初中生情绪应对与心理健康的交叉滞后分析

目的探讨初中生情绪应对与心理健康之间的关系。方法采用中学生应对方式量表和中学生心理健康量表对95名初中生进行间隔5个月的重复测量,并对数据进行交叉滞后回归分析。结果在2次测量中,4种情绪应对与心理健康总均分均成正相关。高心理症状组被试情绪应对得分高于低心理症状组被试,差异有统计学意义(P<0.01)。交叉滞后分析表明,心理健康对情绪应对有较好的预测力,而情绪应对不能很好地预测心理健康状况。结论心理健康有时可能是应对方式的前因变量,应对方式受很多因素影响。     

无精子症患者Y染色体序列标签位点-聚合酶链反应与二代测序检测的比较

目的观察无精子症患者Y染色体序列标签位点-聚合酶链反应(STS-PCR)与二代测序(NGS)检测的差异。方法对133例无精子症患者,采用STS-PCR检测Y染色体AZF微缺失的15个STS位点,包括AZF a区的sY84/sY86、AZF b区的sY124/sY127/sY128/sY133/sY134/sY143/sY1192、AZF c区的sY152/sY239/sY242/sY254/sY255、AZF b/c区的sY145,同时采用NGS检测Y染色体基因组拷贝数变异(CNVs),并统计分析两种检测方法的差异。结果 133例无精子症患者中,Y染色体AZF微缺失异常17例(12.78%),其中缺失14个STS 1例,占5.88%;缺失12个STS 3例,占17.65%;缺失11个STS 1例,占5.88%;缺失6个STS 1例,占5.88%;缺失5个STS 1例,占5.88%;缺失4个STS 2例,占11.76%;缺失2个STS 1例,占5.88%;缺失1个STS 7例,占41.18%。Y染色体CNVs异常12例(9.02%),其中既重复又缺失3例,占25%;重复(dup)4例,占33.33%;缺失(del)5例,占41.67%。Y染色体AZF(15个STS)微缺失的结果与CNVs缺失结果相比,差异有统计学意义(P0.05),而Y染色体AZF(经典6个STS)微缺失的结果与CNVs缺失结果相比,差异无统计学意义(P=0.357)。结论 STS-PCR和NGS互有补充,前者不能检测出重复,后者可能漏检小片段缺失。在无精子症遗传因素的实验室检查中,可以考虑采用NGS作为筛选,而采用STS-PCR作为验证。     

唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果分析

目的分析唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常的检出情况,为唐筛高风险和临界风险孕妇后续产前诊断技术的选择提供依据。方法纳入唐筛高风险孕妇2 555例及唐筛临界风险孕妇473例,均选择羊水穿刺进行羊水染色体微阵列分析(CMA)或低深度全基因组拷贝数变异(CNVseq)检测,分析非21/18三体的染色体异常的检出情况。结果唐筛高风险孕妇中致病性或倾向致病性非21/18三体的染色体异常43例(1.68%);其中染色体拷贝数变异(CNVs)占86.05%(37/43),性染色体异常占11.63%(5/43);唐筛临界风险孕妇中致病性或倾向致病性非21/18三体的染色体异常9例(1.90%);其中CNVs占77.78%(7/9),性染色体异常占22.22%(2/9)。结论唐筛高风险或临界风险对非21/18三体染色体异常的检出率与21/18三体综合征的检出率相一致,进行产前诊断时应纳入CMA或CNVseq技术。