父子同患结节性硬化症并癫?发作2例报告

例1：患儿男，1岁零1个月，出生后2个月发现周身皮肤出现散在色素脱失斑。1岁时出现头向后仰、右眼眨动、口角向右抽动，口周青紫发作，10余秒缓解，意识清楚但不能言语。发作逐渐增多至20～30次／d。查体：患儿颜面部、躯干及四肢可见多处大小不等的色素脱失斑。神经系统检查未见异常。既往无特殊史。     

支气管哮喘相关基因染色体定位研究进展

支气管哮喘(哮喘)是一种复杂的多基因遗传病，哮喘相关基因涉及5q、6p、11q、12q等多个染色体上的多个位点，对哮喘遗传学研究有重要意义。     

试探《内经》遗传病纲要

随着生物基因科学技术的发展与进步，人类对遗传类疾病的认识与治疗愈加明了化、确切化。《中医遗传学》是架构于传统中医理论体系和现代遗传理论知识结构上的新兴学科。本文初步探讨了《黄帝内经》所述之遗传病之病名、证名及证候表述，对丰富这一具中医特色的学科具有实践价值。     

Leber遗传性视神经病

Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 (ＬＨＯＮ)是一种主要累及黄斑束纤维 ,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。本病由ｖｏｎＧｒａｅｆｅ(1 85 8)最早报道 ,1 871年Ｌｅｂｅｒ’ｓ收集了 1 6个家庭中 5 5例 ,并明确为一种独立的遗传性疾病。Ｅｒｉｋｓｅｎ于 1 972年提出本病为线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的突变所致。1 988年Ｗａｌｌａｃｅ等人在患ＬＨＯＮ家族中鉴定出线粒体ＤＮＡ第 1 1 778碱基对 (ｂｐ)发生突变( 1) 。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点 ,起病年龄一般为青少年时期 ,我国平均为 2 0 .2岁( 2 ) 。本文就其发病情况、ｍｔＤ…     

成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白...

Genomic DNA PvuII fragments containing the 3'HVR from 52 unrelated Chinese of Han nationality varied between 1.7 kb and 10.0 kb and showed high polymorphism. The genomic DNA PvuII fragments from five families with adult polycystic kidney disease (APKD) were analyzed using the alpha-globin gene 3' HVR (hypervariable region) as probe. The results showed a close linkage between 3'HVR and the APKD gene and segregation according to Mendelian laws. The maximum Lod score for linkage between 3' HVR and APKD was 3.372 at a recombination fraction theta = 0.01. The alpha-globin gene 3'HVR probe can therefore be used for presymptomatic gene diagnosis and prenatal diagnosis in the Han ethnic group.     

病残儿童遗传病的季节性分析及优生措施的落实

目的观察遗传病与季节性变化关系，对提高人口素质，实行优生优育，防止和降低出生缺陷具有十分重要意义。方法医学鉴定小组对陆良县1999～2004年申报的68例病残儿材料进行初审鉴定，详细进行病残儿家庭遗传病咨询、问卷调查，对21种疾病发病季节性进行分析，部分病残儿及父母做染色体G显带技术核型分析。结果大多数遗传病与季节无显著关系，而少部分如多基因遗传病中腹股沟斜疝、先天性髋关节脱位、先天性聋哑、先天性足畸，染色体病中21三体综合征发病具有季节性关系。结论遗传病发病季节性探讨分析，不仅是人口生命质量的提高，而且是病因学，流行病学研究的第一步，越来越引起社会和人们的重视。     

假肥大型肌营养不良症口腔典型表现(附1例报告)

假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscu lar dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为主要特征,其病因是位于X染色体短臂2区1带的dystrophy基因突变后导致抗肌萎缩蛋白的缺乏,引起肌纤维逐渐变性,坏死,患儿多在3~6岁起病。患     

第四届C1酯酶抑制物缺乏症工作组会议简介

第四届C1酯酶抑制物(CIINH)缺乏症工作组会议(4^th C1 inhibitor deficiency workshop)于2005年4月28日至2005年5月1日在匈牙利首都布达佩斯举行，共有来自23个国家的近200名代表参会。CIINH缺乏症可分为遗传性和获得性。遗传性CIINH缺乏症又称遗传性血管性水肿(hereditary angioedema，HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病。病因为编码CIINH的基因缺陷，导致血浆CIINH缺乏，发病率约为1／10000～50000。其临床表现为反复发作的皮肤及黏膜水肿，主要累及肢体、颜面、上呼吸道及胃肠道。如不能及时诊治，30％的患者因喉水肿窒息死亡。     

粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断

粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）降解障碍，在骨和软骨细胞沉积，使骨发育障碍。     

先天性17-α羟化酶缺乏1例

1临床资料患者女，15岁，四肢无力1周入院。1周前无明显诱因出现双侧腓肠肌酸痛、僵硬，继而四肢无力，5天前不能抬腿，双手无力，不能拿碗筷，于当地医院静脉输液补钾后，四肢无力和酸痛逐渐好转，但次日曾腹泻1次，行走时腿软、无力再次加重。我院急诊查：血钾2.1mmo1/L，肌酸激酶23856U/L，乳酸脱氢酶1309U/L。常规补钾，血钾继续下降，心肌酶持续升高。2年前曾感四肢无力，自行好转。2周前曾军训，有慢性鼻窦炎和咽炎5年，无月经来潮。父亲患糖尿病和高血压病4年，父母非近亲结婚，姐体健。体检：P105次/min，BP180/100mmHg，心律齐…