产前子痫致可逆性后部白质脑病综合征的临床及影像学特点

目的 探讨产前子痫患者颅脑临床及影像学表现.方法 分析12例产前子痫的临床资料.结果 12例产前子痫中,主要临床表现为嗜睡与昏睡、昏迷、视力障碍、癫痫发作、记忆力与注意力下降、共济失调、偏瘫及颅内压增高.神经影像学以可逆性白质异常病变为特征,多数位于半球后部白质、脑干、丘脑,部分病例出现顶枕叶点、片状出血.结论 产前子痫可引起后部白质脑病,其病变主要位于后部白质,部分位于侧脑室旁、小脑白质与脑干,经过正确的治疗,大部分患者的症状、体征及神经影像学改变可恢复到病前水平,部分病例出现不可逆性梗死与出血.     

两例Coffin-Siris综合征1型患者的临床特征及遗传学分析CSCD

目的对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析,探讨表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为整体发育迟缓、粗犷面容、低张力、先天性心脏病、漏斗胸等,患儿1携带ARID1B基因c.3586delC(p.Gln1196Serfs*15)杂合新发变异,患儿2携带ARID1B基因c.4954_4957delACGT(p.Thr1652Glyfs*31)杂合新发变异,两个变异均未见既往研究报道,且均未见gnomAD数据库收录。结论明确了ARID1B基因的无义变异为两个Coffin-Siris综合征1型患者的致病原因。进一步丰富了中国Coffin-Siris综合征1型患者的表型谱和突变谱,并为受累家庭的产前诊断提供依据。     

两个Bainbridge-Ropers综合征家系的临床表型及基因变异分析CSCD

目的对2个不相关的精神运动发育迟缓、面容异常的患儿进行临床和基因变异分析,探讨临床表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2个家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为运动和语言发育迟缓、体格增长缓慢、面容异常,基因分析结果显示家系1患儿携带ASXL3基因c.3096dup(p.P1033Tfs*2)杂合新发变异,家系2患儿携带ASXL3基因c.3253G>T(p.G1085*)杂合新发变异,且这两个变异均未见既往研究报道。结合两个家系患儿的临床表型和基因检测结果,推测这两名患儿均为ASXL3基因致病变异导致的Bainbridge-Ropers综合征。结论报道了两个Bainbridge-Ropers综合征家系,丰富了中国BRS患者的表型谱和突变谱,明确了患儿的遗传学病因,为家系的产前诊断提供了依据。     

4例酪氨酸羟化酶基因突变致多巴胺反应性肌张力障碍分析

目的:提高临床医师对酪氨酸羟化酶基因(TH)突变致多巴胺反应性肌张力障碍的认识。方法:采用回顾性研究方法,分析我院2019年8月至2021年1月诊治的4例TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍患儿的临床表现、治疗随访情况及基因特征。结果:4例患儿均来自汉族,非亲缘关系,不同家系;男3例,女1例;3～6月龄起病,均以运动发育落后起病,伴有面部表情及自主活动减少、情绪淡漠、不规则低热、鼻腔分泌物增多、眼睑下垂,动眼危象、流涎等表现,部分有晨轻暮重特点。4例患儿均给予口服多巴丝肼片治疗,临床症状均有改善。4例患儿共发现6种突变,均为复合杂合突变,其中c.755T>C突变未见相关文献报道。结论:TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍,多于1岁内起病,以肌张力异常及运动发育落后为主要症状,多巴丝肼治疗有效,早期发现并规范用药能取得较好临床效果。     

右正中神经电刺激对微意识状态儿童昏迷及体感诱发电位的影响

目的 观察右正中神经电刺激对脑损伤后微意识状态儿童昏迷及体感诱发电位的影响。 方法 选取39例微意识状态儿童,按照随机数字表法将其分为电刺激组（20例）和对照组（19例）。2组患儿均接受常规促醒治疗,电刺激组在此基础上接受右侧正中神经电刺激治疗,刺激频率40 Hz、强度10～15 mA,每日2次,每次4 h,共4周。治疗前、治疗4周后（治疗后）,采用昏迷恢复量表修改版（CRS-R）评分对2组患儿的昏迷情况进行评定,记录2组患儿上肢体感诱发电位N20潜伏期、N20/P25波幅。 结果 治疗前,2组患儿CRS-R评分、N20潜伏期及N20/P25波幅比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。与组内治疗前比较,电刺激组治疗后CRS-R评分［13.00（10.00,14.75）分］及N20/P25波幅有所改善（P＜0.05）。对照组治疗后N20/P25波幅较组内治疗前改善（P＜0.05）。与对照组治疗后比较,电刺激组CRS-R评分、N20/P25波幅较为优异（P＜0.05）。 结论 右正中神经电刺激可提高脑损伤后微意识状态儿童的CRS-R评分、提高N20/P25波幅,有助于意识恢复。     

祛风通络方对UUO大鼠肾间质纤维化相关蛋白α-SMA及vimentin表达的影响

目的:观察祛风通络方对单侧输尿管结扎术(unilateral urethral occlusion,UUO)大鼠肾间质纤维化相关蛋白α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,α-SMA)、波形蛋白(vimentin)的影响。方法:50只雄性成年SD大鼠随机分为假手术组10只和UUO组40只,其中UUO组根据干预方法不同随机平均分为模型组、阳性对照组、祛风通络方高剂量组、祛风通络方低剂量组。术后第1天开始灌胃相应药物,术后第21天将大鼠全部处死,取术侧肾脏组织,Masson染色观察肾间质纤维化程度,RT-PCR和Western blotting检测肾脏组织α-SMA、vimentin mRNA水平及蛋白表达。结果:①UUO后21 d,模型组及治疗各组大鼠梗阻侧肾体积较对侧增大,剖面肾实质不同程度萎缩,肾盂扩张呈囊状,模型组最为明显。②模型组大鼠近端肾小管上皮细胞萎缩,集合管和远曲小管管腔明显扩张,周围大量炎性细胞浸润伴间质胶原成分显著增加、纤维组织增生,肾小球有硬化或数目减少,各干预组上述病理情况均不同程度改善,其中祛风通络方高剂量组改善最为明显。③与假手术组比较,各组大鼠肾组织α-SMA、vimentin mRNA及蛋白表达均明显升高(P0.05),以模型组升高最为显著(P0.01);与模型组比较,各治疗组α-SMA、vimentin mRNA及蛋白表达均不同程度下降(P0.05),以祛风通络方高剂量组下降最为显著(P0.01),且祛风通络方高剂量组与祛风通络方低剂量组比较,差异亦有统计学意义(P0.05)。结论:大剂量祛风通络方可显著改善肾纤维化病理、下调肾纤维化相关蛋白α-SMA、vimentin的表达。     

精细运动发育落后幼儿视觉运动整合与视诱发电位关系探讨

目的 研究精细运动发育落后幼儿其视觉运动整合能力与视诱发电位潜伏期之间的相关性,为发育落后患儿的早期诊断和干预提供科学依据。方法 2015年1月-2016年12月选择71例经PDMS-Ⅱ测试精细运动发育落后并符合纳入标准的患儿,同时进行闪光视觉诱发电位检测,将闪光视诱发电位P100潜伏期(LP100)均值分别与视觉-运动整合能力(VMI)和精细运动发育商(FMQ)均值进行统计学检验及相关性分析。结果 精细运动发育落后幼儿视诱发电位潜伏期与视觉-运动整合及精细运动发育商存在相关关系(r=-0.859和-0.844,P<0.001),潜伏期越延迟,其视觉-运动整合标准分及精细运动发育商越低。结论 视知觉功能可影响精细运动发育落后幼儿视觉运动整合能力,视诱发电位可作为早期诊断、早期干预提供重要线索和电生理依据。