儿童自身免疫性硬化性胆管炎一例并文献复习

目的报道1例儿童自身免疫性硬化性胆管炎(ASC)的临床特点及诊治,提高对该罕见病的认识。方法总结1例儿童ASC的临床特点、实验室检查、病理特征和诊疗经过,并行文献复习,总结ASC的临床特征、诊治及预后。结果患儿女,5岁9个月,因"发现皮肤、巩膜黄染3 d"就诊。住院查肝功能提示胆红素(总胆红素124.8μmol/L,直接胆红素99.1μmol/L)及肝酶(丙氨酸氨基转移酶370 U/L,天门冬氨酸氨基转移酶345 U/L)升高,腹部超声、CT均提示肝硬化、腹腔积液。嗜肝病毒均为阴性;基因全外显子测序未检测到致病性变异。IgG明显升高,ANA及PANCA阳性,肝组织病理学检查提示:免疫性胆管损伤(胆管炎);重度小叶性肝炎,大块坏死带内见早期修复现象。诊断为ASC。给予泼尼松和熊去氧胆酸口服,复查肝功能、IgG水平较前明显好转。凝血功能、白蛋白恢复正常。目前随访6个月,患儿无复发。文献复习发现ASC临床相对少见,男女发病率均等。ASC的组织学特征是界面性肝炎及胆管周围炎性改变。大部分患儿临床表现无特异性,常表现为腹痛、体质量下降、间歇性黄疸,也有部分患儿没有临床症状,仅在出现肝脾肿大或门脉高压并发症后就诊。该病是导致儿童肝移植手术的重要原因。结论不明原因的肝组织细胞炎症合并胆道造影异常、自身抗体阳性、高IgG表达需考虑ASC。根据最新诊断评分系统可确诊。糖皮质激素加熊去氧胆酸治疗有效,但易复发,预后欠佳。     

血清γ-谷氨酰转肽酶联合直接胆红素诊断婴儿胆道闭锁的价值

目的 探讨血清γ-谷氨酰转肽酶（GGT）联合直接胆红素（DB）对胆道闭锁的诊断价值。方法 选取2010年7月至2018年12月住院治疗的胆汁淤积症患儿667例为研究对象,根据术中胆管造影结果和随访情况,将患儿分为胆道闭锁组（n=234）和胆汁淤积组（n=433）。比较两组的发病年龄、性别,以及血清总胆红素（TB）、DB、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆汁酸（TBA）、GGT水平。将有统计学意义的指标纳入受试者工作特征曲线（ROC）分析,计算ROC曲线下面积（AUC）和最佳诊断界值。结果 胆道闭锁组患儿发病年龄早于胆汁淤积组（P < 0.001）。两组患儿性别、ALT及AST水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）。胆道闭锁组TB、DB、TBA、GGT水平显著高于胆汁淤积组（P < 0.05）。GGT联合DB诊断胆道闭锁的AUC最大,为0.892（95% CI：0.868~0.916）。当GGT取值为324.0 U/L,DB取值为115.1 μmol/L时,GGT与DB联合诊断胆道闭锁的敏感度和特异度分别为79.8%、83.2%。结论 GGT联合DB诊断胆道闭锁的敏感度和特异度较高,可作为诊断胆道闭锁的有效指标之一。     

石家庄地区学龄期儿童慢性浅表性胃炎致病因素及其对营养状况的影响

目的 探讨学龄期儿童慢性浅表性胃炎的致病因素及其对营养状况的影响。方法 选取石家庄地区2019年9月~2020年9月学龄期儿童慢性浅表性胃炎150例作为胃炎组,另从该地区同期进行体检的健康体检学龄期儿童中随机抽取150例作为对照组。比较两组营养指标、一般资料、卫生习惯、家庭情况、饮食习惯、病史、心理因素,采用多因素Logistic回归分析确定慢性浅表性胃炎的致病因素。结果 胃炎组血红蛋白、白蛋白、血清锌、铁水平均低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。胃炎组与对照组性别、年龄、经常洗手、专用餐具、啃玩具或手指、口嚼食物喂养、饮用生水、家庭经济状况、喜吃零食、爱吃蔬菜的差异均无统计学意义（P>0.05）,监护人学历、家庭成员、爱吃水果、爱吃肉食、Hp感染、家族胃肠道疾病史、家庭不和睦、寄宿、学习困难方面的差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示,监护人学历、家庭成员、爱吃水果、Hp感染、家族胃肠道疾病史、家庭不和睦、寄宿、学习困难是慢性浅表性胃炎的影响因素（P<0.05）。结论 慢性浅表性胃炎的发生会影响患儿营养状况,不利于儿童生长发育,应积极预防。学龄期儿童慢性浅表性胃炎的致病因素包括监护人学历、家庭成员、爱吃水果、Hp感染、家族胃肠道疾病史、家庭不和睦、寄宿、学习困难等,可为学龄期儿童慢性浅表性胃炎的预防提供参考。     

系统化干预对肝损伤患儿肝功能、生长发育及家长疾病知识掌握情况的影响

目的 探析儿童肝损伤采用系统化干预对家长疾病知识掌握、患儿肝功能及生长发育的影响。方法 选取河北省儿童医院2020年1月至2021年6月收治的肝损伤患儿100例,依据随机数字表法分为对照组和观察组,每组50例。对照组给与常规肝损伤护理,观察组采取系统化干预模式。从家长对肝损伤知识掌握程度及儿童生长发育方面评价系统化干预模式实施价值。结果 干预后观察组儿童家长对肝损伤知识掌握评分、儿童粗大运动、精细运动及发育商等指标评分高于对照组(P<0.05);观察组干预后ALT、AST、γ-GT显著低于对照组(P<0.05);干预前,2组社会功能、躯体疾病等量表维度测评结果,差异无统计学意义(P>0.05);干预后观察组均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 在儿童肝损伤护理中采用系统化干预模式有助于提升家长的疾病认知,促进儿童发育,改善患儿肝功能,提升患儿生活质量,值得推广。     

手足口病心肺衰竭危险因素分析及其风险评分模型的建立

目的分析手足口病患儿心肺衰竭危险因素,建立风险模型及风险评分系统,为心肺衰竭患儿的早期识别和早期治疗提供依据。方法回顾性分析2010年10月—2011年9月住院的199例手足口病患儿的临床资料。患儿分为心肺衰竭组和非心肺衰竭组。以性别、年龄、最高体温、心率、呼吸、血压、EV71感染、皮疹、嗜睡、频繁呕吐、呼吸节律、肢体无力、抽搐、出现皮疹至神经系统受累时间、外周血白细胞计数、淋巴细胞百分比、随机血糖等17项临床指标作为发生心肺衰竭的可能影响因素,利用单因素分析进行筛选,然后多因素Logistic回归分析,在此基础上建立风险模型并进行预测,用灵敏度、特异度、一致率和ROC曲线下面积来评价模型的预测效果。结果经多因素分析,最高体温、频繁呕吐、随机血糖和呼吸节律不规整4个因素为手足口病发生心肺衰竭的独立危险因素,根据多因素Logistic回归分析的结果建立Logistic回归预测模型。对模型的预测概率进行ROC曲线分析,曲线下面积为0.994。根据该模型,对现有的数据进行预测,模型的敏感度为94.12%(64/68),特异度为97.71%(128/132),一致率为94.48%(192/199)。结论手足口病心肺衰竭模型可定量评估手足口病患儿发生心肺衰竭的风险。     

小儿H.pylori相关性慢性胃炎临床特征及其影响患儿饮食的因素分析

目的 探讨小儿幽门螺旋杆菌(Helicobacter pylori, Hp)相关性慢性胃炎临床特征及其影响患儿饮食的因素。方法回顾性选取2019年1月至2020年12月于河北医科大学附属河北省儿童医院就诊的176例Hp相关性慢性胃炎患儿,分析其临床特征;评估两组饮食习惯并将其分为合理饮食组(n=92)与不合理饮食组(n=84),两组均进行一般资料调查,并通过分析可能导致患儿发生不合理饮食的相关因素,进行Logistic回归分析。结果 Hp相关性慢性胃炎患儿均有不同程度上腹部不适、反酸嗳气、恶心呕吐、口臭等临床症状,其中以上腹部不适多见,胃镜下均可见明显异常,如胃黏膜充血、红斑糜烂等;不合理饮食组在心理状态、是否使用慢性胃炎治疗药物、家庭影响、饮食习惯等方面与合理饮食组相比具有统计学差异(P<0.05);根据多因素Logistic回归分析,心理状态、经常服用解热镇痛药、家庭影响、饮食中缺乏蛋白质摄入等均是影响患儿饮食的独立危险因素(P<0.05)。结论 Hp相关性慢性胃炎患儿以上腹部不适、反酸嗳气、恶心呕吐等临床症状为主,通过胃镜检查可见胃黏膜充血、红斑糜烂等;而影响患儿饮食...     

以难治性腹泻为主要表现的A20单倍剂量不足3例临床及基因变异分析

目的 分析A 20单倍剂量不足(HA 20)患儿的临床特征及基因变异,为临床诊治提供线索。方法 回顾性分析3例HA20患儿的临床表现、实验室检查结果及消化内镜改变,对患儿及其父母进行全外显子测序(WES),致病变异采用Sanger测序进行验证。结果 3例患儿均为女性,最小发病年龄为生后13天,所有患儿主要表现为反复发热、难治性腹泻,排黏液便或黏液血便,均无眼部病变。例1消化内镜检查可见十二指肠球霜斑样溃疡、出血性胃炎、空肠及回肠下段多发溃疡、回盲部充血;例2消化内镜检查胃部及小肠未见异常,结肠多部位溃疡;例3未行消化内镜检查。WES检测发现患儿均携带TNFAIP 3基因杂合变异,分别为c. 811 C>T, p.R 271 X(自发变异)、c. 292＿295 dupAACG, p.G 99 Efs*3(变异来自母亲)及c. 133 C>T, p.R 45 X(变异来自母亲)。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,分别为致病性变异、疑似致病性变异、致病性变异。例1予甲基泼尼松龙治疗效果不佳,改用英夫利昔单抗治疗;例2、3在甲基泼尼松龙诱导缓解后分别予阿达木单抗、...