颗粒状角膜营养不良Ⅱ型家系的TGFBI基因筛查

目的 对颗粒状角膜营养不良II型（GCD2）的家系进行TGFBI基因筛查，寻找患病原因。方法 对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测，以GCD2家系中的健康成员和100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照。结果 GCD2家系所有患者TGFBI基因4号外显子的第370位碱基发生纯合或杂合的G>A突变，导致TGFBI基因编码的蛋白质的第124位氨基酸R变为H。结论 错义纯合和杂合R124H突变是导致GCD2家系角膜营养不良不同临床表型的主要病因。     

肿瘤坏死因子及其可溶性受体对狼疮活动的价值

目的 探讨肿瘤坏死因子(TNFα)和可溶性肿瘤坏死因子受体(sTNFR)对系统性红斑狼疮(SLE)疾病活动的价值。方法 分别采用狼疮活动标准记分(LACC)和SLE疾病活动指数(SLEDAI)判断狼疮活动和活动程度，采用双抗夹心ELISA法分别检测35例活动、25例稳定SLE和20例对照血浆TNFα、sTNFRl和sTNFR2水平。结果 SLE患者血浆sTNFR水平显著高于正常对照组。狼疮活动、稳定及对照sTNFR水平差异显著；SLE活动期sTNFRl、sTNFR2升高者显著多于稳定期。sTNF2水平与SLEDAI显著正相关(r＝0．40，P＜0．01)；sTNFR1与sTNFR2显著正相关(r＝0．62，P＜0．001)。结论 SLE患者血浆sTNFRl、sTNFR2均升高，狼疮活动时sTNFRl、sTNFR2升高的患者明显增多，可作为判断狼疮活动的指标。     

调节性T细胞亚群变化与五种自身免疫性疾病的关系

机体通过调控活化自身反应性T细胞，可保护机体免受持续有害免疫反应的损害。最近研究表明，调节性T细胞（简称Treg）可主动抑制逃逸出被动耐受机制的自身反应性T细胞。目前已发现的Treg亚群有多种，CD4^＋CD25＋T细胞是研究较为深入的一类，大量动物实验证明，其数量缺乏和功能紊乱将导致严重或致命的自身免疫性疾病。但对其在人自身免疫性疾病发生中的作用目前还不明确，故本研究分析与探讨其与5种自身免疫性疾病的发病关系。     

未成熟脑白质缺血性损伤和谷氨酸异常信号传输

目的探讨缺血诱导谷氨酸异常信号传输对未成熟脑白质的损伤作用。方法分别制备2日龄新生大鼠少突胶质细胞(OL)前体氧糖剥夺(OGD)细胞模型和缺血型脑室周围白质软化(PVL)动物模型。于OGD后24小时,收集细胞及上清液,应用高效液相色谱仪测定OL前体胞外谷氨酸浓度,流式细胞仪检测胞内钙离子浓度以及OL前体凋亡率。新生大鼠于造模后第5天处死取脑,分别进行光镜下脑白质病理评估、免疫组化法检测髓鞘碱性蛋白(MBP)阳性成熟OL百分比以及电镜下脑白质髓鞘化评估。结果体外与无氧糖剥夺的正常组OL前体相比,OGD组OL前体胞外谷氨酸呈大量蓄积(P0.01),胞内钙离子浓度显著增加(P0.01),OL前体的凋亡率和坏死率亦明显增高(P0.01,P0.05)。体内与假手术(Sham)组正常新生大鼠相比,PVL组所有大鼠脑白质均显现轻度或重度的病理改变,脑白质内MBP阳性成熟OL明显减少,髓鞘亦形成不良,表现为髓鞘数目明显减少和髓鞘厚度明显变薄(P均0. 01)。结论未成熟脑白质具有与成熟脑白质相似的谷氨酸信号传输特点。缺血诱导未成熟脑白质内谷氨酸异常信号传输。     

类风湿性关节炎造血干/祖细胞Wnt5a、β-catenin基因表达的研究

类风湿性关节炎( rheumatoid arthritis,RA)是一种以慢性破坏性关节炎为主要特征的系统性自身免疫病，其发病机制尚不清楚。近年来发现，RA患者造血干细胞/祖细胞( hematopoietic stem/progenitor cell，HSC/HPC)增殖能力受损，Wnt信号途径是调控HSC/HPC增殖的重要信号途径，可能参与其调节。本研究旨在对RA患者中外周血CD34+ HSC/HPC中Wnt5a、β-catenin mRNA的表达进行研究，了解Wnt信号途径分子基因表达的异常，为认识RA发病机制在HSC/HPC中的异常提供依据。     

抗突变型瓜氨酸化波形蛋白抗体检测在类风湿关节炎中的意义

目的 评价抗突变型瓜氨酸化波形蛋白（MCV）抗体在类风湿关节炎（RA）诊断中的价值。方法 检测136例RA患者，80例其他结缔组织病患者以及19名正常对照血清中抗MCV抗体的分布，比较抗MCV抗体与类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体和抗角蛋白抗体（AKA）的相关性，并分析上述抗体在RA诊断中的意义。结果 136例RA患者抗MCV抗体敏感性和特异性分别为95．6％和80．8％．与非RA对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。抗MCV抗体与抗CCP抗体、AKA和RF的重叠阳性率分别为91．9％、52．8％和76．5％。经统计学分析，抗MCV抗体与抗CCP抗体、AKA和RF之间存在相关性。结论 抗MCV抗体对RA有较高的诊断价值，可视为RA新的血清学诊断指标．能提高RA的早期诊断率。     

原发性干燥综合征患者338例临床分析

目的:了解原发性干燥综合征(pSS)患者发病特点及预后.方法:用SPSS13.0软件建立数据库,分析338例安徽省立医院1996-2009年pSS住院患者的病案资料及部分随访记录.结果:住院人数呈逐渐上升趋势;发病高峰年龄为30 ～ 53岁;男女性别比为1∶27.2;首诊症状中最多见的是口干、眼干和关节痛;抗SSA、SSB抗体的阳性率分别为89.3%和47.5%;唇腺病理检查者128例,3 ～ 4级占50.5%.并发症中最多见的为肾小管酸中毒(19.5%).结论:pSS近年来住院人数呈上升趋势.唇腺病理和抗SSA、SSB抗体对pSS 的诊断有重要意义.pSS尚不能根治,并发症的处理仍是本病治疗的关键.     

体外循环下小儿肌部室间隔缺损的镶嵌治疗

目的 探讨镶嵌模式(hybrid procedure)治疗小儿肌部室间隔缺损(Mvsd)的手术方法及临床应用.方法 2006年1月至2010年6月,在体外循环心内直视手术下采用手术及封堵相结合的镶嵌技术矫治小儿Mvsd 45例,其中男20例,女25例;年龄52天～12岁;体重3～32 kg.7例为单个Mvsd,38例为多发性VSD.同时合并大血管错位(D-TGA)1例、法洛四联症(TOF)2例、肺动脉狭窄(PS)3例、动脉导管未闭(PDA)6例、房间隔缺损(ASD)6例、主动脉缩窄1例.均在心脏停跳后直视下将导引钢丝经三尖瓣孔自心脏右室面穿过VSD至左室面,直视下置入导引器,然后送入封堵器,完成Mvsd封堵.多发性VSD 38例,予自体心包片修补膜周部等较大的VSD,心内其他畸形同期完成矫治.结果 42例置入单枚封堵器(直径4～10 mm)、3例置入双枚封堵器(直径4～7 mm).手术经过顺利,术前左室射血分数(EF)均在正常范围,术后1天小于8月龄组EF均值低于正常,大于8月龄组EF正常,两者差异有统计学意义.术后常规每天给予5 mg/kg肠溶阿司匹林3～6个月.术后随访超声检查示封堵器位置无偏移,无残余分流,无二尖瓣、主动脉瓣反流、Ⅲ度传导阻滞及新发心律失常等.术后因重症感染放弃治疗1例,无远期死亡病例.结论 体外循环下镶嵌技术治疗小儿 Mvsd明显降低了围手术期并发症及病死率,简化了手术过程,降低了手术风险,是一种安全、有效的方法.

Abstract：

Objective To summarize the technique and clinical experience of hybrid procedure under cardiopulmonary bypass (CPB) in children with muscular ventricular septal defect (mVSD). Methods From January 2006 to June 2010, 45 cases of mVSD underwent hybrid procedure with CPB. mVSDs were closed with devices under direct vision in 45 cases. Of them, there were 20 males and 25 females. They ranged from 52 days to 12 years [mean (2.05 ±2.48) year] in age and from 3 to 30 kg [(11.93 ±7.70)kg] in body weight. Preoperatively, most of children were highly susceptible to respiratory tract infections. The hybrid approach was used in all patients with CPB under the guidance of transesophageal echocardiography (TEE). The diameter of mVSDs ranged from 2 to 7 mm under TEE. Of 45 cases, 40 patients had increased rates of pulmonary blood flow. 29 patients had left axis deviation and 12 cases had sinus arrhythmia on electrocardiography (ECG). 19 had other congenital heart lesions, including transposition of great arteries in 1 case, tetralogy of Fallot in 2, pulmonary artery stenosis in 3, patent ductus arteriosus in 6, atrial septal defects in 6) and aorta coactation in 1. The quantity of VSDs were from 1 to 7 (single, in 7; two, in 24 case; three, in 8 case; four, in 5 case and seven, in lease. 37 patients were combined with pulmonary hypertension in our cohort. 38 patients with another large VSD and 19 with other congenital heart lesions were required surgical repair at sometime. Results The hybrid procedures were undertaken in all 45 cases of this cohort. All cases were successful and no deaths occurred during operation. A total of 48 devices were implanted in 45 patients, including single devices in 42 cases (device size ranged from 4 to 10 mm) and two devices in 3 cases (device size ranged from 4 -7 mm). The average time on CPB was (58.28 ±20.70) min , while aortic crossclamp time was(34. 94 ± 14.75) min. In addition, the time on mechanical ventilation postoperatively ranged from 2 hours to 6 days. Compared to the older children, 20 infante aged less than 8 monhad a significant difference in cardiac function in the early postoperative period. One infant was given up treatment because of serious infection. Anather cases recovered with the use of supportive treatment, such as using vasoactive agents, digoxin, inhaling nitric oxide, diuresis, and so on. The enteric-coated aspirin was given at dose of 5 mg ? kg -1. day -1 for a period of 3 to 6 months as usual postoperatively. All patients attended follow-up at 1 week, 1 month, 3 months, 6 months, 1 year and 2 years post-procedure. No major complications were encountered during this period. All cases were no instance of migration of any of the devices, residual shunt, aortic regurgitation, atrioventricular valve dysfunction, Ⅲo atrial-ventricular conduction block, new arrhythmia, and so on. There are no death in long-term follow-up. Conclusion Hybrid procedure is safe and effective for the closure of congenital heart defects in children.     

芳香烃受体在类风湿关节炎患者外周血CCR6~+CD4~+T细胞的表达及意义

目的检测类风湿关节炎(RA)患者外周血CCR6+CD4+T细胞芳香烃受体(AhR)水平,探讨AhR在RA发病机制中的意义。方法采用流式细胞术测定33例RA患者及14例健康对照者外周血CCR6+CD4+T细胞中AhR阳性细胞比例,分析其与RA患者临床指标的关系。结果 1)RA患者组外周血单个核细胞(PBMCs)中CCR6+CD4+T细胞占(10.75±2.92)%,高于健康对照组(4.96±2.28)%,差异有统计学意义(t=6.581,P0.01)。2)RA患者组内外周血CCR6+CD4+T细胞中AhR阳性细胞所占比例(46.02±14.68)%,高于CCR6-CD4+T细胞(21.62±6.94)%和PBMCs(34.22±10.33)%中AhR阳性细胞占比,差异均有统计学意义(z=-6.432,P0.01;t=-3.776,P0.01)。3)RA患者组外周血CCR6+CD4+T细胞中AhR阳性细胞所占比例(46.02±14.68)%,高于健康对照组(23.18±5.62)%,差异有统计学意义(z=-4.909,P0.01)。4)相关性分析:RA患者组外周血CCR6+CD4+T细胞中AhR阳性细胞所占比例与血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)、抗环瓜氨酸肽(抗-CCP)抗体、DAS28评分、疾病病程均无相关性(P均0.05)。结论 AhR阳性细胞在RA患者外周血CCR6+CD4+T细胞中比例高,可能参与了RA发病,但其水平高低不能反映RA疾病活动程度。     

婴幼儿复杂危重先心病术后心律失常的处理

目的：探讨婴幼儿复杂危重症先天性心脏病术后心律失常的发生原因及治疗方法。方法：2008年5月~2010年6月我科共为508例复杂重危先天性心脏病患儿施行了手术治疗,术后患儿均转入心胸外科监护室进行监护和治疗,通过持续心电监护,发现心律失常患儿96例,并进行相应的处理和治疗。结果：96例术后心律失常患儿中,92例痊愈,3例死亡,1例放弃治疗。结论：心律失常是婴幼儿复杂危重先天性心脏病手术后常见并发症之一,应早期发现、及时采用抗心律失常治疗并积极去除引起心律失常的病因。正确及时诊断和治疗心律失常可以有效地降低婴幼儿复杂危重先天性心脏病手术的死亡率。