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预防医学
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1.
反向斑点杂交技术诊断β-地中海贫血误诊分析
易萍
李力
谢海长
钟小林
陈竹钦
《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》
2009,5(3):64-65
β-地中海贫血(β—thalassemia)是一种以β珠蛋白肽链合成缺陷为特征的遗传性溶血性贫血,是世界最常见遗传性单基因疾病之一,绝大多数均为β珠蛋白基因点突变和少数碱基缺失或插入引起。研究表明,反向斑点杂交技术是检测β-地中海贫血突变位点行之有效的方法。
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