D6S1043、D12S391基因座与主动攻击行为的关联研究

目的:探讨D6S1043、D12S391基因座的基因多态性对主动攻击行为的影响。方法:应用聚合酶链反应技术结合毛细管电泳法对114例男性主动攻击行为者(研究组)及120名健康男性(对照组)进行D6S1043、D12S391基因座的基因型及等位基因检测,分析D6S1043、D12S391基因座多态性与主动攻击行为的相关性。结果:研究组D6S1043基因座中12~19基因型频率(13.16%)明显高于对照组(1.67%)(P0.05);两组等位基因频率差异无统计学意义;两组D12S391基因座的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:D6S1043基因座中12~19基因型可能主动攻击行为有关。     

川东地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性。方法采用DNATyper15TMPlus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型。随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果,并统计18个STR基因座的等位基因分布频率及其他群体遗传学参数。结果 18个STR基因座基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),川东地区汉族人群18个STR基因座的杂合度、匹配概率、多态信息含量、个体识别概率、非父排除概率的范围分别为0.604～0.896、0.016～0.219、0.545～0.908、0.781～0.984、0.295～0.788。结论使用直接扩增法批量检验DNA数据库标本的效率高、质量好;18个STR基因座的联合应用能获得较好的系统效能,为该地区汉族人群的遗传多态性研究及应用提供数据支持。     

D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的　探讨河南汉族群体 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座基因频率 ,获得群体遗传学数据。方法　随机抽取 2 0 9名河南汉族群体无血缘关系个体的静脉血 ,柠檬酸抗凝剂抗凝 ,酚 -氯仿法提取 DNA ,应用 PCR技术扩增上述 5个 STR基因座 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果　 2 0 9名个体中 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座分别检出 7、8、8、10、15个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡。 5个基因座的杂合度分别为 0 .790 7、0 .80 56、0 .7914、0 .82 3 9、0 .80 46,多态信息含量分别为 0 .7712、0 .780 1、0 .7694、0 .80 0 9、0 .7816,个人识别能力在 0 .9416、0 .93 67、0 .9511、0 .9546、0 .93 0 8,非父排除概率分别为 0 .610 6、0 .6179、0 .614 5、0 .70 2 2、0 .6712。结论　 5个 STR基因座具有高度多态性遗传标记特征 ,在群体遗传学研究和法医学应用中具有较高的价值     

人类基因组中短串联重复序列的研究及应用现状

短串联重复序列(short tandem repeat，STR)也称做微卫星(Microsatellite)DNA。广泛存在于真核生物基因组中，具有高度的多态性，作为新一代遗传标记，STR以其独特的优势保存下来，使分子生物学方面的研究发生了翻天覆地的变化。     

亲权鉴定判定标准可靠性的进一步确认

【目的】进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性。【方法】分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果，利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验。【结果】利用15个常染色体STR位点分型作亲子鉴定时，判定被鉴定人之间是否具有亲生关系，对于双亲案，若符合孟德尔遗传规律，且亲权概率能够达到0．999以上，则认定被鉴定人之间具有亲生关系。若检测系统中有1个或2个位点出现矛盾，则分别增加检测位点至18个或24个，没有发现新的矛盾位点时，计算父权概率，超过0．999以上，则认定有亲生关系。只有在所检测位点中有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律时，才可以否定被检者之间具有亲生关系。对于单亲案，在不违反孟德尔遗传规律的前提下，只能下不排除亲生关系的结论，若有3个以上位点矛盾时，才下排除的结论。【结论】实验结果证明本中心制定和使用的判定亲权关系的标准是一个合理、可靠和实用的标准。     

D1S549等6个短串重复序列基因座在河南汉族群体的遗传多态性

目的　探讨河南汉族群体的D1S5 49、D3S175 4、D2 2S683和CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座遗传多态性分布。方法　ACD抗凝血样采自 2 19名无血缘关系汉族个体 ,酚 氯仿法提取DNA ,应用复合扩增技术对D1S5 49等 6个短串重复序列 (STR)基因座进行扩增 ,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术。统计各基因频率、计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果　 6个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,各基因座的杂合度分别为 0 .7964、0 .72 3 1、0 .815 9、0 .75 81、0 .65 2 3、0 .6816;非父排除概率为 0 .62 46、0 .4914、0 .65 0 1、0 .5 2 3 6、0 .40 98、0 .42 87;个人识别机率为 0 .8996、0 .8781、0 .92 3 1、0 .8896、0 .8167、0 .83 92 ;多态信息含量为 0 .72 16、0 .6994、0 .742 1、0 .7169、0 .65 17、0 .710 6。结论　D1S5 49等 6个STR基因座是一组高度多态性的遗传标记系统 ,在人类遗传学及法医学研究中具有重要意义     

华东地区汉族群体D10S2325基因座的遗传多态性研究

目的 研究D10S2325基因座等位基因和基因型频率在华东地区汉族群体的分布情况，评价该基因座在华东汉族人群的法医学应用价值。方法 用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳、银染显色方法检测D10S2325基因座的遗传多态性。结果 在华东地区汉族人群中共检出12个等位基因(6～17)，其CE值和DP值分别为0．628和0．948。结论 D10S2325等位基因频率分布好，提供的信息量大，对华东地区汉族人群具有较高的非父排除率和个人识别能力，是群体遗传学研究和法医学应用理想的STR位点。     

用STR对两例DMD高危家系的产前诊断及携带者检出

本文利用DMD基因位点内4个STR部位基因扩增后通过多态性分析对两例非基因缺失型DMD高危家系进行了产前诊断和携带者检出。内含子49内(CA)n杂合频率最高达0.933。这四个部位STR 特异性高,提供的遗传信息量多,利用STR—PCR后多态性分析较以往的RFLPs连锁分析更有价值,该方法将成为一种极有前途的适用于临床产前诊断和携带者检出的新手段。     

样本量对等位基因检出数量的影响

以中国37个不同民族9个常染色体STR基因座的群体遗传研究数据资料为例，探讨群体遗传学研究中常染色体STR基因座等位基因检出数量与样本量之间的关系，即样本量对等住基因检出数量的影响。结果显示在一定范围之内，样本量的大小与所观测到的不同基因座等位基因检出数量之间存在正相关关系。当超过一定范围时，样本量的继续增加不再明显影响等位基因的检出数量。杂合度较低的位点随样本量的变化波动较大，杂合度较高的位点随样本量的变化波动较小。     

用分子克隆技术构建D12S391基因座等位基因分型标准物及群体遗传学研究

目的 解决长期困扰短串联重复序列（short tandem repeat,STR）分型上存在的准确性和标准化问题。方法 先用PCR扩增出D12S391基因座的9个等位基因片段，将其插入pUC重组质粒中，经DNA测序分析证实插入片段的结构及大小，用国际标准将插入的等位基因片段进行命名，最后经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后，制备出标准的D12S391等位基因分型标准物。结果 应用此法制备出大量的D12S391基因座等位基因分型标准物，并将其用于调查该基因座在德国Mainz地区、日本Miyazaki地区及中国成都汉族、北京汉族、新疆维吾尔族和甘肃回族6个群体中的基因型分布频率。D12S391基因座在各群体中均有较高的多态性，其非父排除概念及个人识别能力分别为0.609-0.786和0.940-0.952。结论 该法制备的STR基因座等位基因分型标准物在法医科学实践中应用价值极高，D12S391基因座是一个非常适合于群体遗传学研究和法医科学应用的遗传标记。