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目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 男,死胎,G1P1。母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液。孕31+3周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限。孕32+2周娩出一男死胎,具有典型RD表型。为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14%。检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型。检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时间从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD。ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关。结论 本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关。本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。 相似文献
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小卵泡排卵可引起不孕及反复自然流产,经阴道B超监测卵泡发育及尿LH测定是诊断小卵泡排卵的主要方法[1].小卵泡排卵的周期妊娠率低,自然流产率高,因此监测过程中如发现为小卵泡排卵应以避免妊娠为宜. 相似文献
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目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)、肿瘤坏死超家族成员13B(TNFSF13B)、缺氧诱导因子 1α(HIF-1α)、血管内皮生长因子A(VEGFA)、血管内皮生长因子受体1(VEGFR1)的基因多态性与青海孕产妇HDCP易感性的相关性。 方法 采用病例对照研究,120例HDCP孕产妇为研究组,同期100例健康孕产妇为对照组,所有研究对象均来自青海省。使用Sequenom MassARRAY 法检测研究对象HIF-1α基因SNP位点 RS 11549465、RS 115494657和RS 2057482;TNFSF13B基因SNP位点RS 16972194;eNOS基因SNP位点RS 2070744;VEGFA基因SNP位点RS 3025029和RS 2010963;VEGFR1基因SNP位点RS 7335588、RS 722503和RS 12584067基因型分布,比较各SNP位点在两组间的差异。结果 eNOS基因、VEGFA基因和VEGFR1基因各SNP位点在两组之间差异有显著性(P<0.001或P<0.05)。位点RS 2070744和RS 3025039基因型CC在研究组的比例均高于对照组(均P<0.001);其中,等位基因C在HDCP人群中发病风险度(OR)分别为:2.13(1.45~3.12)和4.95(2.97~8.26)(均P<0.001)。位点RS 2010963和RS 7335588基因型GG在研究组中比例均低于对照组(均P<0.05);此两个位点等位基因G在HDCP人群中发病风险度(OR)分别为0.50(0.34~0.74)和0.46(0.30~0.72)(均P<0.001)。位点RS 722503基因型TC在研究组的比例为56.67%,高于对照组的29.00%;等位基因C在人群HDCP发病风险度为2.46(1.58~3.84)(P<0.001)。 结论 VEGFA、VEGFR1和eNOS的基因多态性与青海妊娠高血压疾病有一定的关联,是该病在青海发病率高的潜在遗传易感基因。 相似文献
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目的 探讨青海高原地区子痫前期患者胎盘及血清中人类白细胞抗原G(HLA-G)表达水平及临床意义.方法 收集2010年9月至2011年3月在青海大学附属医院产科分娩的30名子痫前期患者和30名正常妊娠妇女的胎盘组织和血清样品,应用实时定量RT-PCR技术研究HLA-G mRNA在正常妊娠者和子痫前期患者胎盘中的表达差异,并应用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中可溶性HLA-G的表达.结果 (1)青海高原地区子痫前期患者胎盘组织中HLA-GmRNA表达水平为1.42±4.92,明显低于正常妊娠组(9.00±9.94),差异有统计学意义(P<0.01);(2)子痫前期血清可溶性人类白细胞抗原G( soluble HLA-G,sHLA-G)浓度为688.34±181.988 ng/L,明显低于正常妊娠组织(1030.2±238.568ng/L),差异有统计学意义(P<0.01).结论 青海高原地区子痫前期胎盘组织HLA-GmRNA表达水平及血清sHLA-G浓度均明显降低,可能与子痫前期的发生有关. 相似文献
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目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 男,死胎,G1P1。母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液。孕31+3周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限。孕32+2周娩出一男死胎,具有典型RD表型。为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14%。检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型。检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时间从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD。ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关。结论 本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关。本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。 相似文献
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目的 运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法 对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串联质谱遗传代谢病筛查(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和17种有机酸代谢病),对串联质谱筛查结果异常的新生儿人群及串联质谱筛查人群中具有特殊面容、结构畸形新生儿,母亲有不良孕产史的新生儿行NGS检测,考察串联质谱+NGS筛查(包含2 742个已知致病基因)新生儿出生缺陷的作用和价值。结果研究期间共收集新生儿干血滴滤纸片4 016份(例),男性2 125例(51.6%),汉族2 332例(58.1%),藏族755例(18.8%),回族659例(16.4%),串联质谱筛查提示代谢异常59例(1.47%),提示遗传代谢病(IMD)可能5例,继发改变可能54例。经NGS基因分析确诊3例IMD,包括氨基酸代谢病2例(高苯丙氨酸血症2例)以及脂肪酸代谢病1例(原发性肉碱缺乏症),遗传代谢病总发病率为1/1 339。NGS检测基因变异8例(含3例IMD),拷贝数变异6例。青海地区汉、藏、回民族新生儿血氨基酸及肉碱水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 青海高原地区新生儿串联质谱IMD筛查阳性率较国内平原地区高;NGS不仅可以从基因水平确诊质谱筛查提示的阳性病例,还可以诊断高危新生儿串联质谱筛查无法检出的其他新生儿出生缺陷。 相似文献
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四君子汤合黄芪辅助饮食运动疗法治疗妊娠糖尿病气阴两虚证 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:探讨四君子汤合黄芪辅助饮食运动疗法治疗妊娠糖尿病气阴两虚证临床效果。方法:研究对象选取本院近年来收治妊娠糖尿病气阴两虚证患者240例,采用随机数字表法分为对照组和中医组,每组各120例;其中对照组患者采用常规饮食运动疗法治疗,中医组患者则在此基础上加用四君子汤合黄芪辅助治疗;比较两组患者临床疗效、治疗前后血糖、血脂及肾脏功能指标水平,妊娠结局等。结果:对照组和中医组患者治疗总有效率分别为78.33%,91.67%;中医组患者临床疗效显著优于对照组,差异有统计学意义(P0.05);对照组患者治疗后空腹血糖(FPG),餐后2 h血糖(2 h PG)及糖化血红蛋白(Hb A1c)指标分别为(9.77±1.03)mmol·L-1,(11.30±1.64)mmol·L-1,(9.84±1.10)%;中医组患者治疗后FPG,2 h PG及Hb A1c指标分别为(5.48±0.62)mmol·L-1,(8.62±1.27)mmol·L-1,(7.03±0.64)%;中医组患者治疗后血糖、血脂及肾脏功能指标水平均显著优于对照组治疗后,差异有统计学意义(P0.05);中医组患者早产、子痫前期、羊水过多、新生儿窘迫征及新生儿高胆红素血症发生率均显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);两组患者剖宫产和妊娠期高血压发生率比较差异无统计学意义。结论:四君子汤合黄芪辅助饮食运动疗法治疗妊娠糖尿病气阴两虚证可有效缓解糖尿病症状,控制血糖和血脂水平,改善肾脏功能,并对妊娠结局具有积极影响。 相似文献
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目的 运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法 对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串联质谱遗传代谢病筛查(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和17种有机酸代谢病),对串联质谱筛查结果异常的新生儿人群及串联质谱筛查人群中具有特殊面容、结构畸形新生儿,母亲有不良孕产史的新生儿行NGS检测,考察串联质谱+NGS筛查(包含2 742个已知致病基因)新生儿出生缺陷的作用和价值。结果研究期间共收集新生儿干血滴滤纸片4 016份(例),男性2 125例(51.6%),汉族2 332例(58.1%),藏族755例(18.8%),回族659例(16.4%),串联质谱筛查提示代谢异常59例(1.47%),提示遗传代谢病(IMD)可能5例,继发改变可能54例。经NGS基因分析确诊3例IMD,包括氨基酸代谢病2例(高苯丙氨酸血症2例)以及脂肪酸代谢病1例(原发性肉碱缺乏症),遗传代谢病总发病率为1/1 339。NGS检测基因变异8例(含3例IMD),拷贝数变异6例。青海地区汉、藏、回民族新生儿血氨基酸及肉碱水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 青海高原地区新生儿串联质谱IMD筛查阳性率较国内平原地区高;NGS不仅可以从基因水平确诊质谱筛查提示的阳性病例,还可以诊断高危新生儿串联质谱筛查无法检出的其他新生儿出生缺陷。 相似文献