TSHR第三胞内袢基因突变与毒性多结节性甲状腺肿发病的相关研究

目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)第三胞内袢基因突变在毒性多结节性甲状腺肿(TMG)自主高功能性形成中的作用。方法将16例TMG患者手术切除标本及其作为对照的甲状腺正常组织,用酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA,对目的基因片断进行聚合酶链反应(PCR)及行DNA测序。结果在16例TMG 标本中,发现3例为622位密码子的点突变。异亮氨酸被苯丙氨酸置换(I622F,ATT→TTT),2例为单碱基插入性突变,在1928位和1929位核酸之间播入了一个鸟嘌呤核苷酸(G),使该密码子609位以后氨基酸发生了移码突变。在对照组中,未发现TSHR基因突变。结论 TSHR第三胞内袢基因突变,可能在TMG发病中起重要作用。     

CA19-9在良性胆道疾病中表达的临床意义

目的：探讨肿瘤标志物CA19-9在良性胆道疾病中表达的临床意义。方法：回顾性分析因胆道系统疾病住院并进行CA19-9检查的95例患者的临床资料;其中胆总管结石18例（12例合并急性胆管炎）;良性非梗阻性胆道疾病47例;恶性梗阻性黄疸30例。动态检测上述患者的CA19-9以及白细胞、谷丙转氨酶、血清总胆红素、碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转酞酶在治疗前后的变化及该标志物与其他检测指标的相关性。结果：CA19-9在18例胆总管结石患者中有11例（61.11%）升高,在30例恶性胆道梗阻患者中有27例（90.00%）升高,而47例良性非梗阻性胆道患者中仅有9例(19.15%)升高,两组与胆总管结石组相比较差异均有统计学意义（P<0.05）。入院时在恶性胆道梗阻、胆总管结石、良性非梗阻性胆道疾病患者中CA19-9中位数分别为374.25 U/L（18.90～1 000.00 U/L）,79.61 U/L（6.00～1 000.00 U/L）,16.6 U/L（1.30～82.00 U/L）,三者之间差异均有统计学意义（P<0.05）。胆总管结石患者在入院时CA19-9升高,其与白细胞、谷丙转氨酶、血清总胆红素、碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转酞酶均呈正相关（Spearman秩相关系数分别为0.242,0.593,0.677,0.682和0.662）,且均有统计学意义（P<0.05）。结论：CA19-9在胆总管结石中尤其是伴有急性胆管炎时可能升高,但在其他良性胆道疾病中无明显升高。动态检测CA19-9可作为胆总管结石的辅助鉴别诊断方法。     

微创观念引领下的肝脏恶性肿瘤诊治新进展

传统观念中肝胆系统恶性肿瘤的治疗仍倾向于直接进行手术治疗,微创介入等治疗措施亦多在患者肿瘤分期较晚、状态较差及并发症较多难以行手术治疗的情况下进行.随着科技的进步、理念的更新及循证医学研究的确凿证据,临床腹腔镜、经导管动脉化疗栓塞(TACE)、射频消融(RFA),经皮酒精注射(PEI)、微波治疗(MCT)、冷冻治疗(cryosurgery)、激光消融(LTA)等微创疗法方兴未艾,应用范围逐渐扩大,疗效不断提高,是临床肝胆系统肿瘤手术治疗的良好补充,为医疗方案的制定拓宽了选择空间;更为重要的是,随着医学科学的发展、人文医学的兴起、医学模式的演变以及循证医学观念的广泛推广与认可,传统观念延续下的外科学理念正在发生新的变革,"以最小创伤赢取最佳康复"的微创外科理念已为当代外科所推崇、秉行,而新的理念正推动着传统的经验外科模式向现代精准外科模式转变[1].     

双侧结节性甲状腺肿合并桥本甲状腺炎不同术式的疗效比较

目的：比较不同术式对双侧结节性甲状腺肿（NG）合并桥本甲状腺炎（HT）的疗效。 方法：收集2006年1月—2013年7月经手术治疗并病理证实的双侧NG合并HT患者的临床资料,将患者按照手术切除范围分为甲状腺大部/部分切除组、甲状腺次全切除组、甲状腺全切除组,每组均选取30例,比较各组术前、术中及术后相关指标。 结果：3组患者术前临床资料具有可比性（均P>0.05）;大部/部分切除组手术时间明显短于另两组（均P<0.05）,而术中出血量、住院总天数、术后住院天数、留置引流天数、引流量方面,3组间差异均无统计学意义（P>0.05）;3组均未发生术后大量出血及永久性声音嘶哑和低钙血症,暂时性声音嘶哑发生率差异无统计学意义（P>0.05）,全切除组暂时性低钙血症发生率高于另两组（均P<0.05）,而大部/部分切除组复发率高于另两组（均P<0.05）。 结论：双侧NG合并HT行甲状腺大部/部分切除术手术时间短,但复发率较高;全切除术发生暂时性低钙血症较多。     

钠碘转运体、甲状腺过氧化物酶、Ⅰ型脱碘酶基因在桥本甲状腺炎合并乳头状癌患者中的作用

目的 观察甲状腺钠碘转运体(NIS)、过氧化物酶(TPO)、Ⅰ型脱碘酶(DIOI)基因突变在桥本甲状腺炎(HT)合并乳头状癌(PTC)患者发病中的作用.方法 选择34例HT合并PTC的患者作为病例组和26例HT患者作对照组,在病理切片指导下获取HT和PTC组织标本并提取其基因组DNA,对目的基因片段进行聚合酶链反应(PCR)及DNA测序.结果 未见NIS基因变化,发现6种TPO基因点突变和1种碱基插入性突变,同时可见3种DIOI基因点突变,两组突变率差异有统计学意义(P＜0.05),同时在病例组不同的促甲状腺激素(TSH)水平突变率不同(P＜0.05).结论 TPO、DIOI等基因突变在HT合并PTC的形成中发挥显著作用.     

鸟苷酸结合蛋白α亚基突变与毒型多结节性甲状腺肿发病的相关研究

毒性多结节性甲状腺肿(TMG)是指在多结节性甲状腺肿发病多年后继发的甲状腺功能亢进.其发病原因尚不明确,且多停留在流行病学阶段.随着分子生物学技术的不断发展,鸟苷酸结合蛋白(G蛋白)在TMG发病过程中的作用逐渐受到关注.本研究观察TMG中刺激性G蛋白α亚基的突变情况,并探讨其与TMG发病的关系.     

肢体智能反馈训练系统在脑梗死后患者肢体康复中的应用①

目的：观察肢体智能反馈训练系统对脑梗死后患者下肢运动功能障碍的影响。方法：将脑梗死病人80例,按随机数字表分为治疗组和对照组,每组40例,治疗组在常规药物治疗和康复治疗基础上,给予肢体智能反馈训练系统治疗,对照组采用常规药物治疗和康复治疗,配合电动起立床治疗。各组分别在康复开始前1天和康复第30天进行2次评价。肢体运动功能采用Fugl-Meyer评分法评定。 ADL采用巴氏指数评分法评定。结果：治疗组患者的肢体功能及日常生活能力在治疗后得到显著改善,其FM和BI评分治疗前后比较有显著性差异;对照组治疗前后比较有显著性差异。治疗组与对照组疗效比较有显著性差异。结论：肢体智能反馈训练系统治疗脑梗死患者下肢运动功能障碍更加有效,能进一步促进偏瘫患者下肢功能的恢复,提高日常生活自理能力。     

社会支持对老年人血清脂质水平的影响

目的观察社会支持对老年人血清脂质水平的影响。方法使用社会支持评定量表(SSRS)对148例健康老人的社会关系状况作一评定，并与他们的血清脂质水平进行相关性分析。结果社会支持程度较高的个体，其血清胆固醇水平较低，且两的相关性不依赖于年龄，身体体积指数，吸烟，酒精摄入及个体的精神状态。结论证实社会支持系统对应激刺激所致的生理反应，可能有缓冲作用这一论点。     

损伤控制手术治疗严重腹外伤18例体会

损伤控制性手术（DCS）是一个较新的创伤治疗理念，即通过控制手术、重症加强治疗病房（ICU）监护以及确定性手术3个阶段，改善严重创伤患者的预后。1997年1月至2005年12月，我院共施行DCS治疗严重腹部外伤18例，现总结报告如下。     

毒性结节性甲状腺肿TSHR基因突变及防治

既往，对毒性结节性甲状腺肿（TMG）病因及发病机制的研究仅停留在流行病学领域，关于分子生物学机制的报道相对较少。近年来国外报道TMG发病与促甲状腺激素受体（TSHR）基因突变有关，认为TSHR基因突变可导致细胞内环腺苷酸（cAMP）升高，而使陔受体cAMP第二信使系统处于持续激活状态，导致甲状腺功能亢进。亚临床型毒性结节性甲状腺肿（sTMG）是TMG的前期病变，也是亚甲亢的一种类型。动态观察TSHR基因突变在sTMG和TMG发病中的作用，有利于加深对TMG发生发展的认识。