皮脂腺痣综合征1例

皮脂腺痣综合征又称皮肤神经综合征(神经外胚层综合征)或皮肤-眼-脑-心综合征,为先天性外胚叶发育异常的罕见疾病,笔者诊治1例线形皮脂腺痣综合征患者,现报告如下.     

线状皮脂腺痣综合征1例

报告1例线性皮脂腺痣综合征，患者男，23岁，头皮中线，右前额至鼻尖和左面颊，下颌至颈部两片大面积皮脂腺痣，双眼角结膜胬肉样改变及高度近视眼底，X线片示蝶鞍增大，提示鞍区占位性病变。     

表皮痣综合征1例

患者女，13岁。因右侧躯干部皮疹11年于2002年9月6日来笔者所在科室就诊。患者出生时即有右趾畸形，2岁时右侧腋下，胸、腹部出现密集的角化性丘疹，呈淡褐色，且逐渐增多，增厚呈疣状改变。3岁时右手掌及右足跖皮肤出现海绵样改变，无自觉症状。2年前曾在妇产科住院行右侧卵巢囊肿切除。患者智力无障碍。家族中无类似患者，父母非近亲结婚。     

表皮痣综合征

报告1例并发癫癎的表皮痣综合征.患者女,21岁.出生后3个月颈部、躯干、四肢即出现弥漫分布的黑褐色、疣状角化性丘疹.患者3年前出现癫癎间断发作.家族中有同样疾病患者.皮损组织病理检查示表皮角化过度,基底层黑素增多.     

皮脂腺痣并发皮脂腺瘤

报告1例皮脂腺痣并发皮脂腺瘤.患儿男,13岁.头顶部一椭圆形淡黄色疣状新生物13年.皮肤科检查:头顶部见一约2cm×3cm椭圆形淡黄色斑块,边界清楚,表面呈轻度疣状.皮损组织病理检查:表皮棘层增生肥厚,轻度乳头瘤样增生,真皮浅中部见增生的皮脂腺及不成熟的毛囊结构,并可见异位大汗腺,真皮中部还可见多个大小不等肿瘤团块,肿瘤团块由基底样细胞和少许成熟的皮脂腺细胞组成,但未形成皮脂腺小叶样结构,团块周边细胞未见栅状排列及收缩间隙.诊断为皮脂腺痣并发皮脂腺瘤.     

多发性皮脂腺痣

患者男,40岁。主诉：双手指、双下肢皮肤散在疣状增生性斑块20余年。现病史：20余年前双下肢胫前及手、足背皮肤开始出现点状赘生物,表面光滑,皮损表面呈青灰色。有轻度瘙痒,随着年龄增长皮损也不断增大,呈疣状斑块。     

成人表皮痣综合征1例

 报告1例成人表皮痣综合征。患者男,28岁,因皮疹、智力低下、多动28年,间断抽搐27年就诊。皮肤科检查：额部、眼周、颈部可见弥漫性密集的淡褐至褐黑色乳头瘤样角化性丘疹,触之坚硬,似高起鱼鳞病、先天性良性黑棘皮病样。躯干、双上肢、四肢皮损角质增厚,较额部、眼周、颈部薄,可见弧形带状或旋涡状排列,不规则斑片状或斑点状色素脱失斑,与增生性皮损及正常皮肤相互交错。颈部皮损组织病理检查示纤维上皮性息肉改变,胸部皮损组织病理检查示表皮痣样改变。脑电图：脑电图异常伴高中波幅尖波及4~7 Hz的θ节律短阵出现。诊断为表皮痣综合征。     

骨肥大静脉曲张综合征并发表皮痣综合征

报告1例骨肥大静脉曲张综合征并发表皮痣综合征.患者男,16岁.患者出生时左小腿外侧即有一花生米大的红色斑疹,左侧胸部和左上肢有线状疣状皮损,随年龄增长皮损渐明显,同时伴有左侧身体线状分布的表皮痣、静脉曲张、左侧软组织肥厚及骨肥大、左侧面部皮肤色泽较暗,无光泽,左眼斜视、骨骼畸形,两侧肢体不对称,患者智力发育迟缓和癫痴病史十余年.骨肥大静脉曲张综合征和表皮痣综合征诊断成立.     

表皮痣综合征一例

患者男,21岁。因腰痛、头痛伴双下肢无力6d于2002年5月20日入院。患者入院前6d,无明显诱因突然出现腰痛,半小时后出现头痛,以后枕部为重,呈持续性刀割样剧痛,伴呕吐,同时觉双下肢麻木无力,并由肢体远端迅速向胸腰部扩展,1h后胸腰部以下痛觉消失,双下肢完全不能活动,伴大小便失禁,但无抽搐,无发热等。在当地医院急诊,CT检查:双侧外侧裂及环池高密度影,脊髓内混杂密度影。给予甘露醇、6-氨基己酸等药治疗,症状无明显好转,且出现视物模糊,故转我院进一步诊治。既往史:患者发育正常,智力低下。出生后右侧躯干皮肤即有片状突起,咖啡色,随年龄增…     

Becker痣伴发皮脂腺痣1例

临床资料 患者男，21岁，因左肩部褐色斑5年，丘疹2年就诊。5年前患者左肩部无明显诱因出现浅褐色斑，无自觉症状。皮损逐渐扩大，颜色加深，曾到本院就诊，诊断为Becker痣，因不影响正常工作，生活，未予治疗。     

Schimmelpenning综合征

报告1例Schimmelpenning综合征.患者女,20岁.头面部出现棕褐色、棕红色斑块20年.眼科检查示左上眼睑近内眦外有一增生物,双眼视力下降,左眼视乳头发育畸形,脉络膜部分缺损.左上眼睑增生物组织病理检查显示为分化良好的脂肪细胞,无明显异形,未见核分裂象,瘤体内有不规则的小血管.头皮皮损组织病理检查显示表皮棘层肥厚,真皮乳头瘤样增生,皮脂腺小叶增生,腺体分化成熟,无皮脂腺导管.头颅CT示左额骨局限性受压膨隆,皮质变薄.     

Schimmelpenning综合征一例

患者女,17岁,右侧头面颈部泛发性褐色疣状增殖性皮损17年.右眼下睑泪囊区触及一质硬囊性肿物,右下泪小点缺如.眼眶核磁平扫:右眼泪囊区可见一类圆形肿物,压及筛窦及眼外肌.头面部皮损组织病理示:表皮角化过度,棘层增生肥厚,表皮乳头瘤样增生,真皮内可见大量成熟及不成熟的皮脂腺结构,部分见异位的大汗腺,诊断为皮脂腺痣.口腔右侧黏膜,包括右侧上腭及右半舌部见疣状赘生物;口腔全景片示右侧上下颌骨及牙槽骨发育欠佳.此外,双上肢可见大面积咖啡色斑片及褐色斑点.患者智力中等,既往有惊厥史.诊断:Schimmelpenning综合征.经皮肤外科手术后去除部分皮损.     

Schimmelpenning综合征一例

患者男,19岁,因全身疣状斑块、左侧牙部分缺失19年,于2011年9月15日来我科就诊。患者出生时头、面、颈、胸散在棕褐色斑块,逐渐增多,并累及左上肢、双肩胛。左侧牙自小缺失。自觉智力、理解力较差,无癫痫史。足月顺产,父母为表亲婚配。1个姐姐和1个弟弟正常,1个弟弟在出生后数日因脐带出血死亡,另1个弟弟右足6趾畸形……     

Netherton综合征一例

患儿,女,4岁。患儿出生即出现全身干燥、红斑、鳞屑,伴渗液。头发、眉毛稀疏,口周皮沟加深,呈放射状,双手、双足可见片状、环状或多环状的红色斑片,其周边有小片灰白色“双边”鳞屑。光镜下见头发呈竹节状改变。血常规中嗜酸粒细胞计数增高,血清IgE增高。诊断：Netherton综合征。给予保湿剂外用。     

Papillon-Lefevre syndrome: a case report

We report the first diagnosed case of Papillon-Lefevre syndrome in Thailand. The patient is the youngest child of consanguinous parents, and she has had symmetrical hyperkeratotic plaques on both plantar surfaces since birth with a history of chronic gingivitis, periodontitis, and premature loss of primary dentition. The histologic study revealed compact hyperkeratosis with epidermal acanthosis. Radiologic studies of the skull were normal. The radiographic panoramic view of the oral cavity revealed generalized severe vertical and horizontal alveolar bone loss. The immunologic analysis of polymorphonuclear leukocyte phagocytic function by nitrobluetetrazolium test (NBT test) showed decreasing response to latex stimulation. Serum parathyroid hormone, calcium, phosphate, and alkaline phosphatase levels were within normal limits. The skin lesions were temporary relieved with topical keratolytic agents. The oral lesions were improved by the extraction of hopeless teeth and conventional periodontal treatments.     

Rothmund-Thomson 综合征

报告1例Rothmund-Thomson综合征.患儿男,3岁.先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓.皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,面部、四肢远端及臀部对称性的网状褐色斑,伴有色素减退、毛细血管扩张及萎缩.组织病理示表皮萎缩,界面改变,真皮浅层苔藓样炎性细胞浸润,散在噬色素细胞.基因检测:RecQL4复合...     

胰高血糖素瘤综合征1例

报道1例46岁男性病人，全岙皮肤红斑、水疱3年，加重1年，具有典型的坏死松解性游走性红斑，伴舌炎、糖尿病，体重下降，血胰高血糖素增高。皮肤组织病理变化为表皮浅层坏死，免疫组化发现表皮浅层抗人胰高血糖素抗体着色阳性。腹部CT及锝标记生长抑素类似物（Octreotide）扫描显示患者胰尾及肝脏肿瘤。长效生长抑素治疗后，血胰高血糖素水平在短期内明显下降，皮诊逐渐好转。     

Cronkhite-Canada综合征

报告1例Cronkhite-Canada综合征.患者男,36岁.味觉减退、腹泻1个月余,面部、四肢末端皮肤变黑20d,脱发10d人院.皮肤科检查:面部、四肢末端色素沉着,指(趾)甲变薄脆裂,普秃.内镜检查发现全肠道息肉.出院2个月后症状自行缓解.1年后因肠道息肉增大行右半结肠切除术.     

POEMS综合征

报告1例POEMS综合征.患者男,61岁.皮损主要表现为胸背部多发圆顶状丘疹、结节,皮损组织病理示肾小球样血管瘤.另外患者有多发性神经病变、脏器肿大、甲状腺功能减低、M-蛋白,符合POEMS综合征5项主征.     

Bardet-Biedl syndrome: a case report

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by progressive retinal dystrophy, polydactyly, obesity, hypogonadism, mental retardation, and renal dysfunction. Other manifestations include diabetes mellitus, heart disease, hepatic fibrosis, neurological features, and multiple pigmented nevi. To date, twelve BBS genes have been cloned (BBS1-BBS12). Herein we discussed a patient with BBS who had multiple pigmented nevi.