精神分裂症患者及一级亲属染色体脆性位点的研究

在发现精神分裂症（ＳＰ）患者常染色体某些脆性位点（ＦＳ）表达率明显增高基础上，旨在观察ＳＰ患者的一级亲属ＦＳ表达情况，并研究ＳＰ与ＦＳ间的连锁关系。采集１１个ＳＰ家系的１１例患者和３０例一级亲属的末梢血作淋巴细胞体外ＴＣ１９９培养，检测其染色体ＦＳ，并以３０名无血缘关系的正常健康人为对照组。应用家系Ｌｏｄｓ法进行ＳＰ与ＦＳ连锁分析。结果显示，患者和亲属两组的ＦＳ表达率均明显高于对照组（Ｐ＜０．０１），１ｐ３１、３ｐ２１、４ｑ３１、６ｐ２１和１７ｑ１２的表达率在前两组中均无显著性差异（Ｐ＞０．０５），且两组均有相同ＦＳ表达。家系连锁分析显示，最大Ｌｏｄｓ值１ｐ为０．０１８０，３ｐ为０．０８２０，６ｐ为－０．００６０，１７ｑ为０．７０１２。提示ＦＳ在ＳＰ患者和一级亲属中似乎是一种共存现象，ＳＰ与ＦＳ之间尚无显著连锁存在，但均不否定连锁关系，有待扩大家系样本，对同类标记Ｌｏｄｓ值继续累加，方可定论     

情感性障碍高发家系的遗传学调查

情感性障碍高发家系的遗传学调查朱少毅，蚁丽芬以ＳＡＤＳ作定式检查，按ＲＤＣ进行诊断，共３０例憎感性阻碍的住院患者，其中男１２、女１８，平均年龄３０．３岁，平均发病年龄为２１．９岁，发病２次以上者占５９．３％。以这些病例为先证者，均符合高发家系标准［家...     

高发精神分裂症遗传效应的研究(摘要)

为探讨精神分裂症高发家系的遗传效应,我们对烟台市10个县、区进行了高发家系的遗传学调查。凡一个家系中有3例及3例以上精神分裂症患者,并且在一级亲属连续二代中至少有2例患者的家系均为研究对象。先由各县、乡精神病防治医生逐村收集本病高发家系先证者,然后对先证者及一级亲属成员逐个筛查(面检率96％),阳性者经PSE评分后,按CCMD—2作     

家族性与散发性分裂症患者暗示性的对比分析

目的 了解家族性与散发性分裂症患者在暗示性方面的差异。方法 以住院分裂症病人为研究对象，完全依照唐安平的暗示性测查方法，测查其暗示性，同时调查其可能的影响因素。结果 散发性分裂症患者在视觉暗示性和触觉暗示性方面明显高于高发家系分裂症患者，低发家系分裂症患者在视觉暗示性方面明显高于高发家系分裂症患者。家族史是被纳入逐步判别方程的一个重要变量。结论 各群组间暗示性的差异为家族性与散发性、高发家系与低发家系的不同源或者不同质提供了间接的佐证。     

脊髓手术中体感诱发电位监测的临床研究

报告３０例脊髓手术中体感诱发电位（ＳＥＰ）连续监测的临床研究结果。ＳＥＰ记录包括脊髓ＳＥＰ（ＳＳＥＰ）和皮层ＳＥＰ（ＳＣＥＰ）。麻醉药物对ＳＥＰ有一定程度影响，ＳＣＥＰ相对较大。认为，至少术中ＳＥＰ潜伏期延长不超过８％和波幅降低不超过５０％，不会引起术后并发症，超过该范围由于病例较少，尚不能肯定与预后的关系，需进一步探讨。     

汉族酒依赖高发家系醇醛脱氢酶基因多态性的对照研究

目的 了解醛脱氢酶ＡＬＤＨ２和醇脱氢酶ＡＤＨ２、ＡＤＨ３基因多态性在中国汉族酒依赖高发家系中的分布特点，研究其对酒依赖发病的影响作用。方法 采用美国酒精中毒遗传学研究协作组织提供的半定式酒精中毒评定量表，以９个汉族酒依赖高发家系４９个成年人体（酒依赖者２３例）及与酒依赖高发家系相配对的８个正常对象，采用ＤＮＡ扩增结合等位基因特异性寡核苷酸探针杂交方法，对样本进行ＡＤＨ２、ＡＤＨ３和ＡＬＤＨ２基因多     

短潜时体感诱发电位对重度颅脑外伤术后昏迷病人的预后评估

目的探讨短潜时体感诱发电位（ＳＳＥＰ）评估重度颅脑外伤术后昏迷病人预后的价值。方法对重度颅脑外伤６０例术后７２小时内行ＳＳＥＰ检查，并比较ＳＳＥＰ分级与格拉斯哥评分（ＧＣＳ）对术后６个月预后的影响。结果预后良好者３８例，预后不良者２２例。如以两侧均测得Ｎ２０波为预后良好的指标，其阳性率为８７％，灵敏度为９２％，特异性为７７％；以一侧或两侧Ｎ２０波缺失为预后不良的指标，则三者分别为８５％、７７％和９２％。结论ＳＳＥＰ可作为一种新的预后评估手段，其中Ｎ２０波的存在与否是重要的指标     

P300在精神发育迟滞患儿认知功能评定中的应用

对４５名正常儿童和３３例精神发育迟滞患儿的诱发电位进行研究，旨在证明Ｐ３００靶刺激是反映受度者认知功能的一个电生理指标。应用丹麦设备和听觉刺激，结果显示，与正常儿童比较，患儿组Ｐ３００靶刺激Ｐ３潜僚期延这（Ｐ〈０．０１）Ｐ３００靶刺激Ｐ３波幅降低（Ｐ〈０．０１）。作者提出Ｐ３００用于精神发育迟滞患儿诊断的若干参考指标和可疑诊断范围，可考虑用于正常儿童群体哐高发家系中精神病患儿的筛选，以及协助临床辅     

神经纤维瘤病1型基因32、33号外显子突变的检测

目的检测中国人神经纤维瘤病１型（ＮＦ１）基因３２、３３外显子突变。方法应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ）法分析１４个ＮＦ１家系６２名成员及３０名正常对照外周血白细胞ＤＮＡ的ＮＦ１基因３２、３３号外显子。结果３个家系（２１．４％）、４例ＮＦ１患者（１１．１％）ＮＦ１基因３２号外显子的ＤＮＡＳＳＣＰ发生泳动变位,可能为ＮＦ１基因３２号外显子发生突变。家系中其他成员及正常对照无此现象。通过３种不同的ＳＳＣＰ实验条件,未发现３３号外显子异常泳动变位。结论３２号外显子可能为中国人ＮＦ１基因突变热点之一。本研究方法对ＮＦ１症状前诊断和产前诊断有重要应用价值。     

夏科-马里-图思病Cx32、MPZ和PMP22基因点突变的特点

目的研究我国夏科马里图思病（ＣＭＴ）Ｃｘ３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２２基因点突变的特点。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ）结合ＤＮＡ序列分析检测３０个ＣＭＴ家系的患者及５０名非血缘关系的正常对照的Ｃｘ３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２２基因的编码外显子。结果４个家系（３个为Ｘ连锁隐性遗传）有４种不同的Ｃｘ３２基因点突变（１３．３％）,其中１个家系为１８８位的苏氨酸被丙氨酸置换是未见报道的新突变。１个家系（３．３％）有ＭＰＺ基因点突变,未发现ＰＭＰ２２基因的点突变。结论Ｃｘ３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２２基因的点突变占ＣＭＴ致病原因的１６．７％。我国也存在不少Ｘ连锁遗传的家系（＞１０．０％）,对可疑的家系（家系中患者无男传男的现象）应首先进行Ｃｘ３２基因的点突变检测。我国的ＣＭＴ发病率低可能与其基因突变特点有关。     

精神分裂症和抑郁症患者体感诱发电位的初步研究

为观察精神分裂症和抑郁症患者体感诱发电位（ＳＥＰ）的变化，使用ＣＡ－１０００诱发电位叠加仪对４１例精神分裂症患者及２９例抑郁症患者ＳＥＰ进行观察，并与２５名正常人比较。结果显示，精神分裂症患者ＳＥＰ波型变异大，Ｐ２，Ｎ２及Ｐ３波潜伏期明显缩短，主波Ｐ２平均波幅较抑郁症和正常人组分别降低４０％及６３％，Ｎ１－Ｐ１，Ｐ２－Ｎ２及Ｐ３波波幅亦显著降低，与抑郁症和正常人组间均有显著或非常显著性差异。抑郁症患者Ｐ２波平均波幅比正常人组降低３０％，与正常人组有非常显著性差异。提示对ＳＥＰ作为精神科临床诊断和家系研究中易感素质筛选方面的生物学标记，值得进一步探讨     

精神运动性癫痫高发家族的一个家系调查及脑电图报告

从群体遗传学、双生子和家系脑电图(EEG)研究,证实癫痫具有遗传性。高发家系的调查更进一步肯定了遗传因素对癲痫发病的作用。但精神运动性癲痫高发家族较罕见。现将本院一例精神运动性发作高发家系调查及EEG表现报告如下。     

神经营养素-3基因启动区多态与精神分裂症的连锁不平衡研究

目的 探讨神经营养素－３（ｎｅｕｒｏｔｒｏｐｈｉｎ－３,ＮＴ－３）基因启动区二核苷酸重复多态与精神分裂症之间的关系。方法 对１１５个精神分裂症患者家系「其中同胞家系（１０５个）及核心家系（１０个）」进行基因分型,并结合诊断、阳性与阴性症状量表（ＰＡＮＳＳ）４个分量表的评分及发病年龄进行多等位基因模型和二等位基因模型的连锁不平衡分析。结果 （１）在多等位基因模型的连锁不平稳分析中,全体家系及发病年龄     

中国人肝豆状核变性基因第14,18和5号外显子突变及多态研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增肝豆状核变性基因（ＡＴＰ７Ｂ基因）的第１４、１８和５号外显子（ｅｘｏｎ１４，ｅｘｏｎ１８，ｅｘｏｎ５），采用单链构像多态（ＳＳＣＰ）方法分析４０例非同源家系的肝豆状核变性患者基因突变或多态。在ｅｘｏｎ１４仅发现２例具有异常的单链构象，家系分析呈孟德尔遗传分离；在ｅｘｏｎ１８，发现有三种不同类型的单链构象，可见于正常对照及患者，故亦认为是一种多态现象。此外，在ｅｘｏｎ５仅检出１例患者存在ＳＳＣＰ的异常泳动，经ＤＮＡ测序提示为５＇侧翼内含区域的新多态。提示中国人ＡＴＰ７Ｂ基因突变的规律及部位与欧洲人存在明显差异，即不在１４及１８号外显子。     

高发情感性障碍的遗传方式探讨

目的 探讨４５个高发情感性障碍的家系的遗传方式。方法 按中国精神疾病分类方案与诊断标准第二版（ＣＣＭＤ－２）及美国精神障碍诊断和统计手册第三版修订本（ＤＳＭ－Ⅲ－Ｒ）的情感障碍诊断标准，均符合者选为样本进行家系调查。结果 其遗传方式为多基因遗传，其加权平均遗传率为１３２．２７％，结论 认为本病可能具有一个显性主基因的多基因遗传。     

胰岛素抵抗与缺血性脑血管病之间关系的动态研究

目的；研究胰岛素抵抗与缺血性脑血管病之间的关系。方法：选取脑梗死病人作为研究对象，测定血糖，胰岛素，Ｃ－Ｐ等指标，以胰岛素敏感指数与对照组比较。结果：ＦＩＮＳ，Ｃ－Ｐ和ＩＳＩ均有显著性差异，ＩＳＩ与ＦＩＮＳ和Ｃ－Ｐ存在极显著负相关Ｃ－Ｐ与ＦＩＮＳ存在极显著正相关，与ＩＳＩ存在极显著负相关。     

Guillain—Barre综合征患者异常心电图对其预后的影响

目的 探讨Ｇｕｉｌｌａｉｎ－Ｂａｒｒｅ综合征（ＧＢＳ）患者异常心电图对其预后的影响。方法 将１２８例ＧＢＳ患者分为二组：心电图正常组和心电图异常组。对照分析了ＧＢＳ心电图表现与病情轻重，病损部位和死亡的结果。结果 心电图异常组显示病情越重，病变范围越广的ＧＢＳ患者的心电图异常率越高（Ｐ〈０．０１）。其病死率亦明显高于心电图正常组（Ｐ〈０．０１）。结论 ＧＢＳ心电图异常患者对其预后有明显的不良影响。     

脑梗塞患者用PSS降血脂的观察

脑梗塞患者用ＰＳＳ降血脂的观察钱韵秋藻酸双酯钠（ＰＳＳ）是类肝素药，已广泛用于治疗缺血性脑血管病。作者对其降血脂作用再次进行了观察。对象为９１例经ＣＴ确诊的脑梗塞，随机分为ＰＳＳ组（４６例）与对照组（４５例），两组性别与年龄均相匹配。常规用药两组相同...     

精神分裂症高发家系遗传方式分析

目的 分析高发精神分裂症家系的遗传方式。方法 采用分离分析方法和多基因阈值理论对71例高发精神分裂症家系进行遗传方式分析。结果 高发精神分裂症家系遗传方式符合常染色体单基因隐性遗传,分离率P=0.2845(JP>0.05),同时也符合多基因遗传,一级亲属加权平均遗传率为(168.38±3.29％)。结论 本组精神分裂症高发家系是具有一个显性主基因的多基因遗传病,但也存在不同的遗传背景。     

重型颅脑外伤病人脑干反射和BAEP的比较研究

本文同时采用ＢＳＲ和ＢＡＥＰ对９２例重型颅脑外伤病人进行比较研究发现，ＢＳＲ和ＢＡＥＰ在一定程度上能反映脑干的功能状况，在预测病人预后方面具有相当价值，同时它们均具有一定的局限性，ＢＡＥＰ有助于早期发现小脑幕孔疝及判断脑死亡，ＢＳＲ与ＢＡＥＰ所反映的脑干损伤障碍平面既具有统一性又具有非一致性。