北京地区苯丙酮尿症筛查、诊疗及基因分析

对北京地区筛查确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿进行追踪诊疗和基因检测,了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布.     

北京市活产儿中巨大儿的发生及影响因素分析

目的：描述2013年北京市活产儿中巨大儿的发生情况,并对部分影响因素进行了分析和探讨。方法在2013年出生的206498名新生儿中找出出生体重≥4000 g的活产儿信息,并就性别、孕周、户籍、出生地点等因素进步比较分析。结果2013年北京市活产新生儿中巨大儿发生率为8．19％;其中,男性发生率为10．11％,女性发生率为6．10％,男、女新生儿的巨大儿发生率比较差异有统计学意义（χ2＝1104．228,P＜0．001）。新生儿性别（OR＝0．538）、分娩孕周（OR＝1．637）、出生地点（OR＝1．111）及出生季节（OR＝0．971）可能是巨大儿发生的影响因素（均P＜0．05）。结论2013年北京市巨大儿发生高于全国平均水平,有必要采用行之有效的措施控制巨大儿的发生。     

43例苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食的监测分析

目的 为提高苯内酮尿症（PKU)患儿的诊治水平,加强和改善患儿的治疗效果。方法 对北京市1994－1999年经过新生儿筛查确诊的43例PKU患儿,低苯丙氨酸饮食的监测结果进行分析。结果 43例PKU患儿,除4例放弃治疗、1例死亡之外,治疗的38例患儿,有28例智能发育达正常同龄儿水平（73．7％）,有10例智能发育落后（26．3％0。生后30天内即开始治疗的PKU患儿,智能发育均达正常。而家长主动配合治疗的19例患儿中,18例智能发育正常,1例出现智能发育落后。结论 患儿开始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响患儿治疗效果。若患儿能在生后一个月内治疗,同时家长给予配合,患儿智力低下的发生是可以避免的。     

早期筛查诊断治疗的57例苯丙酮尿症患儿智力发育分析

[目的]通过对北京地区10年间经新生儿疾病筛查并确诊的苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿智力发育做出现状调查,并就起始治疗时间,治疗浓度等与智力发育水平的关系进行分析,了解PKU新生儿疾病筛查和早期治疗对患儿疾病预后的影响,以便完善治疗方案.[方法]北京市1996年1月～2005年1月经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿57名,选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况.[结果]90%以上经新生儿疾病筛查并确诊的早期开始治疗的PKU患儿智力达到正常水平.生后3个月内即开始治疗对智力发育水平无影响.确诊时Phe血浓度高低与预后无直接关系.治疗过程中Phe控制水平与预后呈负相关关系.[结论]苯丙酮尿症的治疗宜在患儿生后3个月内开始,严格控制Phe血浓度是改变疾病结局的关键因素.     

北京地区苯丙酮尿症基因突变构成及基因型与表型相关分析

目的 明确北京地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(phylalanine hydroxylase gene,PAH)突变图谱及其突变基因的微单体型(STR/VNTR)构成,探讨突变基因型与生化代谢表型的相关关系.方法 应用PCR/SSCP、序列分析和变性凝胶电泳等技术,对50例北京地区PKU患儿及其父母,进行PAH基因的全部外显子及两侧的内含子序列和STR与VNTR多态性分布的分析.依据由基因型预测生化代谢表型的方法进行基因型与生化代谢表型的相关关系分析.结果 (1)共检测到34种PAH突变基因,总的检出率为95%;较为常见的突变有R243Q(20%)、EX6-96A＞G(11%)、Y356X(9%)和V399V(7%),其次是R111x(5%)、R413P(5%)、R252Q(3%)和A434D(3%).(2)北京地区PKU患儿的STR杂合度较高,共检测出8种等位基因,以240 bp(34%)和244 bp(44%)最为常见;而VNTR的杂合度较低,只检测到3种等位基因,以VNTR3(83%)最为常见.(3)由基因型预测的生化代谢表型与患儿实际的生化代谢表型之间一致率为81.5%,在经典型PKU中一致率达到87.5%.结论 (1)北京地区共有34种PAH基因突变,检出率为95%,以R243Q、EX6-69A＞G、Y356X和V399V突变为常见突变.(2)PAH突变基因的微单位(STR/VNTR)构成以240/3和244/3最为常见.(3)PKU患儿基因型与生化代谢表型之间存在较好的相关关系,一致率达到80%以上.     

2013年北京市活产新生儿出生体重情况及影响因素分析

目的描述2013年北京市活产儿出生体重的分布规律,并对部分影响因素进行了分析和探讨。方法对"北京市新生儿疾病筛查信息管理系统"采集的206 498新生儿的出生体重进行描述性分析,并就性别、孕周、胎数、户籍、出生地点等因素进步比较分析。结果 2013年北京市新生儿的出生体重基本呈正态分布,平均出生体重为3 350.12g,男性平均出生体重3 400.28g,女性3 295.64g,男性巨大儿的发生率超过10%;随分娩孕周增加,新生儿出生体重亦增加,在孕42~43周达到峰值;分娩胎数越多,平均体重越低;远郊区县出生的新生儿平均出生体重高于城区出生的新生儿。结论 2013年北京市活产新生儿的平均出生体重高于全国平均水平,新生儿的性别、孕周、胎数、地域会对出生体重产生较明显的影响。     

2005-2010年北京市新生儿疾病筛查可疑病例复查现状分析

【目的】 分析北京市2005-2010年新生儿疾病筛查可疑病例复查情况,总结召回经验,为进一步提出干预措施、提高复查率提供科学依据。 【方法】 对2005-2010年北京市新生儿疾病筛查资料进行回顾性分析。 【结果】 近6年北京市新生儿疾病筛查可疑病例6 818人,复查6 087人,复查率89.28%;2008-2010年复查率(92.21%)较2005-2007年(86.33%)明显提高;外地户籍复查率(83.78%)明显低于本市户籍(96.83%);2010年112例未复查病例原因顺位为:对筛查认识不足、人口流动、联系方式不详。 【结论】 北京市目前可疑病例召回已形成制度化管理,复查率逐步提高,但仍存在如流动人口复查率低等问题亟待解决。     

北京市应用大便比色卡进行胆道闭锁症筛查的临床研究

目的探索建立胆道闭锁症的筛查流程及大便比色卡用于胆道闭锁症筛查的方法学评价。方法对2013年12月4日至2014年4月30日在北京市朝阳区所属的25家助产机构分娩的新生儿发放大便比色卡,家长根据该卡片比对婴儿大便颜色至生后4个月,通过短信、电话和42天门诊进行结果追访,总结大便比色卡筛查胆道闭锁症的结果。结果共有19 252名新生儿参加了大便比色卡筛查胆道闭锁症,根据2014年1~3月的筛查数与活产数,应用大便比色卡筛查胆道闭锁症的筛查率91.3%;增加短信提醒追访方式后,门诊可疑患儿就诊率由0.65‰增加到1.89‰。大便比色卡阳性结果 12例,1例在生后55天确诊胆道闭锁症(Ⅲ型),3例分别于生后75天、47天、55天诊断为巨细胞病毒感染性肝炎、乳儿肝炎、肠道外营养相关性胆汁淤积症。其他8例为一过性大便比色卡阳性便。1例于生后24 h因黄疸住院,7天诊断为胆道闭锁症(Ⅲ型),未发现大便比色卡阳性便。胆道闭锁症的发病率为1∶9626。结论大便比色卡是简便有效的筛查胆道闭锁症的方法,可早期发现黄疸不明显的患儿,同时还可筛查出其他引起胆汁淤积症的疾病。     

影响母亲持续母乳喂养的因素分析

目的了解0～4个月婴儿母乳喂养的需求和影响母乳喂养的因素。方法应用Logistic回归对429例0～4个月婴儿母乳喂养的相关因素进行分析。结果0～4个月婴儿母乳喂养率为73.20％,其中纯母乳喂养率为35.20％。影响母亲出产院后持续母乳喂养的因素中,坚持按需哺乳呈正相关(P＜0.01),而出产院后给婴儿用过奶瓶、过早给婴儿添加辅食及家庭经济收入呈负相关(P＜0.01或P＜0.05)。结论妇幼保健医生可将按需哺乳、不使用奶瓶、不给0～4个月婴儿过早添加辅食作为社区促进母乳喂养的重点服务内容,使母亲出产院后能够继续获得母乳喂养的有效帮助。     

北京市近10年新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

【目的】分析北京市近10余年新生儿疾病筛查情况,提供苯丙酮尿症流行病学基础数据。【方法】对1999年1月—2009年6月北京市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。【结果】10余年间北京市活产1192642人,筛查1166218人,筛查率为97.78%;筛出可疑苯丙酮尿症3833人,复诊3403人,复诊率为87.64%;确诊145人,检出率为1.24/104(1∶8064);其中四氢生物喋呤缺乏症13例,检出率1.11/105;PKU治疗率为95.17%。【结论】北京市近10年PKU筛查率及可疑病人复诊率逐年提高;PKU检出率和治疗率高于全国平均水平。