世界首报染色体异常核型三例

<正> 我们从1992年4月～1993年10月,经遗传咨询选择对疑有染色体异常患者379例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型35例,其中3例为世界首报异常染色体核型,现报告如下。 病例报告 例1 女,25岁。结婚三年连续流产6次,均在孕40～60天时自然流产。第6次流产在孕42天时B超检查,发现胎儿已死亡。患者表型、智力正常,妇科检查无异常。外周血淋巴细胞染色体G显带分析,核型为:46,XX,t(3;5)(3qter→3p26::5q23→5qter;5pter→5q23::3p26→3pter)。丈夫核型、表型正常,父母表型正常拒绝做染色体检查,其弟在幼年时死亡,病因不明。     

我国发现罕见人染色体异常核型:全球首例报告

<正>2010年11月新疆石河子大学新疆地方与民族高发病重点实验室李露霞发现1例罕见人类染色体异常核型。将其报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后,国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高组成     

姐弟同患染色体异常一例报告

1临床资料 患者男,22岁,婚后1年,妻子,22岁,孕2产0,第1次妊娠80 d胚胎停育;第2次妊娠50 d胚胎停育。夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,双方均从事装修工作,有毒物接触史。患者有一姐姐,未婚。患者细胞学检查：外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,分析20个中期分裂相,患者核型为46,XY,t（6;7）（6pter→6q27：：7q11.2→7qter;7pter→7q11.2：：6q27→6qter）,见图1、20患者姐姐核型与其相同。患者妻子染色体核型为46,XX。     

109例染色体异常核型分析

1990～2000年我院细胞遗传室在遗传咨询中对可疑遗传疾病者2807例进行了细胞培养染色体分析，发现染色体异常109例，异常率为5．22％，其中8例染色体异常核型属世界首报。     

146例染色体异常核型临床分析

目的:对146例染色体异常核型进行临床分析,探讨各类异常染色体畸变与其表型效应的关系。方法:外周血淋巴细胞培养,染色体常规G显带分析。结果:146例外周血染色体异常核型中常染色体数目异常占4.8％(7/146);常染色体结构异常占29.5％(43/146);性染色体数目异常占54.1％(79/146);性染色体结构异常占8.9％(13/146);嵌合型占3.4％(5/146)。染色体异常患者中智力低下4.8％(7/146);反复自发流产22.6％(33/146);生育死胎、畸胎6.1％(9/146);男性不育症57.5％(84/146);闭经6.8％(1/146);原因不明性不孕2.7％(4/146)。146例异常核型涉及除19、20号染色体外其他染色体。结论:对久治不愈的不孕不育,反复自发流产、死胎、畸胎和闭经等患者应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。     

孕早期诊断三例胎儿染色体异常的报告

我们将孕早期绒毛染色体直接制备技术(本室改良法)应用于临床,检出3例胎儿染色体异常核型,其中2例行人工流产术。现报告如下。 病例1 胎儿之母34岁,父38岁,孕3生2。第1胎为智力低下男孩,4岁时死于地震。第2胎为正常女孩。第3次妊娠48天,取绒毛直接制备染色体标本,G显带核型分析,结果46,XX,—21,+rob(21;21)(q11;     

孕早期诊断三例胎儿染色体异常的报告

我们将孕早期绒毛染色体直接制备技术(本室改良法)应用于临床．检出3例胎儿染色体异常核型，其中2例行人工流产术。现报告如下。     

486例异常胎儿染色体核型综合分析

目的:通过对产前彩超检查出的异常胎儿进行脐血染色体分析,了解胎儿异常与染色体异常的关系。方法:选择2006年1月～2010年1月在临沂市沂水中心医院产前检查的孕妇,行彩超检查出异常胎儿行引产或分娩,引产前或分娩后抽羊水和脐带血行染色体检查,在显微镜下观察染色体的结构和数量。共486例培养成功,记录染色体异常胎儿的发病时间。结果:486例异常胎儿共查出染色体异常65例,39例数目异常,26例结构异常。65例中21-三体占多数,胎儿染色体异常的发生率与孕妇年龄呈正相关。B超显示轻度畸形,染色体检查确认为21-三体。结论:随着孕妇年龄的增长,胎儿异常及胎儿染色体异常发生率逐渐增加。判定胎儿畸形与染色体异常是否有联系时,畸形的数量、类别、严重程度,胎儿能被超声检查出的时间是重要的参考依据。当临床上B超显示轻度畸形应采集脐血检查排除21-三体。     

349例遗传咨询者染色体异常核型分析

对本院优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析，探讨其在优生及出生缺陷干预应用中的意义。     

960例21号染色体异常核型分析

目的 分析30年DS患儿及父母相关资料,为荧光PCR毛细管电泳法快速诊断DS的研究和应用提供科学依据.方法 按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,经G显带分析,计数30或100个中期分裂相,分析3～5个或5～10个核型,按ISCN标准确定核型结果,采用x2检验统计分析.结果 30年间,DS患儿构成比显著增长,DS患儿构成比男童高于女童,标准型患儿占88.60％,易位型占6.18％,嵌合型占5.11％,20年DS患儿母亲孕龄增加3.5岁.结论 DS是危害儿童健康最主要的遗传病,应不断提高和改进DS的产前筛查及快速诊断技术,加强孕前和孕期DS相关知识宣贯,降低出生缺陷,提高人口素质.     

首报人类染色体异常核型4例

<正>自Caspersson等[1]于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个。本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象(包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群),发现4例首报人类染色体异常核型,报告如下。1资料与方法1.1资料2007年7月～2011年7月到本院就诊者,属于下列情况之一:疑为先天愚型的患儿及其父母;有明显生长发育异常、特别是患有先天畸形者;重复性流产患者及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子     

198例异常孕产史者染色体核型分析

目的:通过对198例异常孕产史患者的外周血染色体检查,探讨染色体畸变与异常孕产史的关系。方法:采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带。结果:发现异常核型21例,异常检出率达10.61%。结论:染色畸变是导致异常孕产史的一个重要因素。     

连云港地区62例染色体异常核型分析

目的探讨连云港地区异常染色体在遗传咨询病人中的发生情况。方法253例受检者均来自连云港市一人民医院遗传咨询门诊,其中男134人,女119人;年龄最小出生2d,最大41岁。取受检者外周抗凝血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带,荧光显微镜观察,计算机染色体软件系统图纹报告分析。结果在253例患者中共检出染色体异常62例(24.5%),主要异常核型有21三体41例,Klinefelter综合征2例,Turner综合征3例,平衡易位4例,6例社会性别为女(男)的患者、检出核型为异性核型。其他性染色体异常4例。结论对有临床症状的遗传性及生殖内分泌疾病患者应进行染色体检查以明确诊断。     

17例世界首报染色体异常核型

我室自1992年1月至1997年6月,共做染色体检查2108例,检出异常染色体核型208例,占10.13％,其中17例经湖南医科大学国家遗传医学中心专家鉴定检索为世界首报核型,现报告如下。 一、材料和方法 1.病例:资料主要来源于妇产科门诊及产科病房等疑为染色体疾病的患者。 2.方法:采用常规染色体检查方法。必     

80例生育异常患者染色体核型分析

目的:探讨染色体核型异常与生育异常的关系。方法:对2004年5月～2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2 485例患者进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果:2 485例患者中,染色体核型异常患者257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。结论:生育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对生育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

3 156例生殖异常患者的染色体核型异常分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3 156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果 3 156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例(36.59%)、性染色体数目异常28例(34.15%)、罗伯逊易位12例(14.63%)、其他染色体异常12例(14.63%)。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%(53/1 625)、2.02%(25/1 235)、1.35%(4/296)。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。     

128例异常染色体核型的细胞遗传学分析

目的 分析染色体异常与临床表现之间的关系.方法 对3 516例就诊者进行外周血淋巴细胞染色体G显带(必要时C显带)核型分析.结果 检出异常核型128例(3.64%),包括染色体数目异常35例(1.00%)、结构异常93例(2.65%),其中平衡易位22例、罗伯逊易位14例、倒位38例、染色体部分重复缺失5例、标记染色体4例.结论 染色体异常是不孕不育、不良孕产史的重要病因.     

厦门检出两例染色体异常核型

厦门大学附属中山医院、厦门市临床检验中心检出的2例染色体异常核型，近日经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报。     

自然流产与染色体核型异常的关系

目的:探讨自然流产与染色体核型异常的关系。方法:培养淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理。对3 076例有自然流产史的患者进行染色体核型分析。结果:染色体异常者128例,占4.16%,其中平衡易位63例,罗氏易位39例,臂间倒位26例。流产1～6次染色体异常检出率分别为3.17%、3.23%、5.81%、4.76%、10.29%、8.82%,流产3次以上明显增加。结论:在自然流产患者检出的异常染色体中,以染色体易位为主要类型。染色体异常检出率随着自然流产次数的增加而升高,且呈明显正相关。