冠心病与血浆血栓调节蛋白基因启动子甲基化有关

目的探讨血栓调节蛋白（thrombomodulin,TM）基因启动子甲基化与冠心病（CHD）的关系。方法选择经冠状动脉造影（CAG）证实有狭窄或粥样斑块的CHD患者90例,和经CAG证实无狭窄或粥样斑块的对照组75例,采用甲基化特异性PCR（MS-PCR）检测两组血浆TM基因启动子甲基化状况。结果CHD组TM基因启动子甲基化检出率为41%（37/90）,对照组为20%（15/75）,两组比较差异有统计学意义（P<0.01）;CHD组1支病变组TM基因启动子甲基化检出率为44%（11/25）,2支病变组检出率为39%（9/23）,≥3支病变组检出率为40%（17/42）,3组比较差异无统计学意义。结论CHD患者血浆TM基因启动子甲基化与CHD有关,但其甲基化状态与动脉粥样硬化的病变程度没有相关关系。     

孕妇血清钙铁锌铜水平对新生儿的影响

目的以70对母婴为研究对象,调查了孕妇钙、铁、锌、铜摄入状况与新生儿发育质量的关系。方法测定孕妇血清和新生儿脐血钙、铁、锌、铜含量。结果脐血钙、铁、锌均高于母血,并与母血水平呈明显正相关;脐血中钙、铜含量与新生儿体重具有相关性。结论孕妇钙、铁、锌、铜摄入水平对新生儿发育质量一定程度的影响。为确保母婴健康,应加强对孕妇体内微量元素的监测,合理进行补充。     

老年动脉粥样硬化患者雄激素受体基因多态性的分布及临床意义

目的　研究雄激素受体基因多态性在老年人动脉粥样硬化 (AS)中的分布规律及该位点与AS的关系。　方法　应用多聚酶链反应扩增片段长度多态性 (PCR Amp FLP)技术对 10 0例老年AS患者及 78例非AS患者雄激素受体基因位点短串联重复序列 (STR)进行多态性分析。　结果　在该位点重复单位为GGC ,片段大小在 177～ 2 6 7bp之间 ,重复次数为 9～ 39次 ,杂合度为 85 % ,多态信息量 (PIC)为 0 80 ;AS患者中雄激素受体基因位点片段大小在 195～ 2 37bp之间 ,重复次数为15～ 2 9次 ,杂合度为 77% ,PIC为 0 72 ,两组的基因频率分布差异有显著性 (P <0 0 0 1) ;男性、女性的AS组与对照组比较差异均有显著性 (P <0 0 5 ) ;非AS组男性与女性比较差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;AS组男性与女性比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。　结论　雄激素受体基因GGC位点改变可能对不同性别 ,尤其是老年男性易患AS具有一定的作用 ,该位点可能可以作为老年人AS一种遗传标记。     

动脉粥样硬化中IL-4与体内15-LO基因启动子区甲基化的关系

目的探讨在动脉粥样硬化中血清白介素-4（IL-4）浓度是否与15-脂氧合酶（15-LO）基因启动子区甲基化状态有关。方法连续采集51例2004年12月至2005年6月在西京医院和唐都医院行冠状动脉造影术的男性成人血样,用改进的半定量甲基化特异性PCR检测其体内15-LO基因启动子区甲基化状态,计算甲基化特异性条带和非甲基化特异性条带吸光值（A）比值;夹心法ELISA检测其血清IL-4浓度。结果①按照A比值把全部实验对象分为低甲基化组（比值<1,26例）和高甲基化组（比值≥1,25例）,低甲基化组血清IL-4平均浓度[（89±27）ng/L]及动脉粥样硬化患病率（77%）显著高于高甲基化组[（50±34）ng/L,40%,均P<0.01]。②在动脉粥样硬化组和正常对照组内部,低甲基化组IL-4平均浓度[（87±20）ng/L和（96±17）ng/L]显著高于高甲基化组[（48±35）ng/L和（52±34）ng/L,均P<0.01]。结论血清IL-4浓度与外周血15-LO基因启动子区甲基化状态相关,在动脉粥样硬化发病过程中发挥重要作用。     

Rb基因多态性与食管癌遗传易感性的研究

目的　探讨Rb基因 2 0内含子VNTR、17内含子RFLP的多态性与食管癌遗传易感性的关系。　方法　应用PCR技术对陕西正常人群 (5 6例 )、食管癌组织 (47例 )及癌旁组织 (31例 )Rb基因 2 0内含子VNTR位点、17内含子RFLP进行检测。　结果　在正常人群中Rb基因 2 0内含子共检测出 10个等位基因片段 ,等位基因片段范围在 330bp 2 6 0bp之间 ,杂合率为 70 0 % ,PIC为 86 0 % ;在癌组织中杂合率为 5 4 5 % ,PIC为 82 2 % ;在癌旁组织中杂合率为 74 1% ,PIC为 87 3% ,两个群体中基因多态分布差异有极显著性意义 (χ2 =30 1,df=9,P <0 0 1)。在正常人群中 17内含子共检测出 2个等位基因片段 :945bp(A)及 6 30bp加 315bp(B) ,基因型频率 :A/A :0 2 8,A/B :0 5 2 ,B/B :0 2 0 ,癌组织中基因型频率 :A/A :0 11,A/B :0 77,B/B :0 12 ,两群体中基因型频率分布差异有显著性 (χ2 =7 0 5 ,P <0 0 5 )。在配对的癌旁组织和癌旁组织中检测发现 :6例 (2 0 % )癌组织在该位点发生突变。　结论　该位点为高度多态的遗传标记 ,多态改变与食管癌的发生、增殖关系较密切。     

重组人红细胞生成素的不良反应及处理措施

自从重组人红细胞生成素（EPO）研制成功以来，世界各国应用EPO治愈或纠正了数以千万计的肾衰伴贫血患者。EPO已成为当代生物调控疗法中疗效确切的药物之一。现将已报道的EPO不良反应的资料作一综述。1高血压血压升高或高血压病情恶化是用EPO治疗期间常出现的不良反应。初次使用EPO高血压的发生率约20％。临床表现可能较严重，白天收缩压及夜间舒张压升高最明显。某些患者早在治疗的第2周即发生高血压，而有些患者则于治疗开始4个月才发生。一组多中心非对照的临床资料表明，EPO纠正贫血后35％～45％出现高血压，30％～45％原来存…     

多巴胺D2受体启动子区域基因多态性与抽动-秽语综合征的关联分析

目的:探讨抽动-秽语综合征(TS)与多巴胺D2受体启动子区域(DRD2P)多态性的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术对24例患儿和30例正常对照进行DRD2P基因-141CDel/Ins多态性和TS的关联性分析.结果:共检出2种基因型:纯合子-141CIns/Ins(160bp,144bp)与杂合子-141CDel/Ins(304bp,160bp,144bp),未检出纯合子-141CDel/Del(304bp,304bp).病例组-141CDel/Ins多态性的基因型频率与对照组的差异无显著性(χ2=0.093,ν=2,P＞0.05);等位基因频率比较也无显著性差异(χ2=0.060,ν=1,P＞0.05).结论:抽动-秽语综合征与DRD2P基因-141CDel/Ins多态性尚缺乏关联.     

米索前列醇用于足月妊娠引产中的疗效观察

我院曾对米索前列醇用于足月妊娠引产进行了研究，以探讨其在足月妊娠引产中的价值与安全性。我院对米索前列醇用于足月妊娠引产的研究经历了二个阶段。第一个阶段是做了米索前列醇和催产素的对比研究．并写出了总结报告。第二个阶段是在第一个阶段研究的基础上，针对米索前列醉在足月引产中可能引起的子宫收缩过强，导致胎儿窘迫，子宫破裂等问题，对米索前列醇的应用剂量和给药时间进行了凋整和改进。现将第二个阶段的研究报道如下。亚临床资料住院分娩的产妇，选择单胎，头位，孕37～45周，因股膜早破、过期妊娠及计划生育需进行引产者40…     

微生物遗传学教学改革初探

为增强学生获取新知识、科学地思考问题、分析问题的能力，对微生物遗传学的教学改革进行了初步探索：将教学内容分为基础理论、专题文献、实验课三个教学模块；采用探究式的学习方法，充分利用多媒体技术和网络资源，对于提高课堂教学效果，培养学生基本的科学素养和综合素质，获得了初步成效。     

女性46,X,i(Xq)Turner综合征1例

0　引言　 Turner综合征又名先天性卵巢发育不全 ,发病率每2 1 0 0～ 2 50 0个新生儿中有 1例 .主要临床特征是不仅身高低于正常人 ,且缺乏生长突增高峰 ,因染色体畸形而致条索状卵巢 ,表现为原发性闭经 ,第二性征及内外生殖器发育不全 ,此外还有面部多痣、颈蹼、肘外翻、发育不良及心血管畸形等 .1　病例报告　女 ,2 3岁 ,未婚 .因继发性闭经前来就诊 . 1 4岁初潮 ,2～ 3 mo来 1次 ,量少 ,2 0岁时停经 ,曾在当地医院用黄体酮治疗 ,月经来潮 ,停药后即无月经 .B超 :幼稚性子宫 ,卵巢小 .身高 1 45.0 cm(其父母、弟妹身高均在 1 60 cm以上 )…