糖尿病视网膜病变过度光凝治疗一例

男性,55岁。糖尿病病史20年,高血压病史1年。2013年3月自觉双眼视力下降伴视物变形于外院就诊,行荧光素眼底血管造影诊断为双眼增殖性糖尿病视网膜病变,其后给予双眼激光光凝治疗6次。治疗完成后,患者发现视物重影,视物周边遮挡,不能驾车。2013年10月于我院门诊就诊。眼科检查:矫正视力右眼0.6,左眼0.8;眼压右眼13 mmHg,左眼14 mmHg。双眼结膜无充血,角膜清亮,角膜后沉着物(KP)     

早期糖尿病视网膜病变视网膜血管管径变化的初步研究

目的 探讨2型糖尿病患者早期糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy，DR）视网膜血管管径的变化及其相关因素。设计 病例对照研究。研究对象 北京德胜社区糖尿病眼病随访研究的85例2型糖尿病患者（51~80岁）及年龄性别匹配的26例无糖尿病者（51~78岁）作为对照。方法 85例2型糖尿病患者根据DR情况分成两组：无DR（NDR）组（51例）、轻中度非增生性糖尿病视网膜病变（Nonproliferative diabetic retinopathy，NPDR）组（34例），26例无糖尿病者为对照组。使用计算机软件测量视网膜中央动脉管径当量（CRAE）和视网膜中央静脉管径当量（CRVE）。使用光学断层成像技术测量黄斑中心凹视网膜厚度。同时记录最佳矫正视力（BCVA）、糖尿病病程、身高、体重、糖化血红蛋白等数据。比较三组间CRAE、CRVE的差异，并分析可能的相关因素。主要指标 CRAE、CRVE。 结果 无糖尿病对照组右眼、NDR组右眼和NPDR组病变严重眼的CRAE分别为（151.91±13.65）μm、（156.73±11.53）μm、（154.08±9.82）μm（F=1.58，P=0.21）；CRVE分别为（226.60±11.84）μm、（231.70±15.65）μm、（244.59±13.82）μm（F=13.43，P<0.01）；NPDR组比无糖尿病对照组和NDR组CRVE均显著变宽（P均<0.01），而对照组和NDR组CRVE无统计学差异（P=0.42）。多因素线性回归分析显示，三组中CRVE与年龄均呈负相关（P均<0.01）。结论 CRVE与年龄呈负相关；与正常对照及无DR的糖尿病患者相比，轻中度NPDR期患者的CRVE显著增宽。（眼科，2022, 31：195-199）     

渗出性年龄相关性黄斑变性患者的屈光状态

目的 探讨渗出性年龄相关性黄斑变性（AMD）患者与非AMD健康者屈光状态的差异。设计 病例对照研究。 研究对象 筛选并纳入136例渗出性AMD患者具有屈光状态记录的247眼,其中154只患眼作为渗出性AMD组,包括34例双眼渗出性AMD患者的67眼及102例单眼渗出性AMD患者的87眼。选取北京德胜社区非AMD正常受试者中与渗出性AMD患者年龄、性别匹配的136例,纳入具有屈光状态的242眼作为对照组。方法 采用电脑验光后显然验光的方法测量纳入眼的屈光度。远视标准定义为>+0.5 D。比较两组患者的屈光状态。主要指标 屈光状态与屈光度。结果 渗出性AMD组远视72眼（46.7%）,屈光度（四分位数间距）为+0.50（-0.38,+1.25）D。对照组远视74眼（30.6%）,屈光度为+0.13（-1.13,+0.84）D。渗出性AMD组较对照组远视眼比例高（P<0.001）,渗出性AMD组较对照组更倾向于远视（P<0.001）。结论 渗出性AMD患者较非AMD健康者可能更倾向于发生远视,且远视的度数更高。（眼科, 2014, 23： 99-102）     

晶状体蛋白截短导致先天性白内障的两个家系致病基因分析

目的：通过使用全基因组外显子测序确定两个先天性白内障家系的致病基因变异。方法：对2019-2020年在首都医科大学附属北京同仁医院就诊的2个先天性白内障家系部分成员进行详细的临床眼科检查及全身查体。采集先证者及亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子测序筛查可疑致病基因，并对家系全部成员进行Sanger测序验证候选致病变异位点。结果：经过外显子测序及生物信息学分析，家系1中在CRYBB1基因中存在无义变异c.656G>A,造成βB1晶状体蛋白质第219位色氨酸变异为终止密码子(p.W219X),最终产生晶状体蛋白截短。家系2中的发现在CRYGD基因中存在无义变异c.337C>T,造成γD晶状体蛋白质第113位谷氨酰胺变异为终止密码子(p.Q113X),导致晶状体蛋白截短。结论：位于CRYBB1基因的无义变异c.656G>A是导致家系1出现先天性白内障的病因；位于CRYGD基因的无义变异c.337C>T是导致家系2出现先天性白内障的病因。