胎儿头面部异常的临床咨询

胎儿头面部异常，是较为常见的结构异常。文章就常见的胎儿头面异常，包括唇腭裂、小颌畸形、耳郭畸形、巨舌症、眼畸形、颈项透明层增厚和颈部淋巴水囊瘤的分型与发生率、影像学诊断、病因、临床处理及预后分别进行论述，为临床决策和咨询提供参考。       

《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》解读

性发育异常(disorder of sex development,DSD)是一组染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的疾病。为进一步加深临床医师对DSD的认识，规范合理地给DSD患者进行诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发表了《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》。该共识就DSD分类、临床评估、性别认定、内分泌激素治疗及相关肿瘤风险等方面为临床医生提供了参考。本文对共识的主要内容进行解读并作进一步探讨。     

无创基因检测联合单项超声软指标异常在胎儿染色体筛查中的应用及围生结局

目的 探讨胎儿染色体筛查中应用无创基因检测联合单项超声软指标异常的指导意义以及对围生结局的影响。 方法 选取2018年1—12月宁波市妇女儿童医院收治的单项超声软指标异常孕妇410例作为研究对象，对410例单项超声软指标阳性的孕妇进行无创基因检测，并对无创基因检测结果诊断为高风险的孕妇实施侵入性检查，对获得的绒毛组织及羊水实施染色体核型分析，明确诊断的准确率，观察染色体异常情况及指标阳性分布以及无创基因检测结果中高风险孕妇的围生结局。 结果 410例单项超声软指标阳性的孕妇中共检测出11例无创高风险胎儿，11例无创高风险胎儿中21-三体异常表现的有8例胎儿，通过与其他核型异常的情况对比发现，其发生率较高；无创高风险孕妇中核型异常包含13-三体、18-三体及21-三体共9例，都采取引产的方式，2例染色体异常孕妇选择足月分娩的方式。 结论 胎儿产前筛查在三维超声基础上，对超声软指标异常的孕妇进行无创基因检测，能够有效提升筛查准确率，并且使用无创基因检测也有着比较良好的筛查效果，有效降低了临床中使用侵入性检查的概率，使孕妇流产的风险明显减少，值得临床中大力推广与应用。      

胎儿主动脉弓异常的超声诊断和畸形特征分析

目的分析研究胎儿主动脉弓异常的超声诊断和畸形特征。方法 200例产前超声检查中疑似胎儿主动脉弓异常产妇,实施彩色多普勒超声检查,对彩超诊断图谱进行分析,鉴别诊断主动脉弓异常的畸形分布及特征,主要包括双主动脉弓、主动脉弓分离异常、主动脉弓狭窄、主动脉断裂,并统计其诊断准确率。结果分析胎儿超声显像可知,双主动脉弓20例、主动脉弓分离异常62例、主动脉弓狭窄86例、主动脉断裂32例。如果主动脉弓存在缩窄或者离断的情况,主动脉内径会随之减小;存在中动脉弓及其分支异常和双主动脉弓畸形时,动脉导管和主动脉弓之间的距离会随之逐渐增加,并且,部分主动脉弓异常往往会合并其他脏器畸形。超声诊断主动脉弓异常的准确率为94.00%,其中对双主动脉弓、主动脉弓分离异常、主动脉弓狭窄、主动脉断裂的诊断准确率分别为85.00%、95.16%、96.51%、90.63%。结论胎儿主动脉弓异常的超声诊断和畸形特征分析都有着非常高的准确率,能够有效实现排畸并保证优生优育目的 ,降低畸形儿出生率。