针对单体型扩增区域的肿瘤易感变异关联分析

目的 遗传变异中的单体型扩增因具有潜在的选择优势和克隆演变敏感性,成为寻找易感癌基因的一个重要标志。本文充分考虑单体型扩增状态的影响因素,有效实现稀有变异关联分析。方法 通过等位基因变异频率估计单体型扩增状态。首先采用置换检验,基于等位基因变异频率实现候选变异位点的聚类。再应用似然聚类方法,确定隐马尔科夫随机场模型中的邻域系统。此外,引入一个威尔逊区间和错误识别率的组合过滤机制,进一步提高变异位点识别精度。最后将候选集与单体型扩增状态合并到加权虚拟位点中用于关联分析。结果 通过仿真实验,分别对不同次等位基因变异频率的Ⅰ型错误率比较分析,发现Ⅰ型错误率基本稳定在2%以内。与其他5种关联分析方法分别进行Ⅰ型和Ⅱ错误率比较分析,Ⅰ型与Ⅱ型错误率均控制在2%以内,显示出其显著优势及较好的统计能力。结论 本研究提出的针对单体型扩增区域的肿瘤易感变异关联分析方法能够较为精确的识别单体型扩增区域的肿瘤易感变异,具有良好的健壮性与稳定性,可为临床诊断提供决策支持。     

人类免疫缺陷病毒在夫妻间传播的调查

目的了解AIDS高发区HIV在夫妻间的传播情况及相关因素，为预防HIV传播提供依据。方法对某AIDS高发区一方HIV抗体阳性的346对夫妻逐户进行流行病学横断面调查，采集其配偶的静脉血检测HIv抗体，对70例HIV感染者进行HIV前病毒DNA序列测定。结果346对夫妻中，发生夫妻间传播99对，传播率为28．6％。其中，一方因有偿供血感染的夫妻125对，发生夫妻间传播18对，传播率为14．4％；一方因受血感染的夫妻135对，发生夫妻间传播32对，传播率为23．7％；婚外性接触而感染的夫妻86对，发生夫妻间传播49对，传播率为57．0％。其中．丈夫传给妻子37对，传播率为69．8％；妻子传给丈夫12对，传播率为36．4％，男传女概率高于女传男（P〈0．01）。婚外性接触的感染者比血源性感染者有更高的夫妻传播率（P〈0．01）。检测30例血源性感染者均为B’亚型，9例发生夫妻传播，其配偶也均为B’亚型；31例婚外性接触感染者．AE亚型20例，07BC重组亚型8例，B亚型2例，B’亚型1例，检测其中发生夫妻传播8对，双方同属一个亚型（5对夫妻均为AE亚型，3对均为07BC重组亚型）；基因树显示夫妻的病毒同属一支。结论HIV感染正由高危人群向一般人群扩散，加强相关措施预防HIV在家庭内进一步传播很有必要。性传播疾病及HIV亚型可能在HIV的夫妻传播及男传女的传播中发挥作用。     

抗反转录病毒治疗人类免疫缺陷病毒/丙型肝炎病毒合并感染者终末期肝病的发生率及危险因素

目的 了解抗反转录病毒治疗(ART) HIV/HCV合并感染人群中终末期肝病的发生率及相关的危险因素.方法 回顾性研究HIV/HCV合并感染者的人口学资料和临床资料.单因素和多因素Logistic回归分析各变量[基线时年龄≥40岁、男性、既往有受血史、HCV持续感染时间、合并HBV感染(HBsAg阳性)、随访末时HIV RNA≥1×104拷贝/mL、随访末时HCV RNA≥1×105拷贝/mL、随访末时CD4细胞计数＞200/μL、随访末时ALT≥2×正常值上限(ULN)、包含奈韦拉平的ART、随访时间、ART持续时间＞5年、HCV基因1b型]与终末期肝病发生的相关性;Kaplan-Meier法分析终末期肝病对HIV/HCV合并感染者生存的影响.结果 共纳入427例HIV/HCV合并感染者,平均随访3.7年,55例患者(12.9％)出现终末期肝病,52例患者死亡,病死率为12.2％.多因素Logistic回归分析显示,基线时年龄≥40岁(OR=2.385,P=0.039)、ALT≥2×ULN(OR=16.374,P=0.000)、合并HBV感染(OR=2.507,P=0.042)、ART持续时间＞5年(OR=3.232,P=0.010)及CD4细胞计数≥200/μL(OR=0.364,P=0.011)与终末期肝病的发生显著相关.在有终末期肝病与无终末期肝病的HIV/HCV合并感染者中,病死率分别为50.9％和6.5％,两组比较差异有统计学意义(P=0.000).结论 随着ART的开展,终末期肝病在HIV/HCV合并感染者中仍较常见,合并终末期肝病明显缩短了HIV/HCV合并感染者的生存期.     

湖北省汉族人类免疫缺陷病毒感染人群白细胞介素28B的基因多态性

目的 了解湖北省汉族HIV、HCV合并感染人群IL28B基因型的分布.方法 纳入100例抗HIV、抗-HCV均阳性的汉族人群,荧光定量PCR检测HCV RNA,基因测序法对IL28B进行基因分型.数据行x2检验.结果 目标人群IL-28B基因型中,95例为C/C基因型,C/C基因型频率为96.0％,其中,HCV RNA阴性20例,占21.1％;5例C/T和T/T基因型患者中,无HCV RNA阴性病例(x2=1.043,P-0.588).结论 湖北省汉族HIV、HCV合并感染人群IL-28B 基因型中C/C基因型所占比例较高.     

湖北地区城镇与农村健康人群CD4^＋T淋巴细胞计数调查

目的了解湖北地区城镇与农村健康人群CD4＋T淋巴细胞计数。方法取健康人群的全血标本,用流式细胞仪检测CD4＋T淋巴细胞计数,用SPSS 13.0对不同地区、性别、年龄组健康人群CD4＋T淋巴细胞计数进行比较。结果湖北地区城镇与农村498名健康人群CD4＋T淋巴细胞计数均值为632.35个/μl,其中农村健康人群CD4＋T淋巴细胞计数为564.13个/μl,低于城镇健康人群的696.05个/μl（P〈0.05）。另外,719岁、2029岁、3039岁、4049岁、5059岁及60岁以上年龄组健康人群CD4＋T淋巴细胞计数均值,分别为711.36个/μl、640.40个/μl、625.73个/μl、638.38个/μl、593.22个/μl和524.96个/μl。结论湖北地区农村健康人群CD4＋T淋巴细胞计数低于城镇健康人群,而且随着年龄增长,CD4＋T淋巴细胞计数呈下降趋势。     

白血病初诊患者血常规综合指标的分析

白血病初诊患者由于其病情轻重不一,时常发生白血病漏诊、误诊,有的甚至引起医疗纠纷。实验室检查方面主要是由于忽视血涂片检查的重要性及外周血细胞形态学技术的薄弱[1-2]。目前有关血常规中白细胞散点图、警示信息与白血病关系的报道很少,重新认识其血象检查特点很有必要,本     

湖北省部分地区经血途径感染艾滋病人群中丙型肝炎病毒基因型分布

目的了解湖北省经血途径感染HIV-1人群中合并HCV感染情况及HCV基因型分布。方法2004年7月至2010年12月间在本院诊治或会诊的597例抗HIV阳性者进行HCV筛查,并行HCV病毒载量检测,对HCVRNA阳性者进行逆转录巢式聚合酶链反应扩增HCV核心基因区,并对扩增产物进行测序,采用Mega软件对所得序列进行基因树分析。结果既往有偿供血和受血的HIV感染者中HCV的感染率分别为76．5％（205／268）,57．4％（189／329）。97例HIV、HCV合并感染者行HCV基因分型检测,发现1b型90例（92．8％）和2a型7例（7．2％）,两型的HCV病毒载量（HCV—VL）差别无统计学意义[对数值分别为（6．0±1．0）拷贝／ml、（5．8±1．4）拷贝／ml,t=0．40,P=0．69]。结论血液途径为HIV、HCV合并感染的主要途径。受血感染者合并HCV感染率低于献血人群,感染者中HCV的基因型主要为1b型和2a型。     

急性等容稀释性血液回输在心脏直视手术中的应用效果评价

目的：探讨急性等容稀释性血液回输在心脏直视手术中的应用效果。方法：采用急性等容稀释性血液回输进行心脏直视手术患者34例为观察组,同时以未采用急性等容稀释性血液回输患者32例为对照组,比较两组不同时间点血液指标变化情况,并比较鱼精蛋白、肝素等用量、异体血输注及术后引流量等指标。结果：观察组T1时间点RBC（4.4±0.6）×1012/L、Hb（143.5±12.7）g/L、HCT（42.8±4.6）％、PT（12.4±0.9）s、APTT（36.5±2.6）s、ACT（102.5±7.8）s;T2时间点RBC（3.8±0.4）×1012/L、Hb（96.7±11.2）g/L、HCT（28.3±3.5）％、PT（16.7±1.8）s、APTT（46.3±7.5）s、ACT（127.7±10.5）s;T3时间点RBC（4.3±0.1）×1012/L、Hb（117.5±10.4）g/L、HCT（35.6±4.9）％、PT（13.2±1.1）s、APTT（37.2±3.8）s、ACT（122.6±11.3）s。两组RBC、Hb、HCT指标表现为先降后升,PT、APTT、ACT指标呈先升后降趋势,与T1比较,T3观察组的RBC、APTT水平差异无统计学意义（P>0.05）,但Hb、HCT显著降低,ACT显著升高（P<0.05）,对照组APTT差异无统计学意义（P>0.05）,RBC、Hb、HCT显著下降,PT、ACT显著升高,差异均具有统计学意义（P<0.05）;T3时间点,对照组Hb低于观察组,ACT高于观察组（P<0.05）。观察组异体血使用量（557.3±73.5mL）、术后24h引流量（394.4±85.8mL）低于对照组（P<0.05）,但两组鱼精蛋白用量、肝素用量差异无统计学意义（P>0.05）。总不良反应发生率观察组8.8％,对照组12.5％,两组不良反应发生率差异无统计学意义（P>0.05）。结论：急性等容稀释性血液回输在一定程度上缓解围手术期机体红细胞丢失及凝血因子障碍,且未增加不良反应,可用于心脏直视手术中。     

护理人员HIV职业暴露及感染HIV原因分析

目的分析护理人员HIV职业暴露后感染情况及部分感染HIV护理人员情况,为预防护理人员发生HIV感染提供依据。方法对某院2004年1月—2015年6月发生的HIV职业暴露的护理人员,及2001年1月—2015年12月在该院住院、门诊咨询或院外会诊的抗HIV阳性的护理人员及其配偶的HIV感染情况进行分析。结果 76例护理人员HIV职业暴露进行规范化处理及随访后均未发生HIV感染。13例感染HIV的护理人员中既往可能职业暴露感染3例,二十世纪九十年代输血感染5例,性传播感染4例(其中男护士同性性行为感染2例),感染途径不明1例;发生二次传播2例;目前存活9例。感染者多得到有效治疗并改为从事后勤工作。结论护理人员常发生HIV职业暴露,可能职业暴露感染均发生在未实施规范化管理的情况下,实施规范化管理可避免HIV职业暴露感染的发生。性传播(包括男男同性性行为)已成为护理人员感染HIV的重要途径。