性病例中MAMLD1基因进行测序,以进一步阐明单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂突变中的作用。方法对99例散发性尿道下裂患者样本直接测序,对370例进行基因分型,以进一步明确单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中的分布。结果相比对照组,单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中具有统计学意义。结论单倍型[p.286S,p.589S]可能是尿道下裂的一个危险因素,部分尿道下裂可能和MAMLD1基因突变相关。