138例高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析

目的:通过对妊娠中期高危孕妇的羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断。方法:对138例高危孕妇经腹穿刺抽取羊水20ml,进行羊水细胞培养,制备染色体标本进行胎儿染色体核型分析。结果:138例中,培养成功135例,成功率为97.83%,检出异常染色体核型8例,异常检出率为5.80%,其中三体综合征3例,占37.50%;性染色体异常1例,占12.50%;平衡易位1例,占12.50%;倒位2例,占25.00%;其他1例,占12.50%。结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体分析是必要的,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠的诊断胎儿染色体病的方法。     

Tubacin对β细胞葡萄糖刺激胰岛素分泌的影响

目的：观察去乙酰化酶HDAC6特异性抑制剂Tubacin对MIN6细胞胰岛素分泌的影响,并探讨其可能机制。方法：用RT－PCR检测去乙酰化酶家族成员在MIN6细胞的表达,用免疫荧光技术观察HDAC6在小鼠胰岛和MIN6细胞内的定位;分别在5．6mmol／L和25mmol／L葡萄糖的DMEM中加和不加10μmol／LTubacin,用其处理MIN6细胞24h,收集上清,ELISA检测胰岛素浓度。同时用MTT法检测Tubacin对MIN6细胞活力的影响,RT－PCR检测上述处理条件下Insulin基因的表达情况。以Westernblot和免疫荧光技术检测Tubacin对MIN6细胞骨架蛋白α－tubulin乙酰化水平的影响。结果：MIN6细胞中各乙酰化酶家族成员mRNA的表达水平相差较大,其中HDAC6表达相对较高。HDAC6主要表达于小鼠胰岛B细胞及MIN6细胞胞浆中。在5．6imnol／L和25mmol／L葡萄糖条件下,Tubaein处理24h可以显著抑制胰岛素分泌,但不影响MIN6细胞活力。同时,在5．6mmol／L葡萄糖存在条件下Tubacin不影响胰岛素基因表达,在25mmol／L葡萄糖存在条件下Tubacin可轻度上调胰岛素基因表达。Westernblot和免疫荧光结果发现,Tubacin抑制胰岛素分泌的同时伴有α—tubulin乙酰化水平增加。结论：HDAC6抑制剂Tubacin可能通过增加MIN6细胞d．tubulin乙酰化水平,改变细胞骨架的活动度而抑制胰岛素分泌。     

妇产科常见疾病与染色体核型异常的关系分析

目的 分析染色体核型异常与妇产科常见疾病的关系，探讨流产、死胎、畸胎、不孕、月经不调及青春期发育异常的遗传病因。方法 532例病例，每例行外周血培养，细胞收获，制片及G显带，并行染色体核型分析。结果 532个病例中，共检出异常核型25例，检出率为4．7％，其中异常孕产史和不孕16例，占64％，月经不调和发育异常7例，占28％，其它2例，占8％。结论 染色体核型异常是导致流产、死胎、畸胎及不孕的重要原因之一；染色体核型异常与月经不调、青少年发育异常有密切关系。     

MDR3(ABCB4)、BSEP(ABCB11)和FIC1(ATP8B1)基因在人绒毛和正常妊娠胎盘组织表达的研究

目的 检测肝脏胆盐载体FIC1(ATP8B1)、BSEP(ABCB11)和MDR3(ABCB4)在正常绒毛和胎盘组织中转录水平和蛋白水平的表达情况,探讨肝脏胆盐载体在人类胎盘胆汁酸排泌过程中的作用和功能.方法 选择正常妊娠6～12周的孕妇(早孕组)15例和妊娠38～40周的孕妇(晚孕组)20例,采用实时定量逆转录-聚合酶链反应技术(real time RT-PCR)检测绒毛和胎盘组织中上3种载体的mRNA,采用免疫组织化学(S-P)法分别榆测后两种载体蛋白在上述35例胎盘组织中的表达,并通过免疫印迹技术分析这两种载体在胎盘组织中的含量.结果 在所有绒毛和胎盘组织中均检测到3种载体的mRNA.MDR3mRNA在正常绒毛中的表达量较低为(0.15±0.04),正常晚期妊娠胎盘中表达量为(0.58±0.06),两者比较有显著性差异(P<0.05).与早孕组相比,HC1 mRNA表达水平明显由(0.65 ±0.03)下降至(0.23±0.04),差别有非常显著意义(P<0.01).而BSEP mRNA表达无改变(0.06 ±0.01和0.05 ±0.01)(P>0.05).MDR3蛋白、BSEP蛋白在正常绒毛和胎盘组织中均有表达,且两种载体在正常早孕绒毛及晚期妊娠胎盘分布范围基本一致,主要分布在绒毛合体滋养细胞母体面游离缘.MDH3、BSEP蛋白在绒毛和晚期妊娠胎盘中的表达趋势与其mRNA相似,MDR3蛋白Western印迹条带的光密度值为(11 357±3618)(早孕组)和(46 753±2834)(晚孕组),两组比较有显著性差异(P<0.05).BSEP蛋白早孕组Western印迹条带的光密度值为(1 296±436),晚孕组为(1 798 ±575),两组比较差异无显著性(P>0.05).结论 3种肝脏胆盐载体FIC1、MDR3和BSEP在正常绒毛和胎衙组织中均有表达,可能参与了胎盘胆汁酸的排泌功能.妊娠期间MDR3、FIC1和BSEP mRNA和蛋白表达发生变化,可能与胎儿生长发育的需要有关.     

977例异常孕产史夫妇的染色体核型分析

目的:探讨异常孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法:对977例异常孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析。结果:染色体异常核型52例,染色体异常率为5.32%,其中,平衡异位26例,倒位13例,多态性变异11例,分别占染色体异常核型的50%、25%和21.2%。结论:染色体核型异常是导致异常孕产史的重要原因之一,对异常孕产史夫妇进行细胞遗传学检查十分必要。     

蛋氨酸合成酶还原酶基因A66G多态性与Down综合征发生的相关研究

目的:研究蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与Down综合征的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲及70例未生育DS患儿女性MTRR的A66G进行基因分析。比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。结果:MTRR基因A66G突变型等位基因G频率在实验组和对照组中有显著性差异,GG基因型频率分布差异有显著性(P<0·05)。AG基因型比AA基因型生育DS患儿风险高1·98倍,GG基因型比AA基因型生育DS患儿风险高5·2倍。结论:MTRR A66G基因多态性与Down综合征发生相关,AG、GG基因型增加了Down综合征的发生风险。     

武汉地区252例高危孕妇染色体核型分析

随着科技不断进步与发展,羊水细胞培养及染色体核型分析技术已经成为临床上最常用且安全可靠的产前诊断方法,被广泛应用于诊断胎儿染色体病及胎儿畸形。羊膜腔穿刺(羊水细胞分析)通常在孕16-18w进行,可以进行核型分析(细胞遗传学和分子遗传学方法);先天性肾上腺增生、囊性纤维化等DNA分析;生化研究如怀疑神经管畸形时检查     

武汉地区1617例少弱精及无精症患者的细胞遗传学分析

我们对1999年9月至2008年12月来我院就诊的1617例少精、弱精及无精症患者进行了染色体核型分析. 1 对象与方法 1.1对象 1999年9月至2008年12月在我院进行优生咨询、不孕不育门诊就诊,精液常规检查为无精、少精、弱精的患者.     

产前诊断先天性巨细胞病毒感染的两种方法比较

目的:对比两种取材方法进行先天性人巨细胞病毒(HCMV)感染产前诊断的准确率。方法:选取外周血HC-MV-IgM阳性的孕妇,联合运用显微操作技术、引物延伸预扩增法(Primed extension preamplification,PEP)及聚合酶链反应(PCR)分别检测羊水和孕妇外周血中胎儿有核红细胞(FNRBC)的HCMV基因,将检测结果与胎儿实际感染情况对比。结果:运用羊水产前诊断HCMV感染的检出率为57.14%(4/7),准确率为65.38%(17/26);运用FNRBC诊断胎儿HCMV宫内感染的检出率为83.33%(15/18),准确率为92.86%(39/42)。结论:通过孕妇外周血中胎儿有核红细胞产前诊断巨细胞病毒感染优于传统方法-羊水,可能为胎儿的取舍提供更充分的依据。     

普通电子肠镜检查患者的护理

普通电子肠镜检查就是俗话说的一般的大肠镜检查、该检查能在镜下直视患者的大肠内壁,能帮助患有肠道肿瘤的病人取病理定性、能为大便变形、大便次数增的患者判断病因.为临床用药、手术术式选择提供支持.该项检查的优点是费用低、简单、快捷、但其缺点很明显、就是检查过程患者很痛苦.肠道的生理弯曲多、每次转换方向时患者都会很痛很难受.