早产儿足跟干血片促甲状腺激素水平的检测及分析

目的 了解早产儿足跟干血片促甲状腺激素(thyrotropin, TSH)水平, 探讨早产儿合适的筛查时机和切值, 为临床提供更好的诊断标准。方法 从 2011年收集的10万余份标本中选出早产儿标本4 606份, 以不同胎龄、采血时间和体重分组, 足月儿为对照组。采用时间分辨荧光免疫法测其干血片TSH值, 分析TSH水平分布及组间比对。结果 早产儿足跟干血片TSH整体水平低于足月儿, 极早早产儿和极低体重儿中存在明显的个体差异, 分布不均衡 ;早产儿在延迟2周采血后, 其TSH水平有所下降, 一般早产儿为整体均衡下降, 而极早早产儿和极低体重儿在百分位数居中的水平变化不大, 但在百分位数末端高值处则有升高;一般早产儿的TSH切值与足月儿基本一致, 而极早早产儿和极低体重儿的则有明显下降, 且在延迟2周采血后亦有明显下降。结论 制定TSH筛查切值应考虑不同胎龄、体重和采血时间的影响。     

北京市0～6岁儿童血铅水平与相关影响因素的研究

目的　了解近期北京市 0～ 6岁儿童血铅水平及其影响因素。方法　采取分层整群随机抽样的方法。 2 0 0 1年 5～ 7月调查北京市常住人口中 0～ 6岁儿童 2 2 62名。采用石墨炉原子吸收法进行微量血中铅含量的测定 ,并做相关因素问卷调查。结果　北京市 0～ 6岁儿童血铅水平均值为96.8μg L,血铅值≥ 10 0 μg L为 3 5.7% ,血铅值≥ 2 0 0 μg L为 2 .5%。农村儿童铅中毒为 43 % ,明显高于城区和郊区儿童。 2岁组铅中毒为 45.1%高于其他年龄组。男童血铅平均值 10 0 .2 μg L明显高于女童血铅平均值 93 .0 μg L(P <0 .0 1)。不喝或偶喝牛奶、居室距繁华马路≤ 50m、家庭居住 1层楼房或平房为儿童高血铅的主要危险因素。结论　目前北京市儿童血铅水平≥ 10 0 μg L的比例不容忽视 ,应对重点人群采取行之有效的干预措施     

串联质谱法和荧光分析法筛查苯丙酮尿症的对比分析

目的比较串联质谱法(MSMS)和荧光分析法(FA)检测苯丙氨酸(Phe)水平的差异,及实验结果和临床判断的相符性,为实验室开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查提供方法学依据。方法对召回的疑似PKU的119例患儿同时采两份滤纸干血片,分别用串联质谱法和荧光分析法进行苯丙氨酸浓度的测定。采用两配对样本的非参数Wilcoxon检验来比较两种方法结果的差异性,根据实验阴阳性和临床确诊结果来对比敏感度和特异度。结果两种方法检测苯丙氨酸浓度的结果没有统计学差异(P>0.05),同为实验阳性的共38例,同为阴性的共69例,实验阴阳性判定不一致的有12例,结果一致性89.9%。119例疑似患儿中临床确诊为PKU或高苯丙氨酸血症(HPA)的21例,其两种方法实验结果都是阳性,灵敏度均为100.0%。临床确诊为阴性的98例标本中,MSMS有25例阳性,FA有21例阳性,MSMS特异度74.5%,FA特异度78.6%。结论串联质谱法和荧光分析法都能用于新生儿的PKU筛查,荧光分析法成熟,经济实用。串联质谱法可同时检测酪氨酸,且可结合Phe/TyR比值来判断,在鉴别诊断上有优势,随着筛查病种的增多,其技术更有前途,利于遗传代谢病的研究和治疗。     

荧光酶免疫法在先天性甲状腺功能低下症筛查中的应用

目的 探讨荧光酶免疫法（ＦＥＩＡ）在新生儿甲状腺功能低下症筛查中的实用性。方法 对ＦＥＩＡ方法测定滤纸干血片促甲状腺激素（ＴＳＨ）含量进行方法学检测,同时与酶联免疫吸附法（ＥＬＩＳＡ）和免疫放射法（ＩＲＭＡ）相比较,并检测１７９４例新生儿ＴＳＨ正常水平及筛查切值（ｃｕｔ ｏｆｆ）。结果 该方法最低检测限为４．１４ｍＩＵ／Ｌ,批内平均变异系数（ＣＶ）为０．０８,批间平均变异系数（ＣＶ）为０．１１,高