CRELD1基因多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病相关性研究

目的研究CRELD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病的关系。方法选择112例新疆维吾尔族先天性心脏病患者和112例年龄、性别匹配的对照者。选择CRELD1基因的6个SNPs(rs3894571、rs3846167、rs2302785、rs279552、rs17050660、rs279551),应用TaqMan SNP基因分型的方法进行基因分型,分析CRELD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病的相关性。结果患者年龄和性别在入选样本时进行了匹配,所以在分析时进行了剔除。对先心病患者母亲的年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况等基本情况进行单因素分析,结果显示年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况等因素与先心病发生有关联。病例组与对照组CC、CT及TT基因型频率分别为74.35%、22.28%、3.37%和83.03%、16.07%、0.90%,两组比较无统计学差异(χ2=5.488,P>0.05)。两组均以CC型为主,等位基因以C占优势,病例组TT基因型频率高于对照组,但是差异无统计学意义(P>0.05),而CT、CT+TT基因型频率和携带T等位基因频率高于对照组,有统计学意义(P<0.05)。应用Logistic回归分析先心病主要相关因素:母亲年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况对结果的影响,rs3894571 CT、CT+TT、CT、等位基因T因素进入回归方程。结论 CRELD1基因核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病有相关性。     

NKX2.5和TBX5与先天性心脏病的研究进展

心脏特异转录因子是指主要在心肌细胞中表达的关键的转录活化因子,调控编码心肌细胞结构蛋白或调节心脏基因蛋白的表达。目前研究较多的心脏特异转录因子有Nkx2.5、MEF2C、Irx4以及TBX5。心脏特异转录因子的突变是先天性心脏病遗传学方面的主要病因。研究显示其中Nkx2.5和TBX5为单纯性心脏病中2个主要的致病基因,它们协同作用,调控许多下游基因的正确表达。现对它们的结构、功能、相互关系及其变异引发先天性心脏病的可能机制进行综述。     

CRELD1基因多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病相关性研究

目的研究CRELD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病的关系。方法选择112例新疆维吾尔族先天性心脏病患者和112例年龄、性别匹配的对照者。选择CRELD1基因的6个SNPs（m3894571、~3846167、m2302785、m279552、m17050660、m279551）,应用TaqManSNP基因分型的方法进行基因分型,分析CRELD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病的相关性。结果患者年龄和性别在入选样本时进行了匹配,所以在分析时进行了剔除。对先心病患者母亲的年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况等基本情况进行单因素分析,结果显示年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况等因素与先心病发生有关联。病例组与对照组CC、CT及TT基因型频率分别为74．35％、22．28％、3．37％和83．03％、16．07％、0．90％,两组比较无统计学差异（r=5．488,P〉0．05）。两组均以CC型为主,等位基因以C占优势,病例组TT基因型频率高于对照组,但是差异无统计学意义（P〉0．05）,而CT、CT＋TT基因型频率和携带T等位基因频率高于对照组,有统计学意义（P〈0．05）。应用Logistic回归分析先心病主要相关因素：母亲年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况对结果的影响,rs3894571CT、CT＋TT、CT、等位基因T因素进入回归方程。结论CRELD1基因核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病有相关性。     

滋阴益气补肾法在冠心病心绞痛治疗中的应用

目的:观察滋阴益气补肾法治疗冠心病心绞痛的临床疗效。方法:选取冠心病心绞痛患者48例,将其随机分为治疗组25例和对照组23例,对照组患者给予口服硝酸异山梨酯(消心痛)与阿司匹林肠溶片治疗,治疗组患者在对照组治疗基础上加服自拟滋阴益气补肾汤进行治疗,比较两组患者的临床疗效、心电图改善情况。结果:治疗组患者总有效率为88.0%,对照组患者总有效率为60.9%,治疗组疗效明显优于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);治疗组患者心电图在ST段上升以及T波改变方面均优于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:运用滋阴益气补肾法治疗冠心病心绞痛能明显改善患者的临床症状及心电图表现,临床疗效显著,值得临床推广应用。