C20orf54基因rs3746804多态性与食管鳞状细胞癌的相关性研究

目的：探讨核黄素转移蛋白（C20orf54）基因 rs3746804位点单核苷酸多态性（SNP）与食管鳞状细胞癌（ESCC）的相关性，以期为 ESCC的防治提供潜在的分子靶点。方法收集该院2010年1月至2013年1月收治的 ESCC患者156例（ESCC组），另选取该院体检中心的健康体检者100例作为对照组。SNP位点多态性检测使用实时（real-time）PCR分析。结果对照组 rs3746804位点C等位基因频率为48．0％，T等位基因频率为52．0％，ESCC组C等位基因频率为59．6％，T等位基因频率为40．4％，两组间差异无统计学意义（P＞0．05）。对照组 C/C、C/T和 T/T基因型频率分别为31．0％、34．0％和35．0％，ESCC组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为46．8％、25．6％和27．6％，统计学分析显示 C/C基因型频率在对照组和 ESCC组之间差异有统计学意义（P＜0．05），而C/T和 T/T基因型频率在对照组和 ESCC组之间差异无统计学意义（P＞0．05）。C20orf54基因rs3746804位点C/C基因型表达与患者的年龄、性别、临床分期、肿瘤分化程度无关（P＞0．05），而在有无淋巴结转移的患者之间差异有统计学意义（P＜0．05）。结论 C20orf54基因 rs3746804位点 C/C基因型与 ESCC易感性密切相关，对 ESCC的早期筛查以及预后评估等方面具有一定的临床指导意义。