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亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系
引用本文:武宁,王珍琦,蔡敏,李勇峰,侯佳妹,张萱.亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系[J].吉林大学学报(医学版),2008,34(6):1009-1012.
作者姓名:武宁  王珍琦  蔡敏  李勇峰  侯佳妹  张萱
作者单位:(1.吉林大学公共卫生学院 卫生部放射生物学重点实验室,吉林 长春 130021;2.吉林大学第二医院妇产科,吉林 长春 130041;3.吉林省通化市精神病院,吉林 通化 134000)
基金项目:国家自然科学基金资助课题,教育部留学回国人员启动基金资助课题,吉林大学创新基金资助课题,吉林大学研究生创新基金资助课题,吉林大学"985工程"研究生创新基金资助课题
摘    要:目的:探讨中国北方汉族人群13q32区域亲核素β3(KPNB3)基因多态性与精神裂症各种临床表型的关系。方法:收集752例中国北方汉族人群精神分裂症患者和909例健康对照全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测KPNB3基因rs626716单核苷酸多态性位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ2检验和数量性状分析分别进等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果:精神分裂症病例组和健康对照组rs626716位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。等位基因关联分析表明,病例组和对照组等位基因C和T的频率分布差异无显著性(P>0.05);基因型关联分析表明,病例组和对照组C/C、C/T和T/T 3种基因型的频率分布差异无显著性(P>0.05);等位基因频率与精神分裂症各种临床表型的关联性分析结果表明,rs626716与精神分裂症各种临床表型不相关(P>0.05)。结论: KPNB3基因rs626716位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型无关,但是不能排除该基因其他SNPs位点与精神分裂症有关联。

关 键 词:遗传学  多态性  单核苷酸  KPNB3  rs626716    
收稿时间:2008-01-18

Association between KPNB3 gene polymorphism and schizophrenia phenotypes in Han population from North China
WU Ning,WANG Zhen-qi,CAI Min,LI Yong-feng,HOU Jia-mei,ZHANG Xuan.Association between KPNB3 gene polymorphism and schizophrenia phenotypes in Han population from North China[J].Journal of Jilin University: Med Ed,2008,34(6):1009-1012.
Authors:WU Ning  WANG Zhen-qi  CAI Min  LI Yong-feng  HOU Jia-mei  ZHANG Xuan
Institution:(1.Key Laboratory of Radiobiology,Ministry of Health,School of Public Health,Jilin University,Changchun 130021,China;2.Department of Gynaecology and Obstetrics,Second Hospital,Jilin University,Changchun 130041,China;3.Tonghua Mental Hospital,Jilin province Tonghua 134000,China)
Abstract:Objective To investigate the genetic association between KPNB3 gene in chromosome 13q32 and schizophrenic phenotypes in Han population from North China. Methods Genomic DNA was isolated from the whole blood samples.A single nucleotide polymorphism,rs626716 (Pst I site) present in the KPNB3 gene,was detected using PCR-based restriction fragment length polymorphism analysis among 752 Chinese Han patients with schizophrenia (case group) and 909 ethnicity-matched healthy controls (control group).The Hardy-Weinb...
Keywords:KPNl33  rs626716
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