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人CYP3A4第9外显子基因突变频率的检测
引用本文:高玫梅,邓维意,陈盛强,廖卫平.人CYP3A4第9外显子基因突变频率的检测[J].现代临床医学生物工程学杂志,2005,11(5):379-381.
作者姓名:高玫梅  邓维意  陈盛强  廖卫平
作者单位:广州医学院第二附属医院神经科学研究所,广州510260
基金项目:广东省医学科研基金.项目(A2002063).
摘    要:目的建立一种简便、准确、实用的人CYP3A4第9外显子基因突变频率的检测方法,并了解汉族人CYP3A4第9外显子的分布特点.方法应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增人CYP3A4第9外显子基因序列,扩增产物用限制性内切酶Hinf Ⅰ酶切,琼脂糖凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱.结果运用PCR—RFLP法检测了92名汉族人CYP3A4第9外显子基因点突变,其中野生型纯合子频率为85.9%,杂合子频率为14.1%,突变型纯合子频率为O.突变等位基因频率为0.0706.结论该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,汉族人CYP3A4第9外显子也存在相同的突变位点.

关 键 词:聚合酶链反应  多态性  限制性片段长度  CYP3A4
文章编号:1008-634X(2005)05-0379-03
收稿时间:2005-01-18
修稿时间:2005年1月18日

Detection of Mutation Frequencies in the CYP3A4 Exon 9 Gene with PCR- RFLP in Health Individuals
GAO Mei-mei , DENG Wei-yi , CHEN Sheng-qiang ,et al..Detection of Mutation Frequencies in the CYP3A4 Exon 9 Gene with PCR- RFLP in Health Individuals[J].Journal of Modern Clinical Medical Bioengineering,2005,11(5):379-381.
Authors:GAO Mei-mei  DENG Wei-yi  CHEN Sheng-qiang  
Institution:GAO Mei-mei , DENG Wei-yi , CHEN Sheng-qiang , et al .
Abstract:
Keywords:CYP3A4  Polymerase chain reaction  Restriction fragment length  Polymorphism
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