| 罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究 |
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| 引用本文： | 吕璐玙,林伟雄,肖璇,陈萍,张学.罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究[J].广西医科大学学报,2023(6):906-910. |
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| 作者姓名： | 吕璐玙 林伟雄 肖璇 陈萍 张学 |
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| 作者单位： | 1. 广西医科大学第一附属医院儿科;2. 广西医科大学广西地中海贫血防治重点实验室;3. 中国医学科学院地中海贫血防治重点实验室;4. 国家卫生健康委员会地中海贫血防治重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（No.81960574）；;广西重点实验室建设项目（No.22-035-24）； |
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| 摘 要： | 目的：研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法：选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测，高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析；跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、荧光PCR熔解曲线法和DNA测序检测α-地中海贫血(α-地贫)和β-地贫基因突变。结果：共检出99例β-地贫患儿，其中2例为罕见β-珠蛋白基因突变导致β-地贫的患儿。病例1为1岁女患儿，轻度贫血，血常规示Hb 101.00 g/L，红细胞计数(RBC)5.43×1012/L，红细胞平均体积(MCV)56.90 fL，红细胞平均血红蛋白量(MCH)18.60 pg，红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)327.00 g/L，红细胞比容(HCT)0.31 L/L和红细胞体积分布宽度(RDW)0.19;Hb分析结果示Hb A25.70%,Hb F 2.60%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)突变杂合子。病例2为6岁男孩，轻度贫血，血常规示Hb...
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 罕见突变 临床表现 儿童 |
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