| 阿尔茨海默病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频度的研究 |
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| 引用本文： | 饶卫农,陈盛强,柳息洪,王延军.阿尔茨海默病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频度的研究[J].中华生物医学工程杂志,2003,9(4). |
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| 作者姓名： | 饶卫农 陈盛强 柳息洪 王延军 |
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| 作者单位： | 1. 广州市中医院,广州,510130
2. 广州医学院,广州,510182 |
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| 摘 要： | 目的探讨胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(M S)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在阿尔茨海默病(AD)发病中的意义.方法 PCR扩增AD 66例及143例对照者的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果 AD病人MTHFR基因中,基因型C/T占56.06%,明显高于对照组(p<0.01),C/C明显低于对照组(p <0.01),T/T与对照组无明显差异(p>0.05). AD病人中MTHFR基因等位基因C的频率相对危险率(RR),T的频率与对照组的差异有显著性(p<0 .05).CBS 844ins68、MS A2756G各种基因型频率在AD组与对照组之间无差异 .结论 AD病人中MTHFR*T频率明显高于正常人;而MTHF R *C频率则明显低于正常人,而CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成阿尔茨海默病的独立遗传性危险因子.
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| 关 键 词： | Alzheimer病 胱硫醚β合成酶 甲硫氨酸合成酶 亚甲基四氢 叶酸还原酶 基因突变 |
Study on Homocysteine Metabolism Related Enzymes Gene Mutations in Patients with Alzheimer Disease |
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