特大常染色体显性遗传聋家系听力学特征及候选致病基因突变筛查

目的探讨一中国常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征,进行已知致聋基因已知突变位点的筛查。方法经知情同意,对家系成员进行全身检查及听力学检测,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。对2例家系患者DNA进行GJB2和GJB3基因全部编码区突变检测,对其余23个已知常染色体显性遗传性耳聋(DFNA)基因的74个已知突变位点所涉及的50个外显子进行PCR扩增和直接测序分析。结果该家系共7代199人,现存4代176人,耳聋患者54人。系谱分析显示,耳聋表型代代相传,男女患病人数分别为24和30,符合常染色体显性遗传特征。听力学表现为:迟发性、进行性、双侧对称性、感音神经性听力损失,首先是高频区受损,并快速向中、低频扩展。GJB2、GJB3基因全部编码区及其余23个DFNA基因已知突变位点的序列分析均无阳性发现。结论该家系是一个非综合征型常染色体显性遗传聋大家系,耳聋表型为迟发性、进行性、双耳对称性感音神经性听力损失;初步分子遗传学分析提示可能由新基因或已知基因的新突变致病。     

江苏省≥10岁人群的眩晕流行病学调查研究

目的调查江苏省人群中眩晕的分布情况及相关因素，为制订防治策略提供科学依据。方法采用按容量比例概率抽样（PPS）方法，在江苏省常住人口中抽样，对其中≥10岁的6854人进行眩晕问卷调查、纯音测听和耳科检查。结果本研究实际接受调查6333人，应答率92．4％，男3035人（47．9％），女3298人（52．1％），年龄10～93岁。被调查人群中眩晕的总体患病率为4．1％（标化患病率：全国3．4％，江苏3．6％），眩晕患病率随年龄增加呈上升趋势（P=0．000）。女性眩晕患病率（5．3％）高于男性（2．8％）（P=0．000），城乡之间差异无显著性（农村4．3％。城镇3．8％．P=0．459）。听力减退、中耳炎病史、噪声暴露史是眩晕的危险因素，OR值分别为2．186、2．135、1．609。结论眩晕在江苏省人群中较为常见，其发生与多种因素有关，必须加强这些方面的防治研究。     

自动听性脑干反应在新生儿听力筛查中的应用

【目的】探讨将自动听性脑干反应(automatic auditory brainstem response,AABR)作为首选工具,进行新生儿听力初筛的可行性。【方法】192例(384耳)高危新生儿,检测AABR(Natus Algo3i听力筛查仪)和筛查型瞬态诱发性耳声发射(transient evoked otoacoustic emissions,TEOAE)(Madsen Accuscreen听力筛查仪),比较单用AABR、单用TEOAE、AABR TEOAE筛查的结果。筛查未通过的患儿6月龄时作全面听力学评估,测试听性脑干反应(ABR)、诊断型TEOAE(Madsen901耳声发射议)和1kHz探测音声导抗(Madsen Otoflex 100中耳分析仪),用诊断性实验方法评估AABR的可行性。【结果】AABR组、TEOAE组和AABR TEOAE组未通过率分别为9.4%(36/384)、8.1%(31/384)和7.0%(27/384),三组测试结果差异无显著性(χ2=1.382,P>0.05)。有6例(12耳)确诊为听力损失(3.1%),且AABR组和金标准组的结果差异有显著性(χ2=12.800,P<0.001)。诊断性实验分析示AABR组测试的一致百分率为93.23%±3.57%,灵敏度为0.92,特异度为0.93,漏诊率β=0.08,误诊率α=0.07,Youden指数J=0.85,阳性似然比为13.14,阴性似然比为0.086,ROC曲线下面积Az=0.97,提示其诊断准确性较高。本次调查发现1例复查符合听神经病临床表现。【结论】首选AABR进行初筛,不通过者给予全面听力学评估,是新生儿听力筛查的有效方法。     

外耳道胆脂瘤的临床特征及疗效评估

目的 探讨外耳道胆脂瘤(EACC)的临床特点,并评估其治疗效果。 方法 回顾性分析2015年1月至2016年12月47例(47耳)EACC的临床资料,所有患者术前接受听力学检查,耳内镜及颞骨CT检查。 结果 所有患者外耳道均可见黄白色鳞状或肉芽样物阻塞。耳闷胀感、耳痛及耳流脓是EACC常见症状。CT显示41耳有骨破坏。按Holt分期:47耳中,Ⅰ期6耳,Ⅱ期29耳,Ⅲ期12耳。对Ⅰ期6耳及Ⅱ期5例儿童患者行EACC和/或肉芽去除术;对24例Ⅱ期成人患者联合行胆脂瘤清除及外耳道成形术;12例Ⅲ期患者中,9例行乳突改良根治术和/或鼓室成型术,3例行乳突根治术。所有患者术后2周干耳,3个月内术腔完全上皮化。除3例行乳突根治术的患者术后听力无改善,其余44耳都有不同程度的提高。所有患者术后随访3~24个月,未见EACC复发者。 结论 EACC可被误诊,骨质破坏是其最重要的特征。颞骨CT有助于EACC的分期及制定治疗方案,应根据疾病分期、患者年龄及听力水平选择手术方法。彻底清除胆脂瘤及保持外耳道宽敞是治愈该疾病及预防复发的关键。     

改良中国学龄儿童听力调查问卷在大规模听力减退流行病学调查中的应用

目的:探索改良中国学龄儿童听力调查问卷在大规模听力减退流行病学调查中的准确性及可行性。方法:依照WHO方案,用按容量比例概率抽样方法对江苏省40个调查点8412人进行耳科疾病和听力减退调查,87.9%(7岁以上)被查人群有完整问卷资料,同时进行金标准测试(纯音测听)作为参照。结果:问卷得到听力减退的患病率为12.9%,与金标准测试结果相比,灵敏度为58.5%,特异度为96.7%,阳性预测值为78.9%,阴性预测值为91.7%,符合率为90.0%,问卷对女性灵敏度高于男性。结论:作为大规模听力筛查的方法,中国学龄儿童听力调查问卷的特异度高,灵敏度尚需提高。     

耳鸣致残量表中文版的研译与临床应用

目的:研译耳鸣致残量表(tinnitus handicap inventory,THI),通过临床应用验证其信度、效度、反应度及临床意义.方法:以耳鸣为第一主诉或仅次于听力损失为第二主诉的患者199名为研究对象,调查内容包括一般情况调查表和THI.计算不同性别、年龄、文化程度、病程及听力损失与THI得分的相关性.结果:THI中文版的分半信度为0.88,Cronbach's d系数为0.90,重测信度为0.98.THI得分能反映治疗前后生活质量的变化.与相对差耳的听力损失程度有显著相关.THI得分在不同性别,年龄,文化程度,病程之间差异无统计学意义.结论:THI中文版信度,区分效度,反应度良好,临床使用THI总分有较大价值.     

老年人群眩晕的流行病学调查研究

2005年3～8月我们在江苏省进行WHO耳疾与听力减退流行病学现场调查期间，进行了眩晕的流行病学调查，以了解眩晕在老年人群中的分布情况及相关因素，为制订防治策略提供科学依据。     

耳声发射在听力减退流行病学调查中的应用

目的探讨耳声发射在听力减退流行病学调查中应用的可行性。方法对江苏省进行的世界卫生组织耳疾与听力减退流行病学调查中不能配合纯音测听的人群进行耳声发射检查,包括婴幼儿、部分儿童和特殊成人,共259例。结果 259例中21例耳声发射未通过,未通过率8.1%。21例中耵聍阻塞8例,中耳炎5例,耳道狭窄2例,智力障碍合并耳廓畸形和耵聍阻塞1例,原因不明5例。结论耳声发射具有操作简便、快速、灵敏、无创、客观等优点,可推广运用到听力减退流行病学调查,尤其是作为学龄及学龄前儿童的听力筛查方法。     

854例耳鸣患者的临床特征分析

目的 探讨收诊的耳鸣患者临床特征,为耳鸣的诊治提供参考依据。方法 收集2018年1月—2021年12月在门诊以耳鸣为第一主诉的854例患者的临床资料,统计分析临床特征,并将患者性别、年龄、侧别、病程、持续性、患耳听力损失程度、耳鸣响度、耳鸣音调、焦虑自评量表评分、睡眠指数评分等因素为自变量,以耳鸣残疾量表评分为因变量,进行多因素线性回归和相关性分析。结果 854例耳鸣患者共有1290耳伴耳鸣,患者的平均年龄为(46.7±14.65)岁,在30～60岁年龄段的耳鸣患者占比最大(65.2%,557/854);其中耳鸣多为持续性(84.0%,717/854),双侧耳鸣和单侧耳鸣约各占一半,在双侧耳鸣患者中多为对称性耳鸣(97.0%,423/436);54.7%(467/854)的耳鸣患者伴有不同程度的焦虑症状,58.8%(502/854)的耳鸣患者伴有不同程度的睡眠障碍,33.0%(426/1290)的耳鸣伴有不同程度的听力下降。耳鸣残疾量表分级以2～3级为主(18～56分,83.3%,711/854);音调匹配以高频多见(4～8kHz,77.3%,997/1290);耳鸣响度以中低响度多见(<60dB,82.3%,1062/1290)。耳鸣持续性(β=-0.690,P=0.011)、听力损失程度(Spearman=0.140,P<0.001)、耳鸣响度(β=0.046,P=0.002;Spearman=0.135,P<0.001)、匹兹堡睡眠质量指数评分(β=0.049,P=0.001;Spearman=0.214,P<0.001)、Zung氏焦虑自评量表(β=0.055,P<0.001;Spearman=0.241,P<0.001)与耳鸣残疾量表评分有关。结论 2018年以来就诊的耳鸣患者其耳鸣严重程度多为轻中度,耳鸣音调多为高频,且大多数为中低响度的耳鸣声。耳鸣的发病人群逐渐年轻化,且多伴有焦虑、睡眠障碍、听力下降等症状。耳鸣的严重程度和耳鸣持续性、听力损失、耳鸣响度、睡眠障碍和焦虑相关,未来应该着重针对这部分人群制定个性化的耳鸣治疗方案。     

老年人听力减退和耳疾流行病学调查研究

目的明确江苏省老年人听力减退和耳疾流行病学情况，为制订防治和康复计划提供科学依据。方法用容量比例概率抽样方法对江苏省40个调查点进行听力和耳疾调查（WHO方案），抽取年龄≥60岁的老年人共计1261人进行统计分析。结果听力减退患病率为58.1％（标准化患病率：全国59．5％，江苏省60.9％），其中轻度33．1％，中度17．8％，重度5.9％，极重度1.3％；听力残疾患病率为25．0％（标准化患病率：全国26．6％，江苏省28．1％）。年龄、性别、城乡之间的差异有统计学意义。耳疾的患病率为：外耳畸形0.2％，耵聍栓塞1．7％，外耳道炎0.1％，真菌感染0．5％，分泌性中耳炎1．2％，慢性化脓性中耳炎1.6％，鼓膜干性穿孔2.3％。引起听力减退的可能原因：耳疾2．9％，非感染状态92.6％，遗传因素0．3％，病因不明4，2％。干预需求：调查人群中31.1％需要配戴助听器，2．3％需要药物治疗，0.9％需要外科非急诊治疗，1.0％需要其他治疗。结论老年人听力减退和听力残疾患病率较1987年的调查明显升高，应引起政府和全社会的更多关注。制订和执行科学的防治和康复计划是完全必要和十分迫切的。