肥厚性心肌病患者心脏β－肌凝蛋白重链基因点突变的研究

应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）与ＤＮＡ单链构象多态（ＳＳＣＰ）技术，分析３２例肥厚性心肌病患者心脏β－肌凝蛋白重链（β－ＭＨＣ）基因第１３、１６、２０和２３外显子区域，发现１例患者第１３外显子ＰＣＲ产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异；对其核苷酸顺序分析表明，该患者β－ＭＨＣ基因第３８３密码子位置发生Ｇ→Ｔ颠换，导致赖氨酸（Ｌｙｓ）变成天冬酰胺（Ａｓｎ）。由于此突变发生在β－ＭＨＣ基因种系进化中高度保守的区域，故提示其突变是引起患者发生心肌肥厚的主要病因。家系调查显示，该患者父母、姐姐、妹妹及女儿心脏超声及ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检查均未见异常。在β－ＭＨＣ基因第３８３密码子区域合成一对正常及发生Ｇ→Ｔ突变的等位基因特异性寡核苷酸探针，分别与患者、其家系成员及对照个体相应区域的ＰＣＲ产物进行杂交，结果显示仅患者的ＰＣＲ产物能与突变探针杂交，说明此患者的点突变为发生在胚细胞水平的新生突变，患者的肥厚性心肌病为散发性。这是在中国人群中发现心脏β－ＭＨＣ基因突变的首例报道，亦是一种新的β－ＭＨＣ基因突变类型     

急性脑卒中事件与昼夜节律

目的观察急性脑卒中事件与昼夜节律的关系。方法分析３年中经ＣＴ证实的脑卒中患者５５６例的发病时间。结果２７６例（４９．６％）发病集中分布于６－１２ａ．ｍ，２３９例缺血性急性脑卒中事件，１４５例（４９．４％）发生于此间期；２６３例出血性急性脑卒 中事件，１２１例（４６．０％）亦发生于此间期。６－１２ａ．ｍ的包性脑卒中事件的发生率显著高于其他间期（Ｐ均〈０．００１）。结论，不论缺血性还是出血性急性脑卒中     

BNP对急性心肌梗死再灌注治疗效果的评价

目的:探讨血浆BNP水平对急性心肌梗死(AMI)再灌注治疗效果的具评价作用. 方法:测定88例AMI患者早期血浆BNP水平,比较采用不同治疗方法(包括早期再灌注、择期经皮冠状动脉介入治疗与单纯药物治疗)的患者血浆BNP水平的差异,以及左室重构、心功能改善和远期预后的情况. 结果:AMI患者血浆BNP水平明显高于正常人为(325.74±354.11)pg/ml对(21.26±1 0.01)pg/ml,P＜0.01.经治疗后,早期再灌注组BNP水平较另两组明显降低,为(155.12±72.33)pg/ml对(253.01±277.25)pg/ml对(665.01±456.59)pg/ml,(P＜0.01),心脏不良事件的发生率亦显著降低(P=0.01),且与出院6个月后左室重构程度呈正相关(r=0.614),与心功能的改善呈负相关(r=-0.504).结论:血浆BNP水平对急性心肌梗死再灌注治疗的效果具有一定的评价作用.     

腺苷负荷超声心动图的临床应用

腺苷负荷超声心动图(ASE)结合组织多普勒成像(TDI),使得定量分析局部心肌功能障碍成为可能,弥补了传统观察指标主观性强、不同研究者分析差异较大的缺点,提高了临床诊断的准确性.本文将对ASE在诊断心肌缺血、评估存活心肌以及预后评价等方面的进展作一介绍.     

血小板受体GPⅢa基因P1A1/P1A2多态性与心肌梗塞关系的研究

冠心病心肌梗塞(MI)与凝血纤溶系统的关系一直广受关注.近来,有报道称美国白种人血小板受体GPⅢa基因的PIA1/PIA2多态性与MI发病相关.本研究运用RFLP和ASO技术对82例MI患者和68例对照进行该多态性的检测,并与50例美国健康白种人作比较.结果显示150例中国人的GPⅢa多态基因型均为P1A1/P1A1,与美国白种人有显著差别.表明中国人群血小板受体GPⅢa基因的PlA1/PlA2多态性与MI发病无相关性.     

国产低分子肝素钠治疗不稳定性冠状动脉疾病的疗效及安全性

不稳定性冠状动脉疾病(unstable coronary arterial disease, UCAD)是常见而严重的疾病,如不及时控制,则病情可较快变化以致死亡.因此,如何治疗该疾病是目前的研究热点之一.进口的低分子肝素治疗UCAD的效果已得到世界范围的公认[1,2],但国产的低分子肝素钠(吉派林)对此疾病的疗效及不良反应报道较少.本研究旨在观察吉派林治疗UCAD的疗效及安全性.     

二维超声心动图测值用于评价右房增大的心电图诊断标准

作者根据二维超声心动图(2DE)测值,评价经典心电图(ECG)诊断右房增大的敏感性与特异性,并提出改进的标准。 方法 轻、中、重度右房增大患者100例(患者组),年龄性别相匹配的对照组25例。患者左侧卧位,取心尖四腔切面,采用单平面方法测量右房容量。每例对象选择2帧收     

血小板聚集抑制剂——噻氯匹啶

血小板聚集抑制剂———噻氯匹啶罗晓颖何汝敏龚兰生噻氯匹啶（ｔｉｃｌｏｐｉｄｉｎｅ）是７０年代合成的新一代广谱抗血小板药物，国外自８０年代起广泛用于治疗心脑血管病、周围血管及微血管疾病。随着对血小板在血栓形成中作用的不断深入研究，它在栓塞性疾病中的治疗...     

饮酒量对男性中老年人健康的影响之前瞻性研究

本文报道 Honolulu Heart Program中有关男性中老年人饮酒量与总死亡率,同冠心病、脑血管疾病、肿瘤死亡率之间的关系。 对象和方法 1900～1919年间出生的美     

下肢浮肿伴腹胀2年,加剧2个月

1994年12月27日查房纪要——主任医师 请住院医师详细汇报病史.住院医师甲 患者男性,30岁,农民.下肢浮肿伴腹胀2年,加剧2个月入院.患者于2年前无明显诱因出现双下肢轻度浮肿、腹胀及少尿,无畏寒、发热、腰痛及血尿.腹胀渐重,伴恶心、呕吐,但无腹痛腹泻.有时气短无咳嗽咯痰、胸痛及心悸.给予速