儿童痢疾型Reiter综合征一例报告

Reiter综合征是以关节炎、尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊类型的反应性关节炎。根据前 驱感染的不同分为性传播型和痢疾型。该病儿童少见，临床医生认识不足，易误诊、漏诊。本文回顾性分析总结了1 例20个月的女童感染细菌性痢疾后导致Reiter综合征的发病特点、临床表现、治疗及转归，以提高对本病的认识。     

脑脊液腺苷脱氨酶、乳酸、C反应蛋白、乳酸脱氢酶检查在小儿颅内感染鉴别诊断中的价值

目的探讨急性期脑膜炎患儿的脑脊液腺苷脱氨酶（ADA）、乳酸（LA）、C反应蛋白（CRP）、乳酸脱氢酶（LDH）活性变化对不同类型脑膜炎的鉴别诊断意义。方法应用全自动生化分析仪检测病毒性脑膜炎（26例）、结核性脑膜炎（20例）、化脓性脑膜炎（21例）病人的脑脊液中ADA、LA、CRP、LDH的含量,并与对照组（同期住院的非中枢神经系统病变的外科手术患儿）进行比较。结果化脓性脑膜炎组、结核性脑膜炎组脑脊液ADA、LA、CRP、LDH明显高于对照组（P〈0.05）,而病毒性脑膜炎组与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）;化脓性脑膜炎组脑脊液LA、CRP、LDH明显高于结核性脑膜炎组及病毒性脑膜炎组（P〈0.05）;结核性脑膜炎组脑脊液ADA、LA、CRP、LDH明显高于病毒性脑膜炎组（P〈0.05）。结论脑脊液ADA、LA、CRP、LDH测定有助于不同类型脑膜炎的早期诊断。     

儿童急性横纹肌溶解症的临床特点

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原发性肾病综合征患儿脂肪因子的表达及与高脂血症相关性研究

目的 探讨原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）患儿治疗前后脂肪因子的表达变化及其与血脂的相关性，以及脂肪因子在PNS患儿高脂血症中的作用。 方法 选取2015年3月至2018年3月确诊为PNS初发或激素停药6个月以上复发的PNS患儿90例为研究对象，另选取同期行健康体检的儿童30例为对照组。分别采集PNS患儿激素治疗前（活动期）及4周激素治疗尿蛋白转阴后（缓解期），以及对照组儿童静脉血，采用酶联免疫吸附试验检测脂肪因子水平，使用自动生化仪分析血脂水平。 结果 PNS患儿活动期、缓解期血网膜素（omentin-1）水平显著低于对照组，PNS患儿活动期血omentin-1水平低于缓解期（P<0.001）；PNS患儿活动期血趋化素水平高于缓解期及对照组（P<0.001）。PNS患儿活动期血浆致动脉粥样硬化指数、致动脉粥样硬化系数（atherogenic coefficient，AC）、castelli危险指数（castelli risk index，CRI）-1、CRI-2、非高密度脂蛋白高于缓解期及对照组，PNS患儿缓解期血浆致动脉粥样硬化指数、AC、CRI-1、非高密度脂蛋白高于对照组（P<0.001）。PNS患儿缓解期血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白（high-density lipoprotein，HDL）、低密度脂蛋白、载脂蛋白（apolipoprotein，apo）A、apoB水平均高于对照组（P<0.01）。PNS患儿血omentin-1治疗前后比值与HDL治疗前后比值、24 h尿蛋白定量治疗前后比值、HDL/apoA治疗前后比值呈正相关，与AC治疗前后比值、CRI-1治疗前后比值呈负相关（P<0.05）。低网膜素组PNS患儿活动期CRI-1、CRI-2、AC、apoB/apoA水平高于高网膜素组（P<0.05）。 结论 omentin-1可能与儿童PNS的疾病活动、血脂紊乱、蛋白尿机制有关。血脂比值可能在监测PNS患儿早期心血管风险方面比传统血脂指标更有效。     

儿童急性局灶性细菌性肾炎的临床分析

急性局灶性细菌性肾炎(acute focal bacterial nephritis,AFBN)是指局限于肾实质的无液化细菌性炎症,相关报告多见于成年人[1-2],易被误诊为肾肿瘤而延误治疗;同时,AFBN被认为是急性肾盂肾炎与肾脓肿的中间环节,如能做到早期诊治,则可减少不必要的手术治疗.在国内,儿童相关报道较少,现将我院近年来收治的11例AFBN患儿临床资料介绍如下.     

AVPR2基因突变致X连锁先天性肾性尿崩症一例报告

摘要：目的 报告1例精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变导致的先天性肾性尿崩症患儿,探讨AVPR2基因突 变对先天性肾性尿崩症的临床意义。方法 回顾性分析先证者的临床资料、先证者及其父母基因检测结果并复习 相关文献,提取先证者及其父母的基因组DNA,PCR扩增AVPR2的全部外显子,扩增产物经纯化后行双向测序。结果 患儿临床表现为反复发热及难以纠正的高钠高氯血症,患儿病初垂体核磁检查未见异常,复查后出现垂后叶短 T1信号消失,临床不除外中枢性尿崩症,但禁水-加压素试验支持肾性尿崩症,给临床诊断造成困扰,曾试用醋酸去 加压素片治疗无效,后基因检测结果证实先证者AVPR2基因亚区发现突变：c.359T>G导致氨基酸改变p.Met120Arg, 该基因位于X染色体上,先证者母亲为AVPR2基因突变携带者。临床应用氢氯噻嗪及阿米洛利治疗患儿尿量显著 减少,证实为先天性肾性尿崩症。结论 婴幼儿期先天性肾性尿崩症较少见、临床表现非特异,可仅表现为反复发 热及电解质紊乱,给临床诊断造成困扰,AVPR2基因检测可用于先天性肾性尿崩症的筛查及基因诊断。     

先天性肾性尿崩症的研究进展

摘要：先天性肾性尿崩症是一组遗传异质性单基因疾病,约占所有肾性尿崩症的10%。主要是由于肾脏对垂体后叶分泌的精氨加压素失去反应导致尿液浓缩功能障碍,患者以排出大量低比重尿、引起脱水、烦渴、继发性多饮为特点。约90%的患者遗传方式为X连锁隐性遗传,而约10%的患者为常染色体显性或隐性遗传。近年来,其遗传及分子机制逐渐被阐明,也产生了针对病因的多靶点的治疗手段和潜在的治疗策略,本文对先天性肾性尿崩症的研究现状作一综述。     

儿童原发性肾病综合征VCAM-1、hs-CRP水平及与脂代谢的关系

目的　通过检测血管细胞黏附分子1（VCAM-1）及超敏C反应蛋白（hs-CRP）了解儿童原发性肾病综合征（PNS）脂代谢紊乱对血管内皮细胞功能、微炎症状态及凝血功能的影响。方法　选取符合PNS标准的患儿65例为病例组,选取性别、年龄与之匹配的健康体检儿童45例为对照组。分别应用酶联免疫吸附测定（ELISA）法及免疫比浊法测定病例组治疗前后及对照组血清中VCAM-1和hs-CRP的水平,应用特种蛋白分析仪测定2组24 h尿蛋白定量,并检测血浆白蛋白（ALB）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、载脂蛋白（Apo）A1、ApoB、脂蛋白a［LP（a）］、纤维蛋白原（Fb）及D二聚体水平。采用Pearson法分析上述指标与VCAM-1、hs-CRP的相关性。结果　病例组治疗前VCAM-1和hs-CRP水平明显高于对照组,治疗后VCAM-1和hs-CRP水平明显低于治疗前;血浆VCAM-1、hs-CRP与尿蛋白定量、血TG、TC、LDL-C、ApoB、LP（a）、Fb、D二聚体水平呈正相关,而与血清ALB、HDL-C呈负相关（P＜0.05）。结论　PNS患儿急性期VCAM-1、hs-CRP水平明显增高,监测血浆VCAM-1和hs-CRP水平可对PNS微炎症状态、内皮细胞损伤、高凝状态及血栓形成进行预测及评估。     

联合尿液生物学标志物检测儿童巨细胞病毒感染相关肾损伤的临床观察#br#

目的 探讨尿液生物学标志物在儿童巨细胞病毒（CMV）感染所致肾损伤以及治疗前后的变化。方法 收集我科 CMV 感染的患儿 50 例作为患儿组, 对照组选择健康体检儿童 35 例, 患儿组在入院初检测血肌酐 （Scr）、 血尿素氮 （BUN）、 血β2微球蛋白 （MG）、 肝功能、 血 CMV-IgM, 血及尿液 CMV-PCR、 脑干电测听(BAEP)、 头 CT、 尿常规,尿液中的尿液转铁蛋白(TFR)、 微量白蛋白（mALb）、 β2MG、 α1MG 和 N-乙酰-β-D 氨基葡萄糖苷酶(NAG), 合并 MV肺炎吸取痰液检测 CMV-PCR。所有患儿均给予更昔洛韦治疗, 5 mg/kg 加入 0.9%氯化钠溶液(5 mL/kg)中, 静脉滴注, 12 h 1 次, 每次滴注不少于 1 h, 持续 14 d, 复查尿液 TFR、 mALb、 β2MG、 α1MG 和 NAG。结果 患儿组与对照组尿液 mALb、 TFR 差异无统计学意义, 患儿组尿液α1MG、 NAG、 β2MG 高于对照组, 患儿组予更昔洛韦抗病毒治疗 2 周后, 复查尿液α1MG、 NAG、 β2MG 治疗后较治疗前降低, 而尿液 mALb、 TFR 治疗前后差异无统计学意义。结论 尿液β2MG、 α1MG、 NAG 的联合检测对于早期发现儿童 CMV 肾损害有很好的提示作用。