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目的探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1, DM1)的临床表现、肌电图以及基因学特点。
方法对3个家系拟诊为DM的先证者以及家系成员分析临床表型,进行肌电图、基因检测。结果3例先证者均为慢性病程,临床症状以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌、生殖和神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、性功能减退、认知功能减退等。肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害;基因检测结果提示3例先证者DMPK基因3′非翻译区CTG三核苷酸重复扩增异常。结论DM1临床表型与其他疾病有重叠,结合临床症状、肌电图结果以及早期进行基因检测有助于提高DM1的检出率。 相似文献
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目的:对1例以肌痛为主要临床表现的Becker肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)的家系进行遗传学分析,并回顾分析以肌痛为主要症状的BMD患者的
DMD基因变异,以期为疾病的早期诊断提供依据。
方法:对患者进行临床资料采集并完善肌酶、肌电图等辅助检查,利用多重... 相似文献
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本文报道G组同源染色体罗伯逊易位2例。病例摘要例1,女性,31岁,血检号132。结婚5年,曾自然流产5次,于1981年10月来诊。每次流产均发生妊娠2个月左右。丈夫34岁。父母生子女8人,无流产史。否认其母在妊娠期有接触致畸形药物及有病毒感染史。体检除右手有6指畸形外无异常发现。 相似文献
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