人参皂苷Rg5调控lncRNA-PCAT12抑制胃癌细胞生长实验研究

目的:探讨人参皂苷Rg5通过抑制长链非编码RNA-PCAT12(lncRNA-PCAT12)抑制胃癌(GC)细胞增殖与迁移的价值。方法:对数生长期的人胃癌SNU-1 细胞分为四组,A组,B组与C组加入0.03,0.06,0.09 μmol/L Rg5处理,对照组加入5% DMSO进行处理。MTT法检测细胞增殖、双染法检测细胞凋亡、划痕实验检测细胞迁移、实时定量PCR检测lncRNA-PCAT12表达。结果:处理后24、48、72 h,对照组中lncRNA-PCAT12表达水平和癌细胞增殖指数高于各实验组(P<0.05),C组均低于B组与A组(P<0.05)。实验各组细胞凋亡率均比对照组高(P<0.05),C组比B组与A组高(P<0.05)。转染48 h后,实验各组细胞迁移距离都小于对照组(P<0.05),而C组小于其他两个实验组(P<0.05)。结论:人参皂苷Rg5能通过抑制lncRNA-PCAT12的表达,且高浓度的效果更显著,可通过抑制GC细胞增殖与迁移,促进其凋亡,从而发挥抑癌作用。     

过敏性紫癜患儿血清中IgA1半乳糖基的缺失水平及临床意义

目的探讨过敏性紫癜((Henoch-Schnlein purpura,HSP)患儿血清IgA1半乳糖基的缺失水平与其临床特点的相关性,以指导临床个体化治疗。方法根据临床症状和疗效将57例HSP患儿分为:非紫癜肾普通组(26例),包括已激素治疗(12例)和尚未激素治疗者(14例);HSP肾病组(7例);难治性HSP组(7例);治愈组(17例)。另选健康体检儿童24例作为对照值。以凝集素(lectin)亲和ELISA法及IgA1抗体亲和ELISA法分别检测HSP患儿和对照组血清IgA1半乳糖基的缺失水平及IgA1水平。结果 57例HSP患儿中,40例未治愈者的血清IgA1半乳糖基缺失水平均高于治愈组和对照组,差异有统计学意义(P均0.05);而治愈组与对照组间的差异无统计学意义(P0.05)。在HSP的各亚组中,HSP肾病组、非紫癜肾普通组和难治性HSP组的血清IgA1半乳糖基缺失水平均高于对照组;难治性HSP组高于非紫癜肾普通组,差异有统计学意义(P均0.05)。HSP肾病组与难治性HSP组及与非紫癜肾普通组患儿间血清IgA1半乳糖基缺失水平的差异无统计学意义(P均0.05)。非紫癜肾普通组中,尚未激素治疗组血清IgA1半乳糖基缺失水平高于已予激素治疗组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 IgA1半乳糖基的缺失水平可以客观反映HSP的疾病活动状况和疗效预期,尤其对于难治性HSP患儿,有望成为临床有效的生物监测靶标以决策和指导糖皮质激素以及免疫抑制剂在HSP患儿中的合理使用。     

应用高通量测序技术对远端肾小管酸中毒家系进行基因诊断

目的对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析。方法收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进行突变筛查,Sanger测序方法对患儿及家系成员进行验证,对可疑突变进行生物信息学预测。结果测序结果显示病例1患儿携带ATP6V0A4基因c.1185delC和c.1418CT复合杂合突变;病例2患儿携带ATP6V0A4基因c.639+1GA和c.2227CT复合杂合突变; 2例患儿的突变均分别遗传自父母。c.1418CT和c.2227CT突变均未见报道,经生物信息学预测为有害突变,根据美国医学遗传学与基因组学会遗传变异分类指南均归类为可能致病性变异。结论发现ATP6V0A4基因2个新的备选突变位点,为基因检测和诊断治疗提供借鉴。     

23例儿童结节性红斑的病因分析

结节性红斑(erythema nodosum)是好发于下肢的炎症性红斑及以疼痛性皮下结节损害为主的血管炎性疾病。病因复杂,除与感染、药物因素有关外,还与多种严重系统性疾病相关,儿童有关报告甚少。     

47,XXX/48,XXX,+8 合并贝赫切特综合征1 例报告及文献复习

目的分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗。方法回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果,并复习相关文献。结果患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并伴有反复口腔溃疡及外阴溃疡,临床诊断为贝赫切特综合征;集合全基因芯片扫描及外周血染色体核型分析结果,患儿染色体核型为为47,XXX[12]/48,XXX,+8[18]。结论染色体核型分析与基因分析在诊断疾病上有着相互补充的作用。8号染色体上可能存在贝赫切特综合征相关致病基因的基因剂量增加效应。     

长春新碱对激素依赖型肾病综合征的治疗

目的：目前对于激素依赖型肾病综合征的治疗仍较困难,我们回顾性地评价了长春新碱对用过环磷酰胺治疗后而仍有复发的激素依赖型肾病综合征患儿的治疗效果。方法：14例口服过一个疗程以上环磷酰胺而仍有复发的激素依赖型肾病综合征患儿接受了长春新碱治疗。长春新碱的用法为每周静脉注射1次,连用4周,然后每月1次,连用4月,每次剂量为1~1.5 mg/m2。结果：13例完成了长春新碱的整个疗程。正处于肾病复发期的8例患儿,6例(75%)完全缓解,蛋白尿在用长春新碱治疗2~3剂后消失。在疗程结束后对处于肾病缓解状态的12例患儿随访,发现4例(33.3%)未再复发,持续保持缓解9~40月(中位数为13.5月);半年内的肾病复发次数由治疗前的1.67次降至0.67次(P<0.05);8例再复发者,7例再次注射长春新碱(1 mg/m2)1~2剂后蛋白尿均消失。除用1.5 mg/m2剂量时腹痛较显著外患儿未出现其他明显副作用。结论：长春新碱能诱导激素依赖型肾病综合征复发患儿的完全缓解,还有可能降低复发频率。对于再复发患儿,少数几次长春新碱的使用可能优于口服一个疗程的泼尼松龙或环孢素。[中国当代儿科杂志,2005,7(6):495-498]     

儿童结节性多动脉炎一例

患儿女,13岁.因“反复发热2个月,发现左大腿疼痛半个月余”入院.双下肢磁共振成像(MRI)示左大腿病灶,行左大腿肿块活检加清除术及抗炎治疗,术后患儿体温仍有反复.病程中体质量降低10 kg;患儿无明显感染表现;无明显的传染病接触史;无明显的药物食物过敏史;发病前无手术史;父母体健,否认遗传病家族史.体格检查:体温36.5℃;心率96次/min;呼吸24次/min;血压105/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).     

126例肝性脑病的相关因素分析

目的:分析肝性脑病(HE)的相关因素.方法:同顾性分析2000年1月～2007年12月我院收治的126例HE患者的临床资料,分析发病的相关因素,比较不同数量发病因素HE患者之间的预后.结果:HE发病因素依次为上消化道出血、各种感染、高蛋白饮食及电解质紊乱,且HE的病死率随发病因素数量的增多而升高.结论:HE诱因多,要指导肝硬化患者合理饮食,避免诱发因素,以减少HE的发生.     

左旋门冬酰胺酶对儿童急性淋巴细胞 白血病凝血功能的影响

目的:探讨左旋门冬酰胺酶影响儿童急性淋巴细胞白血病凝血功能的机制.方法:对18例急性淋巴细胞白血病患儿在用L-Asp治疗前后检测了血浆凝血酶原时间(PT),活化的部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶时间(TT),血浆纤维蛋白原定量(FIB)和外周血小板计数(Plt).结果:与用药前比较,用药结束后一天的PT、APTT、TT均显著延长,PT仍在正常范围;FIB显著降低;Plt显著增高,但仍在正常范围.用药结束后一周后的PT、APTT、TT已恢复正常,但FIB仍低于正常.结论:L-Asp主要影响蛋白质的合成而引起蛋白质成分的凝血因子减少,从而引起凝血功能障碍,且对纤维蛋白原的合成影响更为显著.     

鼠尾胶原凝胶体在皮肤细胞原代培养中的应用

皮肤细胞原代培养的实验技术,在国外的药理、毒理和皮肤病学的研究领域中已得到广泛应用。由于国内实验条件所限,原代皮肤细胞培养首先受到需特殊要求的塑料平皿的限制,否则培养成功率极低。本文采用鼠尾胶原凝胶体作为滋养层,提高了培养细胞的生存效率。 材料和方法 (1)实验材料.培养波DEME(GIB CO),表皮细胞生长因子(EGF