内脂素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨内脂素基因rs13237989单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系。方法分别测定2型糖尿病组(T2DM组)120例及正常对照组(CON组)150例空腹血糖、空腹胰岛素、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和内脂素,并计算胰岛素抵抗指数;同时采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术对T2DM组和CON组进行内脂素rs13237989位点基因型的检测,根据结果进行综合分析。结果 T2DM组和CON组内脂素rs13237989位点的基因型分布分别为:CC 30.8%、TC 50.8%、TT 18.3%和CC 38%、TC 46.7%、TT 15.3%;内脂素基因rs13237989位点的基因型分布和等位基因频率在T2DM组和CON组间差异无统计学意义(2值分别为1.582和1.225,P>0.05)。在T2DM组中,TT型患者三酰甘油水平较CC、TC型患者高(P<0.05),TT型患者高密度脂蛋白胆固醇水平较CC、TC型患者低(P<0.05)。结论内脂素基因rs13237989位点多态性与T2DM不相关,但可能对脂代谢有一定影响。     

贵州省汉族、苗族、布依族载脂蛋白M基因rs707922位点多态性与血脂水平相关性研究

目的探讨我国贵州省汉族、苗族、布依族3个民族人群载脂蛋白M(apolipoprotein M,apoM)基因rs707922位点的多态性及其与血脂水平的关系。方法 (1)应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对233例贵州汉族人,140例苗族人和140例布依族人apoM基因rs707922位点进行基因多态性分析;(2)自动生化仪检测血清中甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平。结果 (1)汉族人群rs707922位点的GG基因型明显高于布依族(P<0.05),汉族的G等位基因频率明显高于苗族(P<0.05)与布依族(P<0.05);苗族与布依族之间未见差异(P>0.05)。(2)rs707922位点的GT+TT型血浆apoM浓度水平明显低于GG型(P<0.05);GT+TT型血浆TC含量明显高于GG型(P<0.05)。结论在apoM基因rs707922位点民族之间存在基因型和等位基因频率的差异。rs707922位点的GT+TT型引起血浆apoM浓度降低,apoM水平改变影响脂质代谢,使TC含量升高。     

EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿的关系

目的探讨EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)的关系。方法采用病例对照研究,选取HAPE患者128例(HAPE组)及性别、年龄等相匹配的127例为对照组。采用PCR-测序法检测EGLN1基因的rs479200、rs2790870单核苷酸位点的多态性。结果HAPE组和对照组间rs479200和rs2790870位点的C等位基因频率分别为42.2%、42.5%和52.3%、58.3%,T等位基因频率分别为57.8%、57.5%和47.7%、41.7%,两组C、T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);HAPE组和对照组间rs479200位点TT、TC和CC基因型频率分别为35.2%、45.3%、19.5%和36.2%、42.5%、21.3%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。HAPE组和对照组间rs2790870位点TT、TC和CC基因型频率分别为24.2%、46.9%、28.9%和21.3%、40.9%、37.8%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870的基因型及等位基因频率无差异,提示在本研究中与HAPE的发病无关。     

脂联素基因多态性与代谢综合征的相关性研究

目的 探讨脂联素基因多态性与代谢综合征(MetS)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测脂联素基因单核苷酸多态性位点(SNP)SNP 45和SNP 276在昆明地区代谢综合征患者和正常对照者的分布,从而探讨脂联素基因多态性与代谢综合征的相关性.结果 脂联素基因SNP 45和SNP 276的基因型、等位基因及单倍型频率在代谢综合征组和正常对照组无统计学差异.结论 脂联素基因SNP 45和SNP 276及其单倍型与代谢综合征无相关性.     

急性冠脉综合征患者血清内脂素和脂联素水平分析

目的:分析急性冠脉综合征(ACS)患者血清内脂素、脂联素水平,探讨其与ACS的关系。方法:选取不稳定性心绞痛(UAP组,n=39)、急性心肌梗死(AMI组,n=33)患者,另选取经冠脉造影排除冠心病的30例住院患者作为对照组,测定并分析3组血清脂联素、内脂素、C反应蛋白水平及与血糖、血脂的关系。结果:3组血清脂联素、内脂素、C反应蛋白、血脂差异均有统计学意义(P均<0.001)。ACS组血清内脂素水平与C反应蛋白、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)及总胆固醇(TC)呈正相关,与脂联素、高密度脂蛋白(HDL)呈负相关;血清脂联素水平与C反应蛋白、TG、LDL及TC呈负相关,与HDL呈正相关。结论:内脂素、脂联素在ACS中发挥的作用相反,共同参与了ACS的发病过程。     

白癜风易感基因单核苷酸多态性研究进展

白癜风是一种色素脱失性疾病,其发病受多种因素影响,其中遗传因素占据重要地位。单核苷酸多态性是遗传变异中最常见的一种,可通过候选基因分析、全基因组关联分析研究方法进行检测。近年来研究发现多个易感基因在白癜风发生发展中起着重要作用。本文按照基因功能对白癜风易感基因单核苷酸多态性进行了归纳与介绍。     

非糖尿病患者脂联素基因SNP＋276G／T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的：探讨在中国南京地区汉族人群中脂联素单核苷酸多态性SNP＋276G／T与冠心病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，分析了266例非糖尿病患者的冠脉造影结果和脂联素单核苷酸多态性（SNP＋276G／T）的关系，研究设立了病例组和正常对照组。结果：相对于T／T基因型，G／G基因型修正后的OR值为3．16，（P〈0．05）；G／G＋G／T基因型的修正后OR值为2．69，（P〈0．05）。结论：脂联素SNP＋276G／T各种基因型和冠心病的发病密切相关，G／G基因型很可能是冠心病的易感基因型。     

单核苷酸多态性与冠心病的关联研究

冠心病是由多种危险因素引起的一种复杂的遗传病,近年来,应用单核苷酸多态性研究冠心病的易感因素的遗传基础成为热点,本文就冠心病的易感基因的单核苷酸多态性与冠心病的关系进行综述。     

老年急性冠脉综合征患者血清内脂素水平的变化及意义

目的:分析血清内脂素在老年急性冠脉综合征患者中的表达情况,并探讨血清内脂素与老年冠心病患者冠状动脉病变程度的关系。方法 :选取78例急性冠脉综合征患者作为研究对象,35例经冠脉造影排除冠心病的健康老年人作为对照组(C组),按照急性冠脉综合征的类型分为A组(ST段抬高型)、B组(非ST段抬高型)。结果:B组(非ST段抬高组)血清内脂素水平高于A组(ST段抬高组),A组和B组血清内脂素水平均高于C组,内脂素与冠状动脉病变支数、Gensini积分呈正相关关系(r=0.496、0.752,P<0.01)。结论:老年急性冠脉综合征患者中,血清内脂素水平能够初步反映冠脉病变支数和病变程度;血清内脂素可能在老年急性冠脉综合征的发生、发展中产生一定作用。     

冠心病易感基因载脂蛋白E、低密度脂蛋白受体多态性与烟、酒的交互作用的研究

目的　探讨载脂蛋白E(ApoE)、低密度脂蛋白受体 (LDL R)基因多态性与烟、酒对汉族人群冠心病的交互影响。方法　采用病例 -对照研究方法 ,ApoE基因多态性检测用多重特异性扩增突变系统快速分型法 ,LDL R基因AvaⅡ位点多态性采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性 ,血脂测定在全自动化分析仪上进行 ,资料分析用Logistic回归模型等。病例组 14 6人 ,平均年龄6 4岁±11岁 ;对照组 340人 ,平均年龄 6 3岁± 12岁。结果　 (1)病例组收缩压和舒张压 (132mmHg± 2 1mmHg ,81mmHg± 13mmHg ,1mmHg =0 133kPa)均显著高于对照组 (12 3mmHg± 17mmHg ,77mmHg±11mmHg) ,P <0 0 1;与对照组相比 ,病例组血清甘油三酯水平显著增高 (P <0 0 5 ) ,总胆固醇、低密度脂蛋白 胆固醇有增高趋势 ,但差异无显著意义 (P >0 0 5 )。 (2 )病例组ApoEE4 /3基因型 (2 4 0 % )和ε4等位基因型 (13 4 % )频率显著高于对照组 (12 9% ,7 2 % ) ;LDL RAvaⅡ位点 3种基因型和 2种等位基因型频率分布两组间差异无显著意义 ,但病例组携带ε4等位基因者同时携带AvaⅡ 位点的比例 (6 0 % )显著高于对照组 (31 8% ) ,P <0 0 5。 (3)调整年龄、性别、血压、体重指数后 ,两基因与烟、酒对冠心病发生的交互作用有显著意义的OR     

脂联素基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的研究多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制与脂联素基因(ADIPOQ)4个多态性位点之间的关系。方法随机选择多囊卵巢综合征患者65例为研究组,不孕不育患者60例作为对照组,采集所有研究对象的肘静脉血并提取基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增和Sanger测序的方法检测和分析ADIPOQ的rs17300539、rs1501299、rs2241766、rs12495941四个单核苷酸多肽位点的基因型和等位基因。结果研究组和对照组rs17300539位点基因型之间的差异有统计学意义(χ~2=6.85,P=0.03),研究组rs17300539位点A等位基因频率明显高于对照组(χ~2=4.38,P=0.04),rs17300539位点AA基因型患者PCOS的风险显著高于GG基因型(OR=3.15,P=0.00)。研究组和对照组rs1501299位点基因型之间的差异有统计学意义(χ~2=7.75;P=0.02),研究组rs1501299位点C等位基因频率明显高于对照组,A等位基因频率明显低于对照组,差异有统计学意义(χ~2=4.38,P=0.04),rs1501299位点CC基因型PCOS的风险显著高于AA基因型(OR=2.75,P=0.01)。研究组和对照组rs2241766位点和rs12495941位点的基因型和等位基因频率分布之间的差异均无统计学意义(P0.05)。结论脂联素基因rs17300539位点与rs1501299位点的基因型频率分布和等位基因型频率分布在多囊卵巢综合征患者和不孕不育患者之间存在差异,rs17300539位点与rs1501299位点可能是多囊卵巢综合征的易感基因位点。     

广西壮族人群骨桥蛋白基因位点rs4754多态性研究

目的分析骨桥蛋白基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs4754的各等位基因和基因型在广西壮族人群中的分布频率,以及对比其在不同种族中的分布差异。方法采用SNaPshot SNP的分型技术检测150例广西壮族人群骨桥蛋白基因SNP位点rs4754基因型,并对比国际人类基因组单倍型图谱计划(HapMap)上欧洲人群、非洲人群、日本人群以及北京人群的骨桥蛋白基因SNP分型数据,分析这几个人群的骨桥蛋白基因SNP位点rs4754的等位基因和基因型频率差异。结果在广西壮族人群中存在骨桥蛋白基因rs4754多态性,骨桥蛋白基因rs4754位点的等位基因和基因型频率在广西壮族人群中与在欧洲人群、非洲人群、日本人群及中国北京人群中差异均具有统计学意义(P<0.001或P<0.01)。结论骨桥蛋白基因SNP位点rs4754等位基因和基因型在广西壮族人群中的分布频率与其他地区人群相比存在差异,不同种族间骨桥蛋白相关疾病临床表现及发病率的差异可能是种族间的差异导致的。     

湖北汉族人群TRIB1基因TagSNP（rs2235109）位点多态性分布特征及其与冠心病的关联性分析

目的研究TRIB1基因内含子区rs2235109多态性与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征,并比较其基因型和等位基因在正常人和冠心病人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）方法对湖北地区152名健康汉族人和42名冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）进行分析。结果上述多态性位点在冠心病和正常人群中的分布无统计学差异,但具有中等多态信息量,几乎达到其PIC的理论最大值。结论 rs2235109 SNP的变异与冠心病人群无相关性,但该位点与其它SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。     

冠心病患者血浆内脂素水平的初步研究

目的 比较冠心病患者和正常人血浆中内脂素(visfatin)水平,并评价血浆visfatin水平与冠脉病变程度的相关关系.方法 对48例冠心病患者(均接受冠脉造影确诊)及41例健康志愿者抽血测定血浆内脂素水平,并进行比较.同时记录冠心病患者冠脉病变支数及Gensini冠脉病变积分,与血浆内脂素水平进行相关性分析.结果 冠心病组血浆内脂素水平为(28.58±14.53) ng/mL,对照组血浆内脂素水平为(16.01± 6.09) ng/mL,冠心病组明显高于对照组,两组比较有统计学差异(P<0.01).血浆内脂素水平与冠脉病变支数呈正相关(r=0.762,P<0.01); 与Gensini冠脉病变积分呈显著正相关(r=0.906,P<0.01).结论 检测血浆内脂素水平有助于冠心病的早期诊断;血浆内脂素水平越高,冠脉病变程度越严重.     

内脂素的生理作用及其与肥胖的关系研究进展

脂肪组织不仅是一个简单的能量储存器官,更是具有重要内分泌及免疫功能的组织器官。脂肪组织来源的细胞因子可通过参与慢性炎性反应而参与到肥胖、胰岛素抵抗、β细胞功能障碍、内皮细胞功能障碍以及动脉粥样硬化等的形成过程。内脂素作为新近发现的一种脂肪细胞因子,因其与糖脂代谢、胰岛素抵抗、炎性反应以及与肥胖、冠心病等疾病的关系而受到越来越多的关注。     

OX40基因rs17568A/G多态性与急性冠脉综合征的关联研究

目的研究OX40基因rs17568A/G多态性在中国汉族人群中的分布以及与急性冠脉综合征(acutecoronary syndrome,ACS)的相关性。方法共纳入228名中国汉族ACS患者和165名年龄性别匹配的正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对OX40基因rs17568A/G多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定。结果ACS组和对照组中均检出了AA、AG和GG3种基因型,ACS组和对照组中rs17568A/G多态位点G等位基因频率分别为29.4%和26.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。同时,基因型分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。在ACS组中,根据冠脉病变分组,在1、2或3支血管病变患者间G等位基因和基因型频率也没有发现差异。通过不同基因型的血脂分析发现,G等位基因携带者(AG GG型)高密度脂蛋白胆固醇(high density cholesterol,HDL-C)水平显著高于AA纯合子(P<0.05)。结论OX40基因rs17568A/G多态性位点同中国汉族ACS的发生以及冠脉病变严重度间没有关联,但是G等位基因对于血清HDL-C水平有一定影响。     

FAD2基因rs174570C/T多态性与血脂及冠心病关系的研究

目的 探讨中国汉族人群FAD2基因内rs174570C/T单核苷酸多态性与血脂及冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)的相关性.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析264例经冠状动脉造影确诊的冠心病组和303例正常对照组FAD2基因rs1745...     

宁夏回族人群脂联素水平及基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

目的探讨宁夏回族人群血浆脂联素(APN)水平及其单核苷酸基因多态性(SNP45T/G和SNP276G/T)两个位点与冠心病(CHD)之间的关系。方法将193例回族研究对象根据造影结果和临床资料分为2组:CHD组95例和正常对照组98例;应用酶联免疫吸附法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测回族正常对照组及CHD组血浆APN水平及APN2个位点基因多态性。结果回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组,回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率明显高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。回族SNP+45TG+GG基因型血浆APN水平低于TT基因型者,回族SNP+276TT+TG基因型APN水平低于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组;回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率高于正常组。     

HMG-CoA 还原酶基因单核苷酸多态性与冠心病的关联研究

目的 探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A (3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A, HMG-CoA) 还原酶基因的BsuR I和ScrF I等2个限制性内切酶多态位点各等位基因与冠心病（CHD）易感性和冠心病患者血脂水平变化之间的关系。方法 PCR扩增203例CHD患者和100例对照的2个多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确定基因型,用SPSS软件进行统计学分析。结果 2个多态位点的等位基因频率和基因型频率在CHD患者组和对照组间无显著差异。ScrF I多态位点AA基因型的CHD患者其TC和LDL-C水平比aa基因型的CHD患者显著增高（P = 0.031;P = 0.028）,TC / HDL-C比值也有显著性差异（P = 0.039）。结论ScrF I多态位点的A等位基因与CHD患者较高的TC和LDL-C水平以及较高的TC / HDL-C比值相关联,这在寻找CHD的危险因素和易感个体的筛查等方面可能有一定的参考意义。