Joubert综合征合并肾单位肾痨临床病理观察

目的探讨Joubert综合征合并肾单位肾痨的临床、影像学特点、病理特征及分子遗传学,进一步加深对该病的认识。方法回顾性分析1例Joubert综合征合并肾单位肾痨患儿的临床资料、实验室检查,影像学资料,肾穿刺活检病理以及分子遗传学,并进行文献复习。结果患儿男性,7岁。因面色苍黄2年,发现肾功能异常12天入院。查体:生长发育迟缓及智力障碍,肌张力低下,异常眼部运动,特殊面容。双肾MRI显示皮髓质交界处见多发类圆形囊肿。头颅MRI显示小脑蚓部发育缺如,并呈现"中线裂征"、"磨牙征"和"蝙蝠翼状"。肾穿刺组织活检镜下见中~重度肾小管萎缩及间质纤维化,肾小管基底膜不规则增厚或变薄,分层和撕裂,肾间质中可见淋巴细胞及浆细胞浸润。基因检测见RPGRIP1L基因出现纯合变异,其父母为杂合变异。结论本例患儿小脑蚓部发育缺如等特征性影像学以及临床特点,Joubert综合征诊断明确。肾病理见肾小管及肾间质特殊改变,以及基因RPGRIP1L出现错义突变,结合临床分析可明确Joubert综合征(7型)合并肾单位肾痨。     

急性缺血性脑卒中患者血清NfL、Galectin-3、Netrin-1水平变化及临床意义

目的 探讨急性缺血性脑卒中患者血清神经丝轻链(NfL)、半乳糖凝集素-3(Galectin-3)、神经导向因子(Netrin-1)水平变化及临床意义.方法 选取2017年6月至2020年6月我科收治的130例急性缺血性脑卒中患者作为观察组,根据神经功能缺损程度,将其分为轻度组(n=33)、中度组(n=56)和重度组(n=41).同期,另选取我院体检健康人群100例(对照组).应用酶联免疫吸附法检测血清NfL、Galectin-3、Netrin-1水平.出院后随访90 d,采用改良Rankin量表(mRS)评分评估患者神经功能预后,采用多因素Logistic回归分析影响急性缺血性脑卒中患者临床预后的危险因素.绘制ROC曲线,分析血清NfL、Galectin-3、Netrin-1对患者不良预后的评估价值.结果 观察组血清NfL、Galectin-3、Netrin-1水平与对照组血清NfL、Galectin-3、Netrin-1水平相比,差异有统计学意义(P<0.05).不同神经功能缺损程度的血清NfL、Galectin-3、Netrin-1水平相比,差异有统计学意义(P<0.05).预后不良组血清NfL、Galectin-3水平高于预后良好组,血清Netrin-1水平低于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05).多因素Logistic回归分析结果示,血清NfL、Galectin-3、Netrin-1是影响急性缺血性脑卒中患者短期预后的独立危险因素(P<0.05).ROC曲线结果示,血清NfL、Galectin-3、Netrin-1及三者联合检测预测急性缺血性脑卒中患者不良预后的AUC分别为0.769、0.784、0.811、0.892.结论 急性缺血性脑卒中患者血清NfL、Galectin-3水平升高,血清Netrin-1水平降低,其血清水平变化与患者神经功能缺损程度和短期不良预后有关,可作为急性缺血性脑卒中患者神经功能预后评估的参考指标.     

改良张力带钢丝治疗髌骨骨折24例

目的观察改良张力带钢丝内固定治疗髌骨骨折的疗效。方法对24例髌骨骨折患者进行改良张力带钢丝内固定治疗。结果24例均达到骨性愈合，6—12个月去除内固定物。膝关节功能按胥少汀评分法优20例，良4例。改良张力带内固定治疗髌骨骨折具有固定牢固，可早期行膝关节功能锻炼等优点。     

纤维样肾小球病并发免疫触须样肾小球病一例

我科近期收治一例患者,病理示纤维样肾小球病并发免疫触须样肾小球病,报告如下. 患者女,35岁,因蛋白尿3+1个多月入本院.查体:T36.5℃,BP 110/60 mm Hg,心肺腹部无异常,颜面双下肢无水肿.实验室检查:尿蛋白3+,24 h尿蛋白量1.62 g.血WBC 3.14×109/L,Hb 89 g/L.自身抗体RNP、抗组蛋白抗体阳性,余阴性.补体C30.66 g/L,C40.08 g/L.乙肝三对阴性,HCV抗体阴性,类风湿因子阴性,冷球蛋白正常.     

PFNA治疗股骨转子间骨折

目的总结PFNA治疗股骨转子间骨折的疗效。方法对24例股骨转子间骨折患者进行PFNA内固定治疗。结果24例均达到骨性愈合,无退钉、断钉及髋内翻现象。11~16个月去除内固定物,Kuderna髋关节功能疗效评定,优22例,良2例。结论PFNA是目前治疗股骨转子间骨折最牢靠、有效的内固定方式,其具有生物学固定、手术创伤小、操作简单、固定牢靠、抗旋转性强、骨折术后并发症少的特点。有利于患者早期负重行走。     

不同浓度阿霉素神经干阻滞治疗原发性三叉神经痛疗效比较

目的比较分析不同浓度阿霉素阻滞神经干治疗原发性三叉神经痛的疗效。方法将67例原发性三叉神经痛患者随机分为两组,观察组和对照组分别采用1%和0.5%阿霉素治疗,比较两组患者疼痛缓解程度、临床疗效等指标。结果观察组用药2周、2 a的疼痛缓解程度均高于对照组;观察组的2 a临床疗效优于对照组。结论1%阿霉素神经干阻滞治疗原发性三叉神经痛疗效满意,且复发率低,值得临床推广。     

卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏肾病1例

患者女性,36岁.因反复浮肿14余年,复发伴加重1个月入院.近14年来反复出现对称凹陷性颜面及双下肢浮肿,偶有面部红斑,角膜稍混浊,无瘙痒及光过敏.辅助检查:尿蛋白(),尿隐血(+),白蛋白29.4 g/L,尿酸455 μmol/L,24 h尿蛋白定量2.16 g/L.动脉硬化风险指数4.94.自身抗体谱、乙肝标记物阴性.患者于B超引导下行肾脏穿刺活检术.     

白色萎缩1例

患者女,46 岁.因左踝周疼痛性红斑反复发作2 年余,再次发作2 个月余,于2009 年11 月10 日来我院就诊.皮损初发于左踝周,为数枚米粒至绿豆大红色斑疹,散在分布,数日后变为暗紫红色,后逐渐扩大至1 分硬币大片状斑疹,伴轻微触痛.局部自行破溃形成浅溃疡,溃疡缓慢愈合,局部遗留白色萎缩性瘢痕及色素沉着,部分皮损中央遗留不规则黑色结痂,长期不脱落.自觉烧灼感,偶有针刺样疼痛,久站后踝周肿胀,疼痛加重,皮损反复发作.2 个月前左踝周再次出现类似疼痛性红斑,外院诊断为"变应性血管炎",给予口服雷公藤多苷、维生素B6、抗组胺药等治疗,皮损缓解不明显.病程中无发热、关节痛、腹痛,无雷诺现象.家族中无类似疾病患者.     

卡波西肉瘤一例

正临床资料患者,男,22岁,福建人。主因双下肢皮疹渐增多1年余,于2014年7月11日就诊。1年余前,无明显诱因患者双下肢屈侧出现散在黄豆大黑褐色丘疹,无明显痒痛,未诊治。后皮损逐渐增多增大变硬,偶感疼痛,曾就诊外院按"湿疹、瘢痕疙瘩"予外用药物等治疗,皮损无明显好转。既往乙型病毒性肝炎及乙型肝炎相关性肾炎病史5年余,2012年