宏基因组二代测序技术在脊柱感染病原微生物诊断中的应用

【摘要】 目的：探讨宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing,mNGS）技术在脊柱感染疾病中诊断病原微生物的能力和价值。方法：纳入2019年1月～2020年12月收治的46例疑似脊柱感染患者,其中男性26例,女性20例;年龄26～77岁（50.4±15.7岁）。获取患者的血液和病灶组织或脓液标本（CT引导下穿刺活检21例,开放手术25例）,行微生物培养、血清学检测、病理检查和mNGS检测后进行结果的比较分析。结果：46例标本均在48h内获得了mNGS结果,微生物培养、血清学检测、病理检查等传统实验室检测时间1~12d不等。经临床最终诊断共35例为脊柱感染,11例为非脊柱感染。35例脊柱感染患者中,化脓性细菌感染14例,结核感染5例,布鲁菌属感染4例,未明确病原微生物感染12例;11例非脊柱感染患者中,脊柱肿瘤3例,终板Modic改变4例,终板骨折1例,DISH病合并假关节1例,强直性脊柱炎合并假关节2例。通过mNGS检测发现了脆弱拟杆菌、微小微单胞菌、齿垢密螺旋体、贝纳柯克斯体等少见病原微生物。mNGS在种水平与临床最终诊断的一致性为82.61%（19/23）,在属水平的一致性为95.65%（22/23）。微生物培养阳性率为42.86%（15/35）,mNGS检测阳性率为94.29%（33/35）,二者存在统计学差异（P＜0.01）。mNGS检测的敏感度为91.43%,特异度为90.91%,阳性预测值96.97%,阴性预测值76.92%。结论：宏基因组二代测序技术检测病原微生物快速、高效、准确,在脊柱感染疾病的诊疗中有较高的诊断价值。     

脊柱真菌感染的诊断:11例病例分析

背景:脊柱真菌感染十分罕见,临床和影像学无特征性表现,容易误诊。目的:分析脊柱真菌感染患者的诊断过程,提高对该疾病的认识和诊断能力。方法:回顾性分析2015年1月至2020年1月确诊的11例脊柱真菌感染患者的临床资料。包括症状及症状持续时间,有无发热以及引起免疫力降低的前置性因素;血常规、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、1,3-β-D葡聚糖抗原(G试验)和半乳糖甘露醇聚糖(GM试验)等实验室检查;脊柱X线片、CT、MRI等影像学检查。通过CT引导下穿刺活检或手术获取组织进行真菌培养或(和)病理学检查明确致病菌。结果:全部患者表现为病变节段的疼痛,病史1~16周。1例合并高热,4例合并根性刺激痛,4例合并前置性因素。所有患者的ESR明显升高;CRP和PCT轻度升高;白细胞计数无升高。1例GM试验阳性、2例G试验阳性;G试验和GM试验可疑阳性各1例。影像学检查显示病灶累及胸椎2例,腰椎9例。致病菌包括曲霉菌6例,念珠菌4例,隐球菌1例。结论:对存在免疫功能受损并表现为慢性脊柱感染的患者,应考虑真菌感染可能。获取病变组织进行培养和病理学检查是明确脊柱真菌感染的金标准,为防止诊断和治疗的延误,应争取尽早进行。     

介入栓塞术联合锁定钢板骨水泥填充治疗长骨转移癌病理性骨折

[目的]探讨介入栓塞术下骨水泥填充加锁定钢板内固定治疗四肢转移癌伴病理性骨折的临床疗效。[方法]2010年1月~2017年1月,对本院收治的32例骨转移癌伴长骨病理性骨折患者进行介入栓塞术下锁定接骨板联合骨水泥填充治疗,记录术中出血量,分别应用视觉模拟评分法(VAS)、Enneking评分、Kanofsky评分评定术前、术后疼痛、肢体功能和生活质量。[结果]28例患者获得随访,随访时间12~46个月,平均(32.54±9.76)个月。术后即刻92.86%(26/28)患者疼痛症状明显减轻,VAS评分较术前显著减少,差异有统计学意义(t=4.735,P0.05)。术后3个月Enneking评分(t=2.981,P0.05)和Kanof sky评分(t=3.147,P0.05)较术前显著增加,差异有统计学意义;术后3个月,Enneking肢体功能评分优良率85.71%(24/28),改善率为68.73%;Kanofsky评分改善率65.23%。末次随访生存率60.71%(17/28),死亡原因均为原发肿瘤。末次随访时,17例生存患者X线未出现骨水泥、内固定断裂和松动,骨端位置维持良好。[结论]动脉介入栓塞术下采用锁定钢板+骨水泥填充治疗恶性肿瘤骨转移伴四肢病理性骨折可明显减轻患处疼痛、改善肢体功能、提高患者的生活质量。     

脊柱受累的SAPHO综合征患者临床特点分析

目的:探讨脊柱受累的SAPHO综合征(滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨质增生-骨炎)患者临床特点.方法:回顾性分析2013年1月至2020年10月住院诊治的48例SAPHO综合征患者的临床资料,根据脊柱受累与否分为脊柱型和非脊柱型,分析两组患者的一般特点、临床表现、影像学表现、实验室及病理学检查结果.结果:48例SAPHO综合...     

以胸脊髓受压为突出表现的神经皮肤黑变病1例报道

神经皮肤黑变病（neurocutaneous melanosis,NCM）是由波希米亚病理学家Rokitansky在1861年首次提出的一种罕见的先天性综合征,该病由于神经外胚层的成黑色素细胞发育异常所致,以巨大黑色素细胞痣和中枢神经系统大量的黑色素细胞增殖为特征,多发生于婴幼儿。其中,皮肤表现为巨大片状浸润或多发“卫星”结节痣,以表面被覆多毛为特征。神经系统表现为黑色素广泛沉积于脑膜、软脊膜、皮层、脑干、脊髓等部位,其中杏仁核最为常见,累及脊髓者罕见,多伴有Dandy-Walker畸形、半巨脑畸形、皮质发育不良、蛛网膜囊肿及脊髓空洞症等病变。目前国内外报道的NCM以婴幼儿神经系统表现为主,多以头痛头晕、复视、颅脑MRI发现脑积水和颅内占位为主要临床表现,累及成人脊髓压迫的病例极其少见。现报告1例罕见的成人NCM沉积在胸段脊髓引起患者左侧肢体麻木无力的病例。     

骨延长技术治疗手外伤后掌指骨缺损

[目的]回顾性研究骨延长技术治疗手部创伤致掌指骨缺损的疗效。[方法]收集2015年12月～2017年12月,12例手外伤后手指短缩畸形患者的临床资料,共17指掌指骨缺损。男8例,女4例;年龄25～45岁,平均(33.67±5.14)岁。于手外伤术后3个月行掌指骨延长术。术后随访以中华医学会手外科学会上肢部分评定试用标准评定手部关节活动范围。[结果] 12例患者全部获得随访,平均随访时间(18.57±5.21)个月(12～24个月)。17处掌指骨缺损均获得延长,延长节段完全钙化成骨,平均延长(1.72±0.50) cm (1.2～2.5 cm),TAM评分优8例,良2例,可2例,优良率为83.33%。[结论]掌、指骨延长术,手术创伤小,术后可以很好的恢复手指长度,并保留指端感觉,外形与功能恢复满意。