新疆地区维吾尔族成骨不全九例患儿基因型与表型分析

目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点.方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例(男4例、女5例)维吾尔族成骨不全患儿的临床资料,按照经典Sillence分型进行临床分型.检测成骨不全相关基因,利用美国医学遗传学和基因组学协会指南、InterVar、Alamut功能软件评估变异致病性,分析基因变异谱系特点.结果9例患儿年龄3岁6月龄~15岁,临床表现为反复骨折、骨骼畸形、矮小、蓝巩膜、听力异常、牙本质发育不全、关节韧带松弛.其中成骨不全Ⅲ型6例、Ⅳ型3例.9例患儿中共发现3种基因(COL1A1、COL1A2和SERPINF1)的9个候选变异,其中5个变异位点为国际首次报道,经评估均为可能致病性变异.结论新疆维吾尔族成骨不全临床表型复杂多样,但均有骨折及骨骼畸形.基因型与国内外报道有差异,SERPINF1基因可能在维吾尔族人群中更为高发,维吾尔族成骨不全的遗传异质性及独特的基因变异谱系,进一步为成骨不全的基因型与表型相关性提供了依据.     

颌面颈部淋巴结结核435例回顾性分析

目的:总结颌面颈部淋巴结结核在新疆的发病特点及趋势。方法:回顾性分析2002-2013年就诊于新疆医科大学第一附属医院的435例颌面部和颈部淋巴结结核患者淋巴结结核的临床资料。结果:本次在回顾性分析中我们可以明显的看到颌面颈部淋巴结结核在南疆地区多发。结论:因新疆为多民族居住地区,故民族比例为少数民族患结核的概率比汉族患结核病的概率稍高,从中我们可发现发病原因为经济条件差,移居率高的地区发病率较高。并且外科手术治疗合并药物治疗可明显降低其复发率。     

布地奈德干粉剂吸入治疗慢性喘息性支气管炎的临床观察

慢性喘息型支气管炎(简称慢喘支)为我国常见病，临床主要以发作性支气管痉挛为主，并有持续性气道阻塞及慢性咳嗽、咳嗽为特征。我们采用布地奈德干粉剂吸入观察慢喘支、支气管哮喘及单纯性慢支的疗效对比，探讨糖皮质激素吸入治疗慢性喘息性支气管炎的可行性。     

新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病患病率调查

目的 调查新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病（diabetes mellitus,DM）患病率,以及DM患病的影响因素。 方法 采用整群随机抽样的方法抽取新疆和田地区5 308名在校中小学、幼儿园4~18岁儿童作为研究对象。调查方式包括问卷调查及身高、体重测量。对所有研究对象进行空腹指尖微量血糖检测,以调查DM和空腹血糖受损（impaired fasting glucose,IFG）的患病率。 结果 回收有效问卷5 184份,检出DM 14例（0.27%）,包括8例1型DM,2例2型DM,4例未分型DM;检出IFG 29例（0.56%）。男生和女生DM及IFG患病率的比较差异无统计学意义（P>0.05）。4~<10岁、10~<15岁和15~18岁组DM的患病率分别为0.18%、0.47%、0.07%,各年龄组比较差异无统计学意义（P=0.072）;以上3个年龄组IFG的患病率分别为0.18%、0.94%、0.42%,各年龄组间比较差异有统计学意义（P=0.007）。DM儿童DM家族史比例和超重/肥胖比例显著高于非DM儿童（P<0.05）,而DM儿童喜食粗粮比例显著低于非DM儿童（P<0.05）。 结论 新疆和田地区维吾尔族儿童DM和IFG的患病率较低;不同性别和年龄段儿童DM患病率无明显不同,但不同年龄段儿童IFG患病率不同。DM家族史、超重/肥胖、粗粮摄取不足可能与DM的发生有关。     

加压钢板前置内固定治疗锁骨中段粉碎性骨折

目的探讨锁骨前侧加压钢板内固定治疗锁骨中段粉碎性骨折的疗效。方法对22例锁骨中段粉碎性骨折采用前侧放置加压钢板内固定治疗。结果 22例获随访7～22个月,均达骨性愈合,愈合时间平均6.5个月。肩关节功能评定结果:优15例,良7例。结论采用前侧放置加压钢板内固定治疗锁骨中段粉碎性骨折安全有效,值得推广应用。     

吐鲁番地区400例上消化道疾病患者幽门螺杆菌感染情况调查报告

目的 总结新疆吐鲁番地区上消化道疾病患者幽门螺杆菌（Hp）感染的检测情况。方法 用纤维胃镜和快速尿素酶试验对400例上消化道疾病患者的Hp感染进行分析。结果 400例上消化道疾病患者的Hp检出率为58．25％。上消化道疾病的检出率依次为：十二指肠溃疡74．3％（52／70），胃溃疡72．0％（18／25）、胃癌70．0％（7／10），慢性萎缩性胃炎63．0％（29／46）、慢性浅表性胃炎50．2％（118／235）。不同上消化道疾病的Hp检出率以多样本率比较，差异有统计学意义（X^2=16．558，P〈0．005）。十二指肠溃疡和胃溃疡与慢性浅表性胃炎比较，差异有统计学意义（X^=12．669，P〈0．001；X^2=4．300，P〈0．05）。不同性别、年龄、族别的Hp检出率差异无统计学意义（X^2=3．705，P〉0．05；X^2=3．688，P〉0．05；X^2=1.145 P〉0.05）.结论 消化性溃疡与Hp感染有密切相关，种族与Hp感染无关。     

麦味地黄汤与自制含漱液联合运用治疗慢性咽炎210例

慢性咽炎为临床常见多发病,据统计在新疆南疆城镇居民中发病率占咽喉疾病的20%以上,并且有逐渐上升的趋势.现代医学认为本病是由理化刺激喉部黏膜,使黏膜下及淋巴组织的非特异性、弥漫性炎症样改变,与机体的精神因素也存在一定的联系,相应治疗上消除各种致病因素,对症治疗外,主要是中医药和局部治疗.临床治疗方法虽然很多,但总体疗效欠满意,笔者采用麦味地黄汤与自制酸甘化阴含漱液,联合运用治疗慢性咽炎210例,疗效显著,现介绍如下:     

新疆乌鲁木齐维吾尔族≥18岁居民糖尿病患病率及其影响因素调查

目的 了解新疆乌鲁木齐市维吾尔族居民糖尿病前期及糖尿病患病情况,并分析其危险因素,为糖尿病防治提供基础依据。方法 2017年5月在乌鲁木齐市进行横断面调查,抽取两个区的四个社区进行。采用1990年WHO诊断标准,统计糖尿病前期及糖尿病患病情况,对相关危险因素进行分析。结果 共选择2013名乌鲁木齐市维吾尔族居民为调查对象,糖尿病患病率9.8%,糖尿病前期患病率9.6%,未诊断糖尿病患者占53.8%。IFG、IGT、IFG+IGT、新诊断DM、既往DM患病率分别为2.5%、6.1%、1.0%、5.3%、4.5%。糖尿病前期及糖尿病青年、中年、老年患病率分别为8.5%、31.7%、55.2%。糖尿病前期及糖尿病在BMI<24、超重、肥胖中患病率分别是6.2%、18.8%、36.8%,中心性肥胖中糖尿病前期及糖尿病的患病率为28.1%。腰围、收缩压、心率、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL-C）、血肌酐、糖尿病家族史、食水果多、喜食油炸食品、体力活动小是糖尿病前期及糖尿病的独立危险因素。结论 乌鲁木齐乃至新疆地区维吾尔族居民糖尿病形式严峻,应关注中青年健康,加强糖尿病科普宣传,提倡合理饮食、增加运动量、控制体重,延缓和控制糖尿病的到来。     

慢性阻塞性肺疾病合并肺间质纤维化预后观察

目的观察慢性阻塞性肺疾病（COPD）合并肺间质纤维化（PIV）的预后及转归。方法观察2003年1月～2009年10月来我院住院经临床确诊的19例COPD合并PIF的患者。建立完整病案,出院时发放随诊卡,每3～6个月复查1次。复查内容包括症状体征、X线胸片和（或）胸部HRCT、肺功能,时间5年。症状、体征、X线胸片（或）HRCT、肺功能无明显变化达一年以上为病情稳定;症状、体征、X线胸片（或）HRCT、肺功能有1项恶化为病情进展。结果19例COPD合并PIF中病情稳定者5例;病情进展者11例,其中1例合并肺癌,1例合并肺栓塞;3例患者因呼吸衰竭死亡。结论吸烟、反复的呼吸道感染、营养不良及免疫力低下是COPD合并PIF主要危险因素。因此,观察预后对本病早期预防和治疗具有重要的临床意义。     

尼勒克县哈萨克族弓形体感染状况的血清学调查

弓形体病是人畜共患寄生虫病,传染源是动物。在牧区哈萨克族与动物接触比较密切。为了解本民族弓形体感染状况,1992年底我们对新疆尼勒克县部分农牧场收集的人血清进行了弓形体血清学调查。