耳聋遗传咨询从业人员继续教育模式的探讨

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科的医生兼职完成,尚存在医务人员的遗传学知识不够系统、对遗传性耳聋认识不够深入、遗传咨询内涵和原则把握不准等问题。结合本单位举办共13届全国耳聋基因诊断学习班的经验及对英国曼彻斯特大学临床遗传咨询研究生班课程的系统学习的经历,我们从基础知识培训、研究进展文献检索与交流培训、情景教学及案例总结讨论三个模块对从业人员进行渗透式、交互式教学,取得了理想效果。基础渗透配合情景交互式教学模式适合耳聋遗传咨询人才培养,值得在单基因遗传病遗传咨询教学中推广。     

先天性中外耳畸形外耳道再造与鼓室成形术

目的探索先天性中外耳畸形患者耳道再造与鼓室成形术后听力改善情况,为此类患者方案选择提供参考。方法回顾性分析2006年6月²012年12月我们进行外耳道再造与鼓室成形患者中有术前术后听力的41例(41耳)的情况。结果手术采用听骨链松解41.5%(17/41),Porp植入46.3%(19/41),Torp植入7.3%(3/41),内耳开窗4.9%(2/41)。术前术后0.5k、1k、2k、4k平均气导听阈值分别为(58 d B/53d B),(64 d B/52d B),(73 d B/73d B),(62 d B/46d B).结论听骨链松解与Torp植入术后听力改善不明显,Porp植入和内耳开窗术后听力有明显改善,但未能达到正常听阈水平。     

耳显微外科立体幻灯系统的搭建与应用

目的研究耳显微外科立体幻灯系统的实现方法,探讨耳显微外科立体幻灯系统在耳显微外科教学中的应用价值。方法结合我科自行设计、搭建的耳显微外科立体幻灯系统阐述耳显微外科立体视觉重建的实现方法,并对观看立体幻灯的观众进行问卷调查,统计并分析立体幻灯系统的应用价值。结果耳显微外科立体幻灯系统可以重建良好的立体视觉;调查对象中,认为立体幻灯立体效果很好、较好及一般所占的比例分别为66.7%、13.9%与19.4%;观看立体幻灯而无任何不适感觉者占75.0%,存在眩晕、眼花、流泪、耳廓痛及头痛者分别占5.6%、8.3%、2.8%、2.8%与2.8%;愿意选择立体表现形式者占88.9%,选择平面形式者占2.8%,两者均可者占8.3%。结论耳显微外科立体幻灯系统可以重建良好的立体视觉,具有在显微外科及教学机构应用的价值。     

谷胱甘肽S-转移酶GSTT1、GSTM1基因多态性与老年性耳聋遗传易感性的关联性分析

目的 探讨谷胱甘肽S-转移酶(glutathione S-transferase,GST)GSTT1和GSTM1基因多态性是否与老年性耳聋遗传易感性相关.方法 在解放军总医院耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心样本库中选取本研究的研究对象,提取基因组DNA;利用多重PCR(Polymerase chain reaction,PCR)的方法 同时扩增所有研究对象GSTT/GSTM基因编码区并进行GSTM1和GSTT1基因多态性的分型;通过病例-对照关联性分析方法 进行统计学分析,明确GSTT1和GSTM1的多态性和老年性耳聋遗传易感性是否相关.结果 本研究共选取了224名研究对象,包括11O例老年性耳聋病例(平均阈值PTA=51±11dB)及114例相同年龄构成的对照组(PTA=18±4dB);所有研究对象的年龄均在60至80岁之间,病例组(男77人,女33人)的平均年龄为72.93±5.080岁,对照组(男76人,女38人)的平均年龄73.10±5.787岁.通过GSTM1和GSTT1基因多态性分型及统计学分析结果显示:GSTM1、GSTT1基因型阳性率及GSTT1+/GSTM1+、GSTT1+/GSTM1-、GSTT1-/GSTT1+和GSTT1-/GSTM1-不同基因多态性频率在病例-对照组间差异均无显著的统计学意义(P＞0.05).结论 中国人群中GSIT1和GSTM1基因的多态性与老年性耳聋之间并不存在较强的关联性.     

耳聋基因诊断在耳聋预防与出生缺陷干预中的应用

耳聋是临床最常见的遗传病之一.我国作为世界人口大国,听力残疾人多达2780万,占残疾人总数的33.51%,其中0～6岁听障儿童达13.7万,且每年新生聋儿2.3万.耳聋已成为严重影响我国人口素质、增加国民医疗支出、制约经济快速发展的重大疾病.因此,做好耳聋的预防与出生缺陷干预是关系我国社会经济长远发展的战略性需求.     

携带GJB2基因突变中老年人的听力学特点分析

目的 对中老年人进行GJB2基因突变筛查,探讨携带不同GJB2基因突变的中老年人的听力情况.方法 收集648例中老年人的听力学资料和血样,提取基因组DNA,经聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得基因型,并应用统计学分析方法研究携带GJB2基因突变的中老年人在不同听力组间的分布情况及携带不同GJB2基因突变中老年人的听力情况.结果 根据听力学资料,将所有中老年人分为四组:正常对照组(A组,157人,24.23%)、轻度听力下降组(B组,199人,30.71%)、中度听力下降组(C组,226人,34.88%)、重度听力下降组(D组,66人,10.19%);通过直接测序的方法,共发现22例分别携带4种移码突变,包括235delC杂合突变(16例,2.78%)、299-300delAT杂合突变(3例,0.46%)、176-191del16杂合突变(1例,0.15%)、512insAACG杂合突变(2例,0.31%);所有突变携带者在不同组间的分布情况为:正常对照组3人(13.64%)、轻度听力下降组6人(27.27%)、中度听力下降组8人(36.36%)、重度听力下降组5人(占22.73%);对四种突变携带者的听力学情况进行分析,176-191del16突变携带者的听力下降程度最轻,而512insAACG突变携带者的听力下降程度最重,经统计学分析, 左耳0.25 kHz频率的平均听阈值在各种突变携带者间的差异具有统计学意义(P=0.03).结论 与整体中老年人群相比,携带GJB2 基因突变的中老年人在中度听力下降组和重度听力下降组间所占的比例增高;各种突变携带者听力下降程度不同.