5-羟色胺2C受体基因多态性与抑郁症的关联

目的：探讨5-羟色胺2C（5-HT2C）受体基因-759C/T多态性与抑郁症发病机制之间的关系。方法：50例抑郁症患者作为研究组,30名正常者作为对照组,应用聚合酶链式反应（PCR）扩增技术及限制性片段长度多态性（RFLP）分别测定所有受试者的5-HT2C受体基因的基因型和等位基因,由于5-HT2C基因位于X性染色体,故对女性个体行基因鉴定,对男性患者只行半合子型鉴定。结果：与对照组相比,抑郁症组男性半合子型T、C分布频率分别为31.8%和68.2%,对照组为41.7%和58.3%,两组比较差异无显著性（χ^2=2.11,P〉0.05）。抑郁症组女性基因型TT、CC分布频率分别为46.4%和53.6%,对照组为16.7%和83.3%,无T、C杂合子基因型出现,两组比较差异有显著性（χ^2=20.4,P〈0.001）。抑郁症组T、C等位基因分布频率分别为42.3%和57.7%,对照组为22.9%和77.1%,两组比较差异有显著性（χ^2=8.72,P〈0.01）。结论：5-HT2C受体基因启动子区-759C/T单核苷酸置换多态性与女性伴自杀行为抑郁症的发病机制可能存在相关性,而男性患者的发病可能与此无关。     

5-羟色胺2C受体基因多态性与特发性癫痫关联研究

目的研究5-羟色胺(5-hydroxytryptamin)2C受体基因多态性与特发性癫痫(epilepsy)的关联性。方法采用PCR-SSCP(polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism)结合测序方法检测癫痫患者(病例组,n=220)与正常人(对照组n=200)5-HTR2C基因单核苷酸多态性(SNP),并利用统计学方法分析其多态性与特发性癫痫的相关性。结果 5-HTR2C基因在染色体rs113961355、rs114141491,没有发现单核苷酸多态性位点,rs113817908位发生A/C变异,其多态性位点的基因型频率差异显著(P0.025),且分布不符合Hardy-Weinberg遗传平衡。结论 5-HTR2C基因rs113817908位点SNP多态性与特发性癫痫具有关联性。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析

目的　探讨 5 羟色胺 2A(5 HT2A)受体基因A14 38G多态性与精神分裂症伴迟发性运动障碍 (TD)的相关性。方法　先用异常不自主运动量表 (AIMS)评定精神分裂症男性患者有无TD及其严重程度 ,再对 4 2例符合TD(AIMS总分≥ 3分 )者和与TD组严格相匹配的 5 1例非TD者 ,采用简明精神病评定量表 (BPRS)评定精神症状 ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法分析 5 HT2A受体基因的分布频率。结果　 (1)经吻合度检验 ,TD组、非TD组的 5 HT2A受体基因A14 38G多态性位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡法则 (χ2 值分别为 0 0 6、0 0 2 ,υ均 =1,P均 >0 0 5。 (2 )TD组与非TD组的基因型总体分布的差异无显著性 (χ2 =4 37,υ =2 ,P >0 0 5 ) ,等位基因频率分布的差异有显著性 (χ2 =4 36 ,υ=1,P <0 0 5 )。 (3)TD组的AIMS和BPRS的评分分别为 (6 5± 1 8)分和 (5 1 2± 7 8)分 ,非TD组分别为 0分和 (5 0 3± 7 4 )分 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　 5 HT2A受体基因的A14 38G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析

目的　探讨5- 羟色胺2A( 5- HT2A)受体基因A 1 4 38G、T1 0 2C多态性与精神分裂症伴迟发性运动障碍(TD)的相关性。方法　先用异常不自主运动量表(AIMS)评定精神分裂症男性患者有无TD及其严重程度,有4 2例符合TD(AIMS总分≥3分)者和51例与TD组严格相匹配的非TD者入组,采用简明精神病评定量表(BPRS)评定精神症状,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法分析5 HT2A受体基因的A 1 4 38G、T1 0 2C多态性位点的多态性。结果　①5- HT2A受体基因A 1 4 38G和T1 0 2C两位点多态性呈完全连锁不平衡,TD组与非TD组的两多态性位点的基因型总体分布无显著性差异( χ2 =4 37,v =2 ,P >0 . 0 5) ,在TD组有更高的C/A等位基因频率,与非TD组有显著性差异( χ2 =4 . 36 ,v =1 ,P <0. 0 5)。②不同基因型间的人口学和临床学资料(如:病程、服药总时间、日服抗精神病药物剂量、AIMS和BPRS的评分)间无显著性差异(P >0. 0 5)。结论　5 -HT2A受体基因的A 1 4 38G、T1 0 2C多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的探讨５－羟色胺２Ａ受体基因多态性与精神分裂症的相关性。方法采用Ａｍｐ－ＲＦＬＰ方法对精神分裂症患者和各对照组的５－羟色胺２Ａ受体（简称５－ＨＴ２ＡＲ）基因的相关性进行了研究。结果精神分裂症患者５－ＨＴ２ＡＲ基因Ａ２Ａ２纯合子基因型频率及等位基因Ａ２频率均高于对照组（χ２＝８．９９，８３８Ｐ均＜０．０１），对发生精神分裂症的５－ＨＴ２ＡＲ基因Ａ２Ａ２纯合子相对危险度是２３６。结论本实验结果提示５－ＨＴ２ＡＲ基因的变异与精神分裂症有密切相关性。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与利培酮治疗中国首发精神分裂症患者疗效关联

背景5-羟色胺2A受体基因已经证实为精神分裂症的候选易感基因,因为阐明其作为非典型抗精神病药物重要作用靶点减轻阴性症状已引起业界倍加关注.本研究试图探讨(1)5-HT2A受体基因T102C多态性在不同临床亚型之间等位基因和基因型频率的关系,(2)5-HT2A受体基因T102C在利培酮高剂量组和低剂量组之间基因型和等位基因分布频率的关系,(3)5-HT2A受体基因T102C多态性在治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率的关系,(4)5-羟色胺2A受体T102C基因多态性是否与中国首发精神分裂症患者利培酮疗效有关.方法对201例精神分裂症初发期患者分别进行利培酮治疗[3～5 mg/d,平均(3.2±1.3)mg/d],疗程8周.采用聚合酶链式反应扩增与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5-HT2A受体基因T102C多态性.以临床亚型将精神分裂症患者划分为偏执型、瓦解型、未定型和其他型,分析不同临床亚型等位基因和基因型频率的差异;按服用利培酮剂量划分低剂量组(＜4 mg/d)和高剂量组(≥4 mg/d),经比较利培酮高剂量组和低剂量组的5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率差异性;同时以阴性和阳性症状量表(PANSS)总减分率＞50%有效,≤50%为无效以分析治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率差异有无显著性;以PANSS评定患者治疗前及治疗后2周、4周、6周和第8周末的精神症状,比较5-HT2A受体T102C各基因亚型与年龄、发病年龄、PANSS总分值、阳性症状基线分、阴性症状基线分、一般病理症状基线分、PANSS总减分率、阳性症状减分率、阴性症状减分率和一般病理症状减分率的差异.结果5-HT2A受体T102C基因型在患者组分布频率均符合H-W平衡定律(P＞0.05);不同临床诊断亚型精神分裂症患者等位基因和基因型频率无显著性差异(χ2=0.415,P=0.937;χ2=1.705,P=0.941);高剂量组与低剂量组之间的基因型和等位基因分布频率差异均无显著性(χ2=2.402,P=0.301;χ2=2.465,P=0.116);治疗有效和无效组的基因型和等位基因分布频率的差异无显著性(χ2=1.995,P=0.369;χ2=1.939,P=0.164);各基因型亚组的年龄、发病年龄及其病程差异均无显著性(P均大于0.05);但基因亚组A1/A1的治疗前PANSS总分(χ2=4.076,P=0.018)和阴性症状分(χ2=3.946,P=0.021)以及治疗结束PANSS总分减分率(χ2=4.036,P=0.019)和阴性症状减分率(χ2=3.876,P=0.022)均显著高于A1/A2及A2/A2基因型.结论(1)首发精神分裂症患者不同临床亚型5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因频率无显著差异.(2)利培酮高剂量组和低剂量组5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率没有显著性差异.(3)治疗有效组与无效组之间5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率也无显著性差异.(4)5-HT2A受体T102C Ai/A1基因亚型可能影响中国首发精神分裂症患者对利培酮的治疗效应.     

5-羟色胺2A受体基因多态性与抑郁症的关联研究

目的探讨5-羟色胺2A（5-HT2A）受体基因T102C和A-1438G多态性与抑郁症的关系。方法采用聚合酶链式反应（PCR）和限制性片断长度多态性（RFLP）技术检测123例抑郁症患者和122名健康对照的T102C和A-1438G基因多态性分布,病例-对照关联分析法分析两组间基因型频率和等位基因频率的差异。结果5-HT2A基因T102C多态性等位基因频率和A-1438G等位基因频率在患者组和对照组间的分布均有显著性差异（P〈0．05）,患者组C102等位基因频率（30．1％）明显低于对照组（41．0％）,在分层分析中,男性患者组中频率（26．2％）明显低于男性对照组（50．0oA）;患者组A-1438等位基因型频率（69．1％）明显高于对照组（56．6％）,A-1438等位基因在女性患者组中频率（69．1％）明显高于女性对照组（55．2％）。患者组中TT／AA（T102T／A-1438A）基因型组合频率（43．9％）明显高于对照组（20．5％）。结论5-HT2A基因T102C和A-1438G多态性可能与抑郁症的发病有关,其中C102等位基因可能是男性罹患抑郁症的保护因子,A-1438等位基因可能是抑郁症特别是女性抑郁症患病的危险因子,T102T和A—1438A基因型同时出现可能是抑郁症发病的重要危险因素。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与抑郁症的关联

目的：探讨中国汉族人群难治性抑郁症患者与5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因的T102C多态性之间的关系。方法：抽取79例难治性抑郁症患者作研究，以102名正常人作对照。应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术及限制性片段长度多态性(RFLP)分别测定所有研究对象的5-HT2A受体基因的基因型和等位基因。结果：5-HT2A受体基因的3种基因型(A1／A1，A1／A2和A2／A2)在难治性抑郁症组的分布分别为31．6％、54．4％和13．9％，在对照组分别为29．4％、45．1％和25．5％，两组间差异无显著性。结论：5-HB。受体基因的T102C多态性与难治性抑郁症之间无显著关联。     

精神分裂症与5-羟色胺受体2A多态性相关性研究

目的 探测精神分裂症与5-HT2A受体基因多态性关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析90例精神分裂症患者的5-HT2A受体（T102C）基因多态性,并以90例正常人作为对照。结果 在精神分裂症组和正常对照组中,等住基因A1、A2及基因型A1／A1、A1／A2、A2／A2的差异没有显著性（P〉0．05）。结论 本组样本中5-HT2A受体（T102C）基因多态性与精神分裂症无相关性。提示5-HT2A受体基因（T102C）突变可能不是导致精神分裂症发病的主要因素。     

同胞精神分裂症与5-羟色胺2A受体基因的关联分析

目的 探讨慢性精神分裂症患者的受累同胞和散发性精神分裂症与5-羟色胺2A受体基因(5-HT2A)T102C多态性的关联。方法 先用严格的纳入标准收集共患慢性精神分裂症的同胞60对(120例)和散发性精神分裂症120例,分别与正常同胞60对(120名)和120名正常人对照,采用聚合酶链反应(PCR)扩增及MspI内切酶酶切技术,检测各组的5-HT2A受体基因的基因型和等位基因的频率分布。结果 60对共患慢性精神分裂症的受累同胞组5-HT2A受体基因A1／A1基因型频率显著高于正常同胞组(X2=5.58,P<0.05),经配对比较,患者同胞组共有A1／A1基因型也显著多于正常同胞组(X2=3.94,P<0.05),而散发性精神分裂症与正常人对照组各基因型和等位基因的构成差异均无显著性意义。结论 共患慢性精神分裂症的同胞与5-HT2A受体基因A1／A1型关联,A1／A1纯合子易患精神分裂症,散发性精神分裂症可能与5-HT2A受体基因无关联。     

单相抑郁症与5-羟色胺2A受体基因多态性的关联研究

探讨中国汉族人群单相抑郁症患者与5－HT2A受体基因T102C多态性之间的关系，方法：采用AmP-RFLP方法，检测单相抑郁症患者对照组的5－HT2A受体基因频率分布。结果：单相抑郁症患者5－HT2A受体基因型频率，等位基因频率与对照组无明显差异。结论：本实验结果提示5－HT2A受体基因多态性与单相抑郁症患者未见明显相关，提示5－HT2A受体基因可能不是单相抑郁症发病的风险基因之一。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与阿尔茨海默病的关联分析

目的 探讨中国汉族人群中５－羟色胺（５－ＨＴ）２Ａ（５－ＨＴ２Ａ）受体基因多态性与阿尔茨海默病（ＡＤ）的相互关系,方法 应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－限制片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法,在８２例ＡＤ患者和９７名正常人中观察了５－ＨＴ２Ａ受体基因和载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性的分布,结果 （１）５－ＨＴ２Ａ受体基因多态性与ＡＤ是不存在任何关联（Ｐ〉０．０５）;（２）在进行ＡｐｏＥ基因分型后,Ａｐ     

5-羟色胺2A、2C受体基因多态性与难治性抑郁症的关联分析

目的：探讨中国汉族人群难治性抑郁症患者5-羟色胺2C（5-HT2C）受体基因与5-HT2A受体基因之间的关联性。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）扩增技术及限制性片段长度多态性（RFLP）分别测定77例难治性抑郁症患者及90名正常人5-HT2C受体基因和5-HT2A受体基因的基因型和等位基因。结果：难治性抑郁症组-759野生型频率明显低于对照组。-759野生型／-697野生型频率也显著低于正常;患者组5-HT2A受体基因型杂合子组的-759野生型、-697野生型以及-759野生型／-697野生型均明显高于纯合子组。结论：-759野生型可能与难治性抑郁症的发病存在一定的相关性;5-HT2A受体基因与5-HT2C受体基因相互之间对难治性抑郁症易患性可能存在一定的关系。     

5-羟色胺1A受体基因C(-1019)G多态性与精神分裂症的关联分析

目的:探讨云南地区汉族人群中5-羟色胺1A(5-HT1A)受体基因C(-1019)G多态性与精神分裂症的关联,及其对症状组成、前额叶执行功能的可能影响. 方法:应用阳性与阴性症状量表(PANSS)、简明精神病评定量表(BPRS)、外显攻击量表(OAS)等评定患者症状,威斯康星卡片分类测验(WCST)评定精神分裂症和正常人前额叶执行功能.142例精神分裂症患者和84名正常对照分别用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行基因分型. 结果:云南地区汉族人群中,5-HT1A受体基因启动子区C(-1019)G多态性在精神分裂症和正常人之间的各量表分差异有显著性(P=0.001).C(-1019)G多态性对PANSS中因子被动淡漠性社会退缩(N4)(P=0.010)、言语缺乏主动性和流畅性(N6)(P=0.004)、阴性症状总分(NT)(P=0.013)、紧张(G4)(P=0.005)、自发社交回避(G16)(P=0.013),以及BPRS中的因子4激活性(P=0.026)等条目得分的形成影响有显著性.C(-1019)G多态性与WCST各条目不相关. 结论:云南地区汉族人群中,5-HT1A受体基因启动子区C(-1019)G多态性与精神分裂症显著相关,对精神分裂症症状组成可能起一定作用,但与WCST反映的前额叶执行功能状态并无显著相关.     

精神分裂症伴发2型糖尿病与烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性关联研究

目的在中国汉族精神分裂症患者中探讨烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性与2型糖尿病共病的关联。方法采用Taq Man荧光探针基因分型技术对346例伴发2型糖尿病的中国汉族精神分裂症患者和360例不伴糖尿病的精神分裂症患者的α3、α4、α7、α5烟碱型乙酰胆碱受体(neuronal nicotinic acetylcholine receptor,n Ach R)基因即CHRNA3(rs1317286)、CHRNA4(rs1044396)、CHRNA7(rs6494212)及CHRNA5(rs16969968、rs684513)多态位点进行基因分型,比较等位基因频率和基因型频率,并进一步进行基因-基因交互作用分析。结果单位点分析显示男性患者rs6494212位点的等位基因分布和基因型分布在两组间差异均有统计学意义(P0.05);rs1317286、rs1044396、rs16969968、rs684513位点的基因型分布和等位基因分布均无明显差异(P均0.05)。CHRNA5基因的两个单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)组成的单体型与两组疾病共病关联无统计学意义(P0.05)。进一步基因交互作用分析显示rs131726、rs1044396、rs6494212及rs684513这4个位点的联合作用模式可能与两组疾病共病相关(P=0.002)。结论 CHRNA7(rs6494212)可能是中国汉族男性精神分裂症患者患2型糖尿病的易感基因。rs1317286、rs1044396、rs6494212及rs684513位点的联合作用可能与精神分裂症共病2型糖尿病相关。     

神经性厌食患者5-羟色胺2A受体基因多态性与人格特性的关联研究

目的探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因102T/C多态性与神经性厌食患者人格特性之间的关系。方法应用多重碱基延伸SNP分型技术,对107例神经性厌食患者进行5-HT2A102T/C基因多态进行检测,并进行明尼苏达多项人格调查表(Minnesoda Multiphasic Personality Inventory,MMPI)评定。结果 5-HT2A102T/C的三种多态基因型的Pd(心理病理性偏离)量表T分差异有统计学意义(F=7.698,P=0.001);其中,纯合子C/C和T/T基因型Pd量表T分(67.3±12.7;65.8±12.7)均高于中国常模(60),并均显著高于杂合子T/C基因型的Pd量表T分(58.2±9.8)(P1=0.001;P2=0.005)。结论 5-HT2A102T/C基因多态可能与神经性厌食的易感人格特性存在关联,MMPI中Pd量表T分很可能是神经性厌食的人格特性内表型。     

5-羟色胺2A受体T102C基因多态性与卒中后抑郁的关联研究

目的 探讨5-羟色胺(5-HT)2A受体T102C基因多态性与卒中后抑郁(PSD)的关系,研究PSD的遗传发病机制.方法 选择珠江医院神经内科自2010年1月至2010年12月收治的汉族住院患者为研究对象,根据有无并发抑郁症将其分为PSD组(97例)及单纯卒中组(72例).采用PCR和限制性片断长度多态性(RFLP)技术测定2组患者5-HT2A受体T102C等位基因频率及基因型.结果 PSD组中突变型C等位基因频率(43.3％)低于单纯脑卒中组(59.0％),突变纯合子C/C基因型频率(20.6％)也低于单纯卒中组(34.7％),差异均有统计学意义(x2=0.179,P=0.004;x2=7.855,P=0.020).结论 5-HT2A受体T102C基因可能是PSD的易感基因,C等位基因是罹患PSD的保护因子.     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神疾病

五羟色胺2A受体基因是人类精神疾病研究的重要候选基因之一,本文对其基因多态性与精神疾病的研究作了简要的文献综述。     

5-羟色胺2C受体基因启动子区多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的　探讨 5 羟色胺 2C(5 HT2C)受体基因启动区 - 759C/T和 - 697G/C单碱基置换多态性与精神分裂症伴迟发性运动障碍 (TD)的相关性。方法　先用异常不自主运动量表 (AIMS)评定精神分裂症男性患者有无TD及其严重程度 ,再对 42例符合TD(AIMS总分≥ 3分 )者和与TD组严格相匹配的 50例非TD者 ,采用简明精神病评定量表 (BPRS)评定精神症状 ,并应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法分析 5 HT2C受体基因的分布频率。结果　 (1 )TD组的 - 697C(突变型 )半合子型频率 (38% )高于非TD组 (1 8% ;χ2 =4 7,P =0 0 3 ,OR =2 8)。TD组 - 759T(突变型 )半合子型频率和 - 759T/ - 697C突变型单倍体频率虽高于非TD组 ,但差异均无显著性 (χ2 值分别为 2 9和 4 9,P =0 0 9)。 (2 )TD组的AIMS和BPRS评分分别为 (6 5± 1 8)分和 (51 2± 7 8)分 ,非TD组分别为 0分和(50 0± 7 3)分 ,差异无显著性 (P >0 0 5)。结论　 5 HT2C受体基因启动控制区的 - 697G/T单碱基置换突变可能是精神分裂症患者发生TD的易感因素之一     

精神分裂症与5HT2a受体基因GT102C多态性的关联研究

目的 探讨汉族人５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与精神分裂症病因之间的关系。方法 取２２３例精神分裂症病人作研究，以１６２例正常人作对照，用聚合酶链式反应扩增及内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 发现精神分裂症与５－ＨＴ２ａ受体基因的基因型Ａ１／Ａ１关联。结论 ５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与精神分裂症的易感性有关，基因型Ａ１／Ａ１是精神分裂症的风险因子。