胚胎停育患者绒毛组织染色体检测分析

目的 分析胚胎停育患者绒毛组织染色体检测结果。方法 选取胚胎停育患者的流产绒毛组织240例份，采用基因组拷贝数变异测序检测染色体。结果 240例份胚胎停育患者流产绒毛组织中，染色体异常181例份、染色体正常59例份。181例份染色体异常绒毛组织中，染色体数目异常97例份，其中常染色体三体76例份、性染色体单体18例份、三倍体3例份；结构异常120例份；部分标本同时出现染色体数目异常和结构异常。育龄（208例）和高龄（32例）胚胎停育患者流产绒毛组织中染色体异常分别为157例份、24例份。育龄者常染色体三体61例份、性染色体单体16例份、三倍体3例份，高龄者分别为15、2、0例份，两者常染色体三体例份数比较，P<0.05。胚胎停育1次、2次、3次、4次、≥5次患者（136、51、33、15、5例）流产绒毛组织染色体异常例份数分别为100、46、22、9、4例份，胚胎停育2次者分别与胚胎停育3次、4次者比较，P均<0.05。胚胎停育1次、2次、3次、4次、≥5次患者流产绒毛组织染色体数目异常例份数分别为58、26、11、2、0例份，胚胎停育1次者、2次者分别与胚胎停育4次者比较...     

乌头汤治疗肾虚督寒型强直性脊柱炎30例临床观察

目的:观察乌头汤治疗肾虚督寒型强直性脊柱炎的临床疗效。方法:将60例活动期肾虚督寒型强直性脊柱炎患者随机分为治疗组和对照组,每组30例。治疗组口服乌头汤治疗,对照组口服美洛昔康片治疗。2组均以4周为1个疗程。观察2组ASAS20疗效、ASAS40疗效、中医证候疗效,以及治疗前后脊柱痛视觉模拟评分法(VAS)评分、患者自我评价VAS评分、Bath强直性脊柱炎功能指数(BASFI)、Bath强直性脊柱炎活动指数(BASDAI)、中医证候积分等指标,并评估安全性。结果:治疗组ASAS40达标率为33.33%,明显优于对照组的6.67%,2组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。2组中医疗效总有效率均为83.33%,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,2组脊柱痛VAS评分、患者自我评价VAS评分、BASFI、BASDAI较治疗前均有一定改善,差异有统计学意义(P<0.05);2组间各指标比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:乌头汤对肾虚督寒型强直性脊柱炎的临床疗效较好,且安全性高。     

双乌风湿合剂治疗类风湿关节炎(寒湿痹阻证)的临床研究

目的观察自制双乌风湿合剂治疗中度类风湿关节炎(RA)(寒湿痹阻证)急性发作期的临床疗效及安全性。方法本研究将符合条件的132例患者按随机数字表法分为治疗组与对照组各66例,对照组予口服甲氨蝶呤片10 mg每周1次,来氟米特片(妥抒)10 mg每日1次;治疗组在对照组的基础上加服自制制剂双乌风湿合剂20 m L,每日3次。两组疗程12周。观察两组患者在治疗前后的症状、实验室指标[血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)]、中医证候积分及DAS28(ESR)评分等疗效指标。结果两组在治疗8周前后,关节肿胀数、压痛数明显减轻,生活质量HAQ评分量表、DAS28评分显著改善,差异有统计学意义(P0.05或P0.01);治疗组在第12周,关节压痛数显著优于对照组(P0.05);治疗组患者晨僵持续时间、受试者整体状况VAS评分在第8周、12周优于对照组,差异有统计学意义(P0.05或P0.01);而治疗组中医证候积分在第4周就显著优于对照组(P0.01);两组ESR、CRP在第4周治疗前后显著改善(P0.01),但两组之间没有统计学差异(P0.05),但治疗组ESR在第12周,优于对照组(P0.05)。两组治疗前后中医临床疗效比较,治疗组总有效率82.46%,优于对照组总有效率65.52%,两组之间总有效率有明显差异(P0.05)。结论自制制剂双乌风湿合剂联合西药治疗中度RA(寒湿痹阻证)的疗效明显优于单用西药,能改善RA关节肿痛及寒湿痹阻证,并降低疾病活动度,且具有良好的安全性。     

结缔组织病继发肺动脉高压的临床分析

目的 总结结缔组织病(CTD)继发肺动脉高压(PAH)患者的临床特点.方法 回顾性分析1997～ 2011年复旦大学附属华山医院收治的53例结缔组织病继发肺动脉高压患者的临床资料,对患者的疾病种类、临床表现、实验室检查以及诊治和预后情况进行统计学分析.结果 1530例结缔组织病患者共发生肺动脉高压53例,其中女46例,男7例,平均年龄(43.9±13.8)岁,病程(5.1 ±4.2)年.肺动脉高压在系统性红斑狼疮中最为常见.主要临床表现为呼吸困难(84.9％)和肢端雷诺征(56.6％).肺动脉高压患者体内的ANA、nRNP和SSA抗体的比例明显升高.53例患者中7例(13.2％)死亡,死亡主要原因为右心功能衰竭.死亡者与存活者相比,肺动脉压力显著升高,动脉氧分压(PaO2)明显降低.47例患者(88.7％)使用传统的降压药治疗肺动脉高压,新型血管扩张药使用较少.结论 不同结缔组织病间肺动脉高压的发生率有较大差异.结缔组织病继发肺动脉高压的主要表现是呼吸困难和肢端雷诺征.严重肺动脉高压将影响结缔组织病患者的生存率,肺动脉压力和PaO2的检测有利于判断预后.     

破骨细胞和骨保护素/细胞核因子-κB受体活化因子配体系统在银屑病关节炎骨质破坏中的作用

目的 探讨银屑病关节炎( PsA)患者体内破骨细胞和骨保护素/细胞核因子-κB受体活化因子配体(OPG/RANKL)系统的水平与骨质破坏的关系.方法 分离41例PsA患者、20例骨关节炎患者及24名健康对照者的外周血单个核细胞诱导生成破骨细胞,采用耐酒石酸酸性磷酸酶染色法进行鉴定.运用酶联免疫吸附试验( ELISA)法测定3组患者血清中的骨保护素和RANKL的水平,同时收集PsA患者的临床实验室资料.采用单因素方差分析和直线回归分析进行统计学处理.结果 PsA组的破骨细胞数目[(17.7±4.8)个,视野]明显多于骨关节炎组[(6.5±1.6)个,视野]和健康对照组[(6.4±1.6)个,视野],差异有统计学意义(P＜0.05).PsA组的RANKL水平[(178±38) pg/ml]明显高于骨关节炎组[( 32±4) pg/ml]和健康对照组[(67±17) pg/ml],差异有统计学意义(P＜0.05).与无骨质破坏的PsA组相比较,破骨细胞和RANKL的水平在有骨质破坏的PsA组中明显增高[(17.6±0.9)个／视野与(7.9±1.3)个／视野和(199±72) pg/ml与(128±44) pg/ml],差异有统计学意义(P＜0.01).PsA患者的影像学评分和破骨细胞、RANKL的水平呈正相关(r=0.83,0.76;P＜0.05).结论 PsA患者外周血中的破骨细胞数目和RANKL水平显著升高,PsA患者体内的破骨细胞和RANKL水平升高与骨质破坏相关密切,提示破骨细胞及RANKL水平的变化可以反映骨质破坏的严重程度.     

1个 DYNC2H1基因变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型家系的遗传学分析

本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序,结果提示 DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲,前者为...     

类风湿关节炎中医证候特征分析研究进展

中医在治疗类风湿关节炎(RA)上有一定的优势,且辨证论治在RA的临床诊治中发挥着重要的作用。近年来,关于RA中医证候的研究颇多,包括基本的临床经验辨证分型,以及影响证型的年龄、性别、病程、地域等方面的因素归类;与中医证候相关联的病理生理学、免疫学、分子生物学等指征之间的规律;辨病与辨证相结合治疗RA能提高整体疗效,并从现代药理学机制出发,沟通"方证"在分子生物网络之间的联系。这些研究丰富了证候信息的内容,有利于从宏观与微观角度把握证候的本质,但RA证候规范化的研究仍存在诸多不足,有待不断补充和完善。     

TNF-α拮抗剂对传统治疗反应欠佳的强直性脊柱炎患者生活质量的影响

目的 观察TNF-α拮抗剂对传统治疗方案缺乏反应的强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者的疗效及对其生活质量的影响。 方法 采用非盲自身对照方法,随机选取2015年5月—2016年10月上海市光华中西医结合医院收治的符合观察标准的AS患者60例,均使用益赛普治疗,疗程24周,疗程结束后继续随访至48周末。观察患者SF-36量表、医院焦虑抑郁量表(HADS)、匹茨堡睡眠质量指数量表(PSQI)及疾病活动度的变化,并评估其ASAS20、ASAS40疗效。 结果 经治疗24周后,有50例(83.3%)达到ASAS20标准,36例(60.0%)达到ASAS40标准,部分患者在24周益赛普减量后亦能维持稳定的疗效。在患者的疾病活动度及疼痛得到充分改善的同时,患者的SF-36各个维度(除MH外)及PSQI评分较治疗前均有显著改善(均P<0.01),其中尤以BP、SF36-PCS改善得最为明显。虽然在治疗前患者的HA、HD评分均高于健康对照,但患者在治疗后24周、48周的HA、HD评分较治疗前未见显著改善(均P>0.05)。ASDAS-CRP、BASDAI等疾病活动度指标与SF-36某些维度呈负相关,但与HA、HD、MH无关。 结论 益赛普对传统治疗方案缺乏反应的AS患者疗效显著且安全性较好,可显著改善其在生理功能方面的生活质量及睡眠质量,但对患者的HADS及MH无改善作用。      

以提升创新能力为核心构建新型医学研究生培养模式

针对我国医学研究生培养过程中出现的学生创新观念淡薄、平台建设不足、培养目标单一、培养模式封闭等问题,提出了一种以提升创新能力为核心,建设开放的资源共享平台,建立基础与临床长期稳定的开放性、协作式发展的研究生培养合作机制,提高了研究生创新能力,促进了医学教育的发展。