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1.
2.
《现代医学仪器与应用》2022,(1)
目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。 相似文献
3.
背景:原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。
目的:总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。
设计:病例系列报告。
方法:回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症(Complex Ⅳ deficiency)”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。
主要结局指标:临床表型和COX20基因变异位点。
结果:4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0~17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0%)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6%)出现构音障碍,14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4%)出现共济失调,6例(27.3%)出现肌张力障碍,5例(22.7%)存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40%),小脑萎缩4例(22.2%)。9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7~21)岁。目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个。
结论:COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等,病情逐渐进展,致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。 相似文献
4.
彭峰 《影像研究与医学应用》2021,(6):218-219
目的:分析不典型肺脓肿的C T影像表现特征及检出率。方法:本次45例研究对象均为湖北省赤壁市人民医院收治的不典型肺脓肿患者,入院日期为2016年3月—2020年9月,病理诊断确诊38例,对患者实施C T影像诊断,分析诊断结果。结果:本次C T诊断中,患者能够分为三类:血行性肺脓肿共18例、急性肺脓肿共9例、慢性肺脓肿共7例,CT诊断检出率较高,具备较强相似性(P>0.05),C T诊断敏感度94.44%、特异度55.56%、准确性86.67%、误诊率44.44%、漏诊率5.56%、阳性预测值89.47%、阴性预测值71.43%。结论:CT影像诊断能够通过脓腔是否存在病灶进行周围出现渗出性变化片判断,实现不典型肺脓肿的鉴别诊断。 相似文献
5.
6.
摘要 目的 探讨行腹腔镜下结直肠癌根治术患者术后手术部位感染影响因素及病原菌特点。方法 通过临床感染监测和细菌分离鉴定技术,对某医院住院行结直肠癌根治术的患者术后手术部位感染的发生情况及病原菌分布特点进行调查与分析。结果 该医院356例腹腔镜下结直肠癌手术患者中,有49例发生手术部位感染,感染的发生率为13.76%。从49例患者手术部位感染分泌物中,共分离出病原菌112株,其中革兰阴性菌、革兰阳性菌和真菌的构成比依次为64.29%、26.79%和8.93%。年龄≥60岁、造口、合并肠梗阻、合并基础疾病、围术期合并其他部位感染以及长期应用抗菌药物构成结直肠癌手术患者手术部位感染的危险因素(P<0.05)。结论 该医院结直肠癌根治术患者在术后手术部位感染的发生率较高,革兰阴性菌为最主要致病菌,其与多种因素关系较为密切,应针对危险因素实施干预措施。 相似文献
7.
8.
目的研究并探讨老年肺炎疾病的临床特点以及盐酸溴己新治疗老年肺炎的临床治疗效果及其应用价值。方法选取该院自2013年5月-2014年7月期间收治的66例老年肺炎患者作为研究对象,将所有患者随机分为实验组和对照组,每组患者33例,对照组患者给予常规治疗法,实验组患者给予常规疗法+盐酸溴己新注射液进行治疗。比较实验组患者以及对照组患者治疗后的临床治疗效果以及不良反应情况。结果实验组与对照组治疗显效率、治疗总有效率比较差异有统计学意义(P0.05)。实验组与对照组患者不良反应发生率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论采用盐酸溴已新对老年肺炎患者进行治疗,临床疗效显著,安全可靠,值得在临床上推广。 相似文献
9.
目的:观察PCR仪与测序仪在丙型肝炎病毒(HCV)基因型检测中的应用。方法:选择2018年1月~2018年12月收治的134例HCV感染患者为研究对象,给予患者PCR仪检测、测序仪检测。结果:测序仪检测134例均可分型,PCR仪检测130例患者可分型,4例未能分型。PCR检测结果:134例HCV感染患者中,1b型59例,2a型47例,3a型6例,3b型15例,6a型3例,4例为分出型别。基因测序结果:134例均可分型:1型59例,2a型40例,2i型7例,3a型6例,3b型15例,6a型3例,6n型4例。PCR仪检测法检测符合率97.0%。结论:PCR仪测序仪检测用于丙型肝炎病毒基因型检测,操作便捷,但其只能检测探针覆盖的型别,个别罕见型别不能分型。 相似文献
10.
目的:探讨中成药的合理应用方式,为中成药的合理应用提供参考。方法:分析2012年-2013年某院中成药的使用情况,总结其不足;2013年-2014年根据以往中成药使用的不足,改进中成药的应用方式,比较和分析改进前后患者满意度及药物应用不良事件发生率。结果:2013年-2014年中成药使用不良事件发生率明显少于2012年-2013年,患者满意率明显较高,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:中成药剂型众多、药性各异,在临床使用中需结合中医辩证思想及患者病情、药物剂型及性质等灵活掌握,以减少不良反应发生率,提高患者满意率,促进中成药的合理应用。 相似文献