精神分裂症与5—HT2A受体基因相关联

目的：探讨中国汉族人群精神分裂症与5－HT2A受体基因T102C多态性之间的关系。方法：选择精神分裂症患者286例,按病期分一般组和慢性组;以291例正常人对照,也按现年龄相应地分为一般对照组和慢性对照组,分生物学技术采用PCR扩增及MSPI内切酶酶切技术,检测各组研究对象的5－HT2A受体基因的基因型和等位基因的频率分布,结果：一般组精神分裂症患者5－HT2A受体基因A2／A2型频率及A2等位基因频率均显著高于对照组（ZA2／A2＝2．97,P＜0．05;ZA2＝2．19,P＜0．05）。经关联分析,其OR值分别为2．35（P＜0．05）和1．45（P＜0．05）。结论：提示中国汉族人群中5－HT2A受体基因多态性可能与精神分裂症呈正关联,而与慢性精神分裂症无关联。     

精神分裂症与5HT2a受体基因GT102C多态性的关联研究

目的 探讨汉族人５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与精神分裂症病因之间的关系。方法 取２２３例精神分裂症病人作研究，以１６２例正常人作对照，用聚合酶链式反应扩增及内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 发现精神分裂症与５－ＨＴ２ａ受体基因的基因型Ａ１／Ａ１关联。结论 ５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与精神分裂症的易感性有关，基因型Ａ１／Ａ１是精神分裂症的风险因子。     

5—HT2a受体基因T102C多态性与利培酮疗效的关联分析

目的：探讨５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与利培酮疗效之间的关系。方法：抽取５６例连续住院的精神分裂症患者作研究,给予利培酮≥２ｍｇ／ｄ治疗两个月,用ＰＡＮＳＳ量表评定利培酮疗效,用聚合酶链式反应扩增及限制性片段长度多态性技术测定研究对象的基因型和等位基因。结果;发现利培酮疗效与５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性无关联。     

精神分裂症与5HT2a受体基因T102C多态性的关联研究

目的 探讨汉族人5-HT2a受体基因T102C多态性与精神分裂症病因之间的关系。方法 取223例精神分裂症病人作研究,以162例正常人作对照。用聚合酶链式反应(PCR)扩增及内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 发现精神分裂症与5-HT2a受体基因的基因型A1/A1关联。结论 5-HT2a受体基因T102C多态性与精神分裂症的易感性有关,基因型A1/A1是精神分裂症的风险因子。     

5—羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症阳性症状相关性研究

目的:探讨中国汉族人群精神分裂症阳性症状患者与5-羟色胺2A受体基因T102C多态性之间的关系.方法:采用AmP-RFLP方法,检测精神分裂症患者对照组的5-HT2A受体基因频率分布.结果:精神分裂症阳性症状患者5-HT2A受体基因型频率,等位基因频率与对照组无明显差异,但有精神病家族史精神分裂症患者A1A1基因型频率,A1等位基因频率明显高于对照组.结论:实验结果提示,5-HT2A受体基因多态性与有精神病家庭史的精神分裂症阳性症状患者密切相关.A1等位基因可能是精神分裂症发病的风险基因之一.     

5—羟色胺2A受体基因多态性与分裂样精神病患者的相关研究

目的 探讨中国汉族人群分裂样精神病患者5－HT2A受体基因T102C多态性之间的关系。方法 采用AmP-RFLP方法,检测分裂样精神病患者和对照组的5－HT2A受体基因频率分布。结果 分裂样精神症患者5－HT2A受体基因型频率、等位基因频率与对照组无明显差异,但女性分裂样精神病患者A2A2基因型频率、A2等位基因频率明显低于对照组,有精神病家族史分裂样精神病患者A1A2基因型频率有明显高于对照组。结论 本实验结果提示,5－HT2A受体基因多态性与女性分裂样精神病及有精神病家族史的分裂样精神病患者密切相关,A1等位基因可能是分裂样精神病发病的风险基因之一。     

多巴胺受体和5-羟色胺受体遗传多态性与精神分裂症

精神分裂症患者存在脑多种神经递质如多巴胺 (ＤＡ)、5 羟色胺 (5 ＨＴ)功能失调 ,与此相关的受体可能与这些失调的机制有关。神经递质受体是多种抗精神病药的作用靶 ,药物通过对其进行拮抗或激动来发挥药理作用。分子研究结果已揭示 ,多种编码这些受体蛋白质的基因表现出多态性 ,这些多态性在许多情况下改变了它们对神经递质和特定药物的敏感性。因此 ,不同的受体基因型可能对疾病的易感性不同 ;对不同的个体使用同一剂量的精神药物 ,其临床效应也可能不同。现将近年来关于ＤＡ受体和 5 ＨＴ受体遗传多态性与精神分裂症关系的研究综述于…     

5—羟色胺2A受体基因多态性与海洛因依赖患者的相关性研究

曾有作者报告ＣＯＭＴ基因、5-ＨＴ受体基因与海洛因依赖有关 ,海洛因依赖是否与 5-ＨＴ2Ａ受体基因Ｔ10 2 Ｃ多态基因有关 ,本文拟对此作如下探讨。1　资料和方法1.1　研究对象　患者组 :选择 72例海洛因依赖病人 ,按ＣＣＭＤ - 2 -Ｒ标准确诊 ,其中男性 32例 ,女性 4 0例 ,年龄 2 0～ 4 4岁 ,病程 3个月～ 10年 ,每日吸食海洛因量为 0 .5ｇ～ 2 ｇ。健康对照组 :10 9例为健康体检者 ,查询确定既往无精神病史及药物毒物滥用 ,与病人组亦无亲缘关系。1.2　研究方法　采用常规方法 ,抽取静脉血基因组ＤＮＡ、5-ＨＴ2Ａ 基因分型参照文献 ,Ｐ…     

5—HT2a受体与氯氮平治疗作用的关系

二十年来,5—HT系统异常假说是继多巴胺假说之后另一解释精神分裂症病因机制的主要生化假说。近年对精神分裂症病因机制的研究焦点从多巴胺系统转到了5—HT系统,主要是三个原因:1.发现精神分裂症患者脑内5—     

5—HT受体与精神障碍

5—羟色胺(5-HT)是一种广泛存在于自然界的物质,1948年首先发现它存在于人体血小板中。以后的研究认为它在人体的分布如下:约有90％在消化道粘膜,8—10％在血小板,仅1—2％在中枢神经系统。此外还有极小部分位于各种组织的肥大细胞叶。由于血脑屏障,血液中的5—HT     

精神分裂症与5-羟色胺受体2A多态性相关性研究

目的 探测精神分裂症与5-HT2A受体基因多态性关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析90例精神分裂症患者的5-HT2A受体（T102C）基因多态性,并以90例正常人作为对照。结果 在精神分裂症组和正常对照组中,等住基因A1、A2及基因型A1／A1、A1／A2、A2／A2的差异没有显著性（P〉0．05）。结论 本组样本中5-HT2A受体（T102C）基因多态性与精神分裂症无相关性。提示5-HT2A受体基因（T102C）突变可能不是导致精神分裂症发病的主要因素。     

精神分裂症患者5-HT2A受体基因相关因素的研究

目的　分析汉族人 5 HT2A受体基因与精神分裂症易感性之间的关系以及影响患者 5 HT2A受体基因的相关因素。方法　 2 6 9例精神分裂症病人 ,310例正常对照 ,用聚合酶链式反应 (PCR)扩增及限制性片段长度多态性 (RFLPs)技术测定其 5 HT2A受体基因型和等位基因。结果　发现含 5 HT2A受体基因的等位基因A2的精神分裂症患者平均发病年龄明显大于含等位基因A1的患者 ,但 5 HT2A受体基因与精神分裂症的易感性、患者的性别、家族史、症状严重度均无显著相关。结论　 5 HT2A受体基因的等位基因A2可明显推迟精神分裂症患者的发病年龄 ,但 5 HT2A受体基因不影响汉族人精神分裂症的易感性、患者的症状严重度 ,患者 5 HT2A受体基因的频率分布也不受患者的性别、家族聚集性的影响     

5-羟色胺2A受体基因多态性与抑郁症的关联

目的：探讨中国汉族人群难治性抑郁症患者与5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因的T102C多态性之间的关系。方法：抽取79例难治性抑郁症患者作研究，以102名正常人作对照。应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术及限制性片段长度多态性(RFLP)分别测定所有研究对象的5-HT2A受体基因的基因型和等位基因。结果：5-HT2A受体基因的3种基因型(A1／A1，A1／A2和A2／A2)在难治性抑郁症组的分布分别为31．6％、54．4％和13．9％，在对照组分别为29．4％、45．1％和25．5％，两组间差异无显著性。结论：5-HB。受体基因的T102C多态性与难治性抑郁症之间无显著关联。     

A Cys 23-Ser 23 substitution in the 5-HT(2C) receptor gene influences body weight regulation in females with seasonal affective disorder: an Austrian-Canadian collaborative study

Most females with seasonal affective disorder (SAD) exhibit atypical vegetative symptoms such as overeating, and weight gain when depressed. The serotonin 2C receptor (5-HT_2C) plays a key role in control of appetite and satiety. A 5-HT_2C Cys23Ser substitution, coded for by a single nucleotide polymorphism (Cys23Ser) within the 5-HT_2C gene, has been shown to influence 5-HT_2C function. We hypothesized that Cys23Ser influences weight regulation in females with SAD. Two independent samples from Austria (162 females with SAD, 119 controls), and Canada (90 females with SAD, 42 controls) were genotyped for Cys23Ser. Influence on weight regulation was analyzed within patients with atypical features. In Austrians, genotype distribution differed between patients and controls (p = 0.044) and Cys23Ser was associated with weight (p = 0.039), body mass index (BMI; p = 0.038), and seasonal appetite change (p = 0.031). All values were highest in Cys/Cys, intermediate in Cys/Ser, and lowest in Ser/Ser carriers. In Canadian patients, Cys23Ser was associated with minimum lifetime BMI (p = 0.046), with lowest values in Ser/Ser carriers. Our data provide evidence that Cys23Ser mediates severity of weight regulation disturbances in females with SAD, and the gene-dose effect-like differences suggest a direct functional role of Cys23Ser in the behavioral regulation of body weight.     

单相抑郁症中5-HT2A受体基因及MAOA型 基因的相互影响

目的探讨单相抑郁症病因中５－ＨＴ２Ａ受体基因与ＭＡＯＡ型基因的相互影响。方法在７２例单相抑郁症患者和８１例正常健康人中,采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ和Ａｍｐ－ＦＬＰ技术检测５－ＨＴ２Ａ和ＭＡＯＡ型的等位基因和基因型分布。结果单相抑郁症与５－ＨＴ２Ａ基因间无遗传关联,但是具５－ＨＴ２Ａ的Ａ２／Ａ２基因型患者与ＭＡＯＡ型的１１４ｂｐ等位基因呈强烈关联（ＲＲ＝６．２５,Ｐ＜００５）。结论５－ＨＴ２Ａ受体基因和ＭＡＯＡ型基因在单相抑郁症发生中可能起有一定相互作用。     

5-HT6受体基因多态与精神分裂症患病风险的关联分析

目的探讨5-HT6受体基因多态与中国汉族精神分裂症患病风险的关系。方法入组居住在上海及周边地区的汉族精神分裂症患者333例和健康对照365例,通过TaqMan探针SNP基因分型技术对5-HT6受体基因及基因上游7kb区域的标签SNPs rs3790756和rs4912138进行基因分型,并进行统计分析。结果发现SNPs rs3790756和rs4912138的基因型和等位基因频率分布在精神分裂症病例组和健康对照之间差异未达到统计学意义。进一步进行基因型联合分析,rs3790756和rs4912138共组成7种联合基因型,7种联合基因型在病例组和健康对照组间的分布有显著性差异（χ2=13.5,P〈0.05）,其中rs3790756CC和rs4912138AG组成的联合基因型在病例组和对照组中的频率分别为18.3%和27.1%,相对危险度为0.603（P〈0.05）。结论研究提示5-HT6受体基因多态rs3790756和rs4912138组成的CCAG联合基因型可能与精神分裂症的风险降低有关。     

儿童焦虑症与5-HT2A受体基因多态性的关联分析

目的 探讨儿童焦虚症与５－ＨＴ２Ａ受体基因多态性之间的遗传关联。方法 采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）方法,对６１个符合ＤＳＭ－Ⅳ与ＣＣＭＤ－２－Ｒ诊断标准的焦虚症儿童及其父母的５－ＨＴ２Ａ受体基因多态性进行分型,分型结果用单体型相对风险方法（ＣＨＲＲ和ＨＨＲＲ）与传递不平衡检验（ＴＤＴ）进行分析。结果 儿童焦虑症与５－ＨＴ２Ａ受体基因无显著性关联。ＣＨＲＲ、ＨＨＲＲ和ＴＤＴ值分别为２．３６０７～０．９２１３,１．０９５５和１．８８,Ｐ值均〉０．０５。结论 儿童焦虑症与５－ＨＴ２Ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性无关联。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的探讨５－羟色胺２Ａ受体基因多态性与精神分裂症的相关性。方法采用Ａｍｐ－ＲＦＬＰ方法对精神分裂症患者和各对照组的５－羟色胺２Ａ受体（简称５－ＨＴ２ＡＲ）基因的相关性进行了研究。结果精神分裂症患者５－ＨＴ２ＡＲ基因Ａ２Ａ２纯合子基因型频率及等位基因Ａ２频率均高于对照组（χ２＝８．９９，８３８Ｐ均＜０．０１），对发生精神分裂症的５－ＨＴ２ＡＲ基因Ａ２Ａ２纯合子相对危险度是２３６。结论本实验结果提示５－ＨＴ２ＡＲ基因的变异与精神分裂症有密切相关性。     

Gene structure and expression of the mouse 5-HT2 receptor.

Serotonin (5-hydroxytryptamine, 5-HT) is an important neurotransmitter which mediates numerous physiological functions. Using the SacI-EcoRI restriction fragment of the rat brain 5-HT2 receptor cDNA as a probe, we have screened a mouse brain cDNA library, created by random priming and constructed in SWAJ vectors, and have isolated a cDNA encoding a 1.4 kb open reading frame which codes for a functional mouse 5-HT2 receptor identified from pharmacological binding profiles and coupling of phosphoinositide formation in a stably transfected fibroblast cell line. The deduced amino acid sequence is 97.4% identical to the rat 5-HT2 receptor. Using the same 5-HT2 receptor cDNA probe, ten positive genomic clones were isolated from two mouse genomic libraries constructed in the pWE15 cosmid vector and the EMBL-3 phage vector. Extensive mapping and sequencing of these genomic clones indicate the mouse 5-HT2 receptor coding region spans over 20 kb and is composed of three exons split by two introns. Northern blot analysis shows one band of 5-6 kb in the mouse brain, but not in the heart, lung, liver, or kidney total RNA. Southern analysis of mouse liver genomic DNA shows a simple pattern of digestion by several restriction enzymes, which suggests that one copy of the 5-HT2 receptor gene may exist in the mouse genome.