X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析

目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。     

成功拆除埋在患者颅内的“炸弹”

正"姜大夫,您好!我现在的身体状况很好,谢谢您!你天天给病人做手术很辛苦,要保重身体哦……"5月25日一大早,火箭军总医院副院长姜卫剑教授一上班,就接到远在千里之外的青海玉树藏族小伙尕玛求军打来的的电话。时光追溯到2011年4月,玉树地震发生后,火箭军总医院抽调百余人     

高尿酸血症与肾病

正随着我国人民生活水平的提高和寿命延长、人口老龄化,高尿酸血症发病率正迅速增加。临床上,高尿酸血症可使尿酸(盐)在肾组织沉积引起肾损害,称高尿酸血症肾病。1960年,Talbot和Terplan的研究认为肾脏的病理表现有显微肾硬化和尿路感染。长期高尿酸血症的严重后果主要为痛风性关节炎和肾损害。肾损害仅次于关节病。关节常有明显的症状,而肾脏病变是隐匿的。急性高尿酸血症肾病主要为急性肾功能衰竭。     

关节置换术后下肢肿胀的早期预防体会

随着关节外科的发展，假体设计理念不断改进，新材料的应用以及手术操作技术的提高，使关节置换手术的适应证逐渐放宽。关节置换尽管在缓解疼痛、矫正畸形及改善功能等方面有着不可替代的作用，但其术后并发的深静脉血栓形成（DVT）却是一种严重威胁机体健康的并发症。一般认为，关节置换术后深静脉血栓发生的高峰在术后1～4d内。表现为下肢不对称和一侧肢体突然发生的肿胀，伴有胀痛，特别是在腓肠肌区的钝痛，行走时加重，浅静脉怒张。一部分患者临床检查可见小腿、踝部肿胀、表浅静脉充盈、皮肤颜色改变、皮温升高等症状。因此，积极地预防下肢深静脉栓塞具有重要的临床意义。     

关节镜下治疗单纯滑膜结核的临床效果观察

目的：观察和评价关节镜下治疗单纯滑膜结核的临床效果。方法单纯滑膜结核患者32例,将其随机分为观察组与对照组,每组16例,其中对照组患者接受单纯关节镜下滑膜切除治疗,观察组患者接受关节镜下滑膜切除手术及活检治疗,并在术后进行关节腔异烟肼注射及全身抗结核治疗,治疗随访6~24个月,观察两组患者的治疗效果。结果通过病理检查确诊,两组患者均为滑膜结核。两组患者治疗后关节症状有十分明显的改善,关节屈曲与伸直幅度均有明显提高,和治疗前相比,差异具有统计学意义(P<0.05),观察组治疗效果明显优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论关节镜下切除滑膜,并将肉芽组织清理与抗结核药物治疗相结合,可显著改善关节功能,治疗效果良好,值得临床推广应用。     

舒芬太尼预防麻醉苏醒期躁动的临床观察

目的 探讨舒芬太尼在麻醉后苏醒期躁动的预防作用.方法 选取60例全麻患者,随机分为舒芬太尼组(Ⅰ组)和芬太尼组(Ⅱ组).比较两组麻醉苏醒期的躁动评分及患者的苏醒时间、拔管时间.结果 Ⅰ组躁动发生率和躁动程度均低于Ⅱ组,差异显著;患者的拔管时间和苏醒时间,Ⅰ组明显短于Ⅱ组,差异显著.结论 舒芬太尼在吸入麻醉苏醒期躁发生率低、躁动程度轻,患者的苏醒时间和拔管时间短,值得临床应用.     

临床护理路径应用于脑出血患者护理中对患者治疗依从性及生活质量的干预效果评价

目的探讨在护理脑出血患者中采取临床护理路径干预对患者生活质量及治疗依从性的影响。方法此次我院统计中依据随机数字表法的形式将自2015年8月~2017年8月期间收治的78例脑出血患者平均分为两组,即为参照组(n=39)与实验组(n=39),将予以常规护理干预患者选为研究参照组,将予以临床护理路径干患者选为研究实验组,分析对比两组脑出血患者经不同护理后的生活质量评分、住院时间、依从率、满意度。结果经护理之后实验组脑出血患者临床护理依从性率94.87%、临床护理满意度100.00%、生活质量评分(82.36±5.21)分、住院时间(14.23±3.65)d对比参照组,差异有统计学意义。结论将临床护理路径应用在护理脑出血患者中疗效较为显著,可提高患者依从性与满意度,对于改善患者生存质量,缩短住院时间具有重要意义。     

正常小儿肾脏B超检查(602例初生至18岁测量分析)

本文报告了602例初生至18岁正常儿童肾脏B超的观察分析,测量了左、右肾脏的长径、宽径和厚径,得出了我国的小儿肾脏B超正常值。从肾长-年龄、肾长-身长两组肾脏生长发育曲线看,小儿肾脏生长与体格发育密切相关,与性别无明显关系,左肾略大于右肾。对小儿的肾脏观察表明,B超可显示小儿肾脏的一些结构特点。这些特点是;肾周脂肪少,肾皮质薄,并且年龄越小越明显;在婴儿及年幼儿中,肾椎体相对大,回声极弱或近似无回声,故检查时需特别注,不要误以为是先天性多囊肾或轻度肾盂积水。本文的超声侧量数值与胎儿和我国成人有关资料完全衔接,但较X线的肾脏测量位小,这可能是因为X线摄片有一定程度的放大。目前,B超是观察活体肾脏的一种十分实用的方法。小儿肾脏生长曲线可作为临床上判断肾脏健康状况的一种客观指标。清楚地了解正常或异常肾脏的纵向生长情况,对肾脏疾患、肾移植、单侧肾切除术后的小儿常规超声追随观察,有利于了解疾病的过程并指导正确的治疗。国外已将小儿肾生长曲线推广应用如体格发育的一种量表。随着我国超声事业的发展,小儿肾脏发育曲线亦将为临床和儿童保健提供有用的参考。