| 摘 要： | 目的研究血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)的基因型及其等位基因的分布频率,分析可能与脓毒症相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。方法采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法,检测132例无血缘关系的体检健康人群和172例脓毒症患者的TM的SNPs,比较分析各组间基因型及等位基因的分布频率,以及这些SNPs位点是否与脓毒症的易感性有关。结果健康广西人群rs1962C/T的多态性分布与非洲人相比差异有统计学意义,rs3176123G/T、rs6082986G/A以及rs1042580C/T的基因多态性与欧洲人、北京人、日本人和非洲人相比差异有统计学意义。脓毒症组rs1042580C/T位点的基因型频率分布CT和TT均高于对照组,基因型频率之间差异有统计学意义,但等位基因频率差异无统计学意义。其余六个位点rs13306848C/T、rs1962C/T、rs3176123G/T、rs6082986G/A、rs6113909G/A以及rs1042579G/A的基因型频率和等位基因分布,在两组间差异无统计学意义。结论TM的单核苷酸多态性在不同地区、种族人群之间的基因型及等位基因分布存在差异;TM的rs1042580C/T基因位点的基因型频率与脓毒症易感性有关。
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