基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。     

冠心病血运重建后临床因素及预后的相关性分析

将我院接受血运重建治疗的冠心病患者,按照年龄分为两组,对两组患者的临床资料、血液检验结果等进行比较分析,并对其进行随访,采用回归分析对其预后危险因素进行分析。两组患者在年龄、病变血管数以及收缩压上均有明显差异,高龄组生存率明显低于低龄组(P<0.05)。冠心病患者进行血运重建后的主要临床因素包括年龄、血管病变数以及收缩压,年龄越高的患者其预后愈差。     

心脑血管病患者血浆Lb(a)水平及其与血脂相关性的临床研究

本文报告185例心脑血管病患者的血浆Lp(a)与139例正常中老年健康人的Lp(a)和其与血脂的相关性临床研究,结果表明185例患者血浆Lp(a)水平显著高于正常健康人(P<0.01).Lp(a)水平与其心脑血管病各项血脂指标相关性研究发现,脑溢血组中HD-C/TC和HD-C与Lp(a)具有相关性(r=0.554和r=0.484,P<0.05);而与其他心脑血管病的各项血脂指标无明显相关性,提示Lp(a)是独立于其他血脂指标的心脑血管病的危险因子.     

支原体肺炎与毛细支气管炎的临床研究

目的探讨肺炎支原体（MP）感染与毛细支气管炎的相关性，分析其临床特点。方法对186例毛细支气管炎患儿血清采用酶联免疫法（ELISA）MP-IgM检测，MP-IgM阳性为MP感染（感染组），MP-IgM阴性为对照组，对两组进行比较分析。结果感染组64例（34．4％），其中年龄〈6个月13例（20．3％），～2岁51例（79．7％），冬春发病38例（59．4％），夏秋26例（40．6％）。对照组122例，其中年龄〈6个月78例（63．9％），～2岁44例（36．1％），冬春发病112例（91．8％），夏秋10例（9．2％）。两组发病年龄和发病季节均有显著性差异（P〈0．01）。两组患儿均有咳嗽、喘憋及呼吸困难，与对照组比较，MP感染组中高度发热62例（96．9％）、肺部x线片状阴影48例（75％），均高于对照组，有显著性差异（P〈0．01）。CRP、白细胞总数（WBC）两组无显著性差异。并发症发生率，MP感染组18例（28．1％），对照组19例（15．5％），P〈0．05。结论以中高度发热，且持续时间较长，肺部x线有片状阴影的毛细支气管炎患儿，应疑为MP感染及时进行MP抗体的检查，早期作出诊断与治疗。     

快节奏,慢生活

我们都已进入或者"被进入"了一个快节奏的时代,繁华大都市的工薪族,这种感觉更为强烈。微薄的薪水在市区买不起房,唯有把家安在偏远的郊区,我们只能别无选择地在市区与郊区之间来回奔走。因此,不得不在天还未亮之前起床,简单洗漱后奔向车站。换乘三四趟班车到达市区后刚天亮,这样才能保证准点上班。这个节奏,活像击鼓传花。     

近段输精管道获得性梗阻性无精子症经阴囊超声特征分析

目的探讨近段输精管道获得性梗阻性无精子症的经阴囊超声表现。方法对92例近段输精管道获得性梗阻性无精子症患者(病例组)行经阴囊超声检查,其中附睾炎性梗阻79例,输精管医源性梗阻13例(2例合并对侧附睾炎性梗阻),观察睾丸、附睾、阴囊段输精管的声像图表现。以65例精液检查正常者为对照组。结果病例组与对照组睾丸体积比较,差异无统计学意义(P>0.05)。92例患者184条附睾声像图均出现异常,其中附睾头、体、尾部的厚度与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);声像图表现为附睾整条或局部增厚,增厚部位附睾管扩张,呈细网状改变,附睾管内径为0.03 cm。39条(24.4%)炎性梗阻的附睾内合并出现炎性偏高回声结节。在160条附睾炎性梗阻的阴囊段输精管中,159条(99.4%)平均内径与对照组相同。24条医源性梗阻患者手术近端输精管均为扩张状态。结论近段输精管道获得性梗阻性无精子症由于梗阻的原因和部位不同,附睾与输精管存在不同特征的声像图表现,经阴囊超声可为该类疾病的诊断提供可靠的影像学依据。     

上海市高桥社区居民2型搪尿病患病情况调查

糖尿病是一种常见多发的慢性代谢性疾病,临床上以高血糖为主要共同标志,其病变波及全身各器官系统,不仅严重影响患者的身体健康,甚至危及生命.根据WHO公布的数据显示,糖尿病已经成为继肿瘤、心脑血管疾病之后威胁人类健康和生命安全的第三位重大疾病.为了解上海市浦东新区高桥社区居民糖尿病及糖调节异常的患病情况及可能的影响因素,为进一步制定干预措施提供依据,我们进行了本次糖尿病流行病学调查.     

1997～2001年乌鲁木齐市饮用水水质分析

为掌握乌鲁木齐市生活饮用水水质及变化趋势，于1997－2001年，每年对全市6个水厂的水源水、出厂水各监测2次，并在全市共布61个管网水及72个二次供水监测点，每季度监测1次，依据GB5749－85《生活饮用水卫生标准》进行水质评价。结果显示：1997－2001年，地面水源水检测项目的合格率明显下降（χ^=12.93,P＜0．01），出厂水中历年地面水水质的合格率与地下水比较差异均有显性，管网水细菌总数合格率也逐年降低（χ^2=15.37,P＜0．01），二次供水细菌学指标变化不明显，表明1997－2001年乌鲁木齐市地面水水质呈下降趋势，地面水水质优于地下水。