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目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率及类型。方法6887例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。结果6876例羊水细胞培养成功,成功率为99.84%(6876/6887)。在6876例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型107例,异常率为1.56%,常见核型为三体型,占异常核型47.66%。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。 相似文献
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目的探讨对他汀类降脂药引起横纹肌溶解患者的护理.方法总结自2000年以来他汀类降脂药引起横纹肌溶解的护理体会.结果在临床中有0.6%的患者出现横纹肌的损伤,虽然数量小但引起的危害大.结论应重视他汀类降脂药的用药安全,及时发现用药后的不良反应给予相应的护理. 相似文献
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胎儿先天性畸形产前诊断及临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨胎儿先天性畸形的产前诊断方法,并对妊娠结局进行随访。结果发现染色体异常5例,异常率 21.74%,重型α-地中海贫血7例,占30.43%,。23例胎儿中行治疗性引产17例,经阴道分娩3例,剖宫产分娩2例。结论发生胎儿先天性畸形病因复杂,B超及胎儿血染色体核型分析及相关检查等产前诊断是预防严重缺陷儿出生的有力保障。 相似文献
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目的通过对产前筛查高风险的胎儿进行脐血染色体分析,检出染色体异常的病例,避免残疾儿的出生。方法对所有产前筛查高风险孕妇进行遗传咨询,知情选择产前诊断,经羊膜腔穿刺取脐带血进行淋巴细胞培养,常规G显带、C显带,染色体核型分析。结果 2150例产前筛查高风险胎儿者中,一次穿刺成功率98.97%(2138/2150),一次培养成功率99.29%(2124/2138),检出异常染色体核型106例,异常检出率4.96%(106/2138),其中21-三体20例,18-三体11例,13-三体2例,22-三体1例,倒位39例,平衡易位例7例,异染色质区变异8例,其他18例。结论脐血细胞培养染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的较好方法,可有效降低出生缺陷率。 相似文献
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目的探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值。方法抽取脐血样本16份,羊水样本73份,21、X、Y染色体数目异常患者及其父母外周静脉血71份,针对21号染色体和X、Y染色体上7个基因位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809和X22应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中有129例为正常核型46,XX(XY);26例21-三体(其中1例为易位型,余为标准型);1例45,XO/46,XX;2例47,XXX;1例47,XXY;1例45,XX,der(13,21)。QF-PCR结果中,确诊1例47,XXY,26例21-三体征中23例确诊,2例47,XXX被提示可能存在性染色体数目异常,其余为阴性结果。结论多重定量荧光技术可用于染色体非整倍体畸变的快速诊断。 相似文献
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目的探讨腹腔镜下输尿管切开取石术治疗输尿管上段结石的临床疗效及安全性。方法选择100例输尿管上段结石的患者按照治疗方法的不同分为观察组和对照组,观察组采用后腹腔镜手术治疗,对照组采用传统的开放式手术治疗,比较两组患者的临床疗效。结果观察组患者的手术时间、术中出血量、明显少于对照组(P〈0.05)。观察组患者术后住院时间、下床活动时间明显低于对照组患者(P〈0.05)。观察组患者术后并发症发生率为6.00%,显著低于对照组患者的28.00%(P〈0.05)。结论腹腔镜下输尿管切开术取石治疗输尿管上段结石效果显著,手术创伤小,术后恢复快,不良反应少,值得临床推广。 相似文献
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伽玛刀治疗儿童颅咽管瘤临床研究 总被引:1,自引:0,他引:1
背景与目的:颅咽管瘤是先天性良性肿瘤,多发于儿童。由于肿瘤位于脑深部、与重要神经结构毗邻,手术切除并发症严重,死亡率高。手术残余肿瘤,术后易于复发,最终导致不良后果。Mckissock(1960)、Kramer(1961)等报告,次全切除手术加放射治疗可延缓肿瘤复发,有利于提高生存率。但放疗缺乏精确定位,儿童对射线耐受性差,更易发生视通路,下丘脑等放射性损伤并发症。伽玛刀这项立体定向放射技术,具有定位精确,创伤小,并发症少的优点。方法:1997年1月至2007年1月,成都空军医院应用伽玛刀治疗15岁以下的颅咽管瘤患者55例。立体定向术、开颅手术 伽玛刀40例;单纯伽玛刀治疗15例。37例行分次(2次)伽玛刀治疗,分次治疗边缘剂量8~10Gy,中心剂量16~22.2Gy,两次治疗间隔时间6~8个月。18例行单次伽玛刀治疗,边缘剂量12~16Gy,中心剂量26~32Gy。结果:55例中,40例获得1~10年随访,平均随访期5.7年。肿瘤消失、缩小33例(82.5%)、无变化4例、增大3例。8例(20.0%)治疗后1.5~8年(平均4.6年)肿瘤复发,接受手术治疗或再次伽玛刀治疗。40例中,生存5年及5年以上的共27例(67.5%)。全组无治疗并发症、无死亡。结论:对于儿童颅咽管瘤患者,无论手术肿瘤全切,或放疗,均具有高并发症,高死亡率的风险。本组结果提示,伽玛刀治疗儿童颅咽管瘤,具有确切的疗效。且创伤小,安全、并发症少。应选择手术残留肿瘤;向鞍上发展的无视力视野障碍者;肿瘤突入三脑室、中脑脚间池的实性肿瘤,梗阻性脑积水已作处理,或囊性肿瘤囊液已抽吸分流者。 相似文献