联合NT与NIPT对胎儿染色体非整倍体筛查的应用研究

目的通过对近两年在我院产检的NT阳性孕妇病例的NIPT结果分析,探讨联合两者用于胎儿染色体非整倍体筛查的临床价值。方法收集近两年(2015.5.1-2017.4.30)在我院产检门诊孕11~13+6w进行NT检查的孕妇病例资料,对其中接受侵入性产前诊断的105例筛查阳性者(NT检查≥2.5mm的孕妇)数据进行回顾性分析,自愿接受NIPT筛查检测的有39例,通过随访G显带染色体核型分析结果与妊娠结局,验证NT与NIPT筛查结果。结果经核型分析验证:105例NT阳性病例中32例确诊为染色体非整倍体,阳性预测值为30.48%(32/105),另有13例核型正常病例随访为不良妊娠结果。同时自愿行NIPT的39例病例中检测出14例高风险患者,其中13例确诊为染色体非整倍体胎儿,1例假阳性,阳性预测值率为92.85%(13/14),25例低风险病例染色体核型均正常且随访正常。联合筛查的阳性预测值明显优于单独NT筛查。结论超声NT检查联合NIPT技术的筛查模式将能够提高胎儿染色体非整倍体的准确率,增加阴性病例的排除能力,使侵入性产前诊断更有针对性,防止染色体异常胎儿的出生。     

无创产前检测在胎儿性染色体检测中的应用价值

目的探讨以母体外周血游离DNA进行大规模平行基因测序技术用于胎儿性染色体无创产前基因检测的可行性。方法选择在充分知情同意下自愿参加无创产前基因检测的满12周的孕妇作为研究对象,抽取静脉外周血10m L,提取游离胎儿DNA,在高通量测序仪上测序,通过比对数据库判断为性染色体异常的给予遗传咨询,在知情选择下行羊水穿刺作核型分析。结果本院2015年4月至2017年9月,共有13 505位孕妇行无创产前基因检测,无创产前基因检测结果显示91位(0.67%)孕妇为性染色体异常,包括Chr X-:43例;Chr X-(Y):6例,Chr X+:16例,Chr X+(Y):19例,Chr Y+:7例。87例接受随访,66例接受产前诊断,40例核型结果与无创产前检测结果一致。胎儿性染色体的无创产前基因检测的总体阳性预测值为60.6%(40/66)。结论无创产前基因检测(NIPT)技术可用于性染色体异常的检测,但阳性预测值有待进一步提高。     

胎膜早破患者胎儿心电图分析

目的分析孕妇胎膜早破对胎儿心脏的影响。方法根据342例孕妇胎膜早破时间不同分为3组,分别为6-12h组,〉24h组及〉36h组,再对孕妇胎儿心电图改变进行对照分析。结果胎膜早破时间越长,对胎儿影响越大,出现异常胎儿心电图改变几率越大,预后亦较差。结论孕妇胎膜早破时间不同对胎儿心脏有不同程度影响,应及早治疗,减轻胎儿及新生儿病死率。     

治疗车的改进与应用

临床护士每天需到住院部药房取针剂药物,针剂药物种类繁多,数量不一,规格各异.临床上常将一般治疗车与方胶篮作为简易的取针剂车.     

IFCC参考方法对两种常规检测系统ALP结果正确度的验证

目的评价常规检测系统测定血清碱性磷酸酶(ALP)的正确度。方法以国际临床化学联合会(IFCC)参考方法和两种常规检测系统(简称A法、B法)同时测定20份新鲜单人份血清样品。按美国临床实验室标准化协会(CLSI)EP9-A2文件评价两种常规检测系统测定结果的正确度,并用改良Bland-Altman图形分析法进行验证,评价常规检测系统与参考方法测定结果的一致性,综合判断常规检测系统的测定结果。按CLSI EP14-A2文件评价A、B两种方法校准品的基质效应。结果 A法、B法与IFCC参考方法测定结果的直线回归方程分别为YA=0.982 9XIFCC+0.010 8,YB=0.938 3XIFCC+0.012 9,平均偏倚分别为-1.1%、-5.5%。A法和B法检测结果的相关方程为YB=0.955 2XA+0.001 36,R2=0.997 6。A法和B法的校准品均存在基质效应,其中A法校准品的基质效应更明显。结论 A法与IFCC参考方法正确度性能一致,B法与IFCC参考方法正确度性能不一致。     

甲型血友病基因诊断及产前诊断的研究进展

甲型血友病是最常见的遗传性出血性疾病,受到了国内外研究者们的极大关注.由于此病尚无彻底根治方法,所以基因诊断及产前诊断显得尤为重要.基因诊断可分为直接基因诊断及间接连锁分析的方法;产前诊断的手段也在近年飞速发展.本文就直接基因诊断、间接连锁分析及产前诊断新技术这几方面的研究进展综述如下.     

文成县居民2013年血脂异常患病情况及相关因素调查

目的 研究文成县社区居民血脂异常患病情况的现状及其主要危险因素,为制定干预策略提供科学依据。 方法 2013年采用多阶段随机抽样方法抽取文成县4 003名18岁及以上常住居民为调查对象。进行问卷调查(一般情况、吸烟、饮酒、体力活动、膳食及精神因素等)、体格检查(体重、身高和血压的测量)及血生化检测(甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白、总胆固醇和血糖的检测),采用χ²检验分析血脂异常的人群分布,采用多因素非条件 logistic 回归分析探讨血脂异常的危险因素。 结果 文成县18岁及以上居民血脂异常患病率为45.32％,男女性血脂异常患病率为40.12％、48.86％。以2000年中国人口构成进行标化后血脂异常标化患病率为44.21%:男为39.43%,女为46.40%。女性显著高于男性(χ²=29.76,P=0.000),居民血脂异常患病率随着年龄的增加而增加(χ²_趋势=29.25,P=0.000)。高甘油三酯血症、高低密度脂蛋白胆固醇、高胆固醇血症、低高密度脂蛋白血症患病率分别为22.2％、14.9%、12.4%、8.9％。多因素非条件 logistic 回归分析结果表明,血脂异常与性别(OR=1.317,95%CI:1.115~1.554, P=0.001)、年龄(OR=1.010,95%CI:1.005~1.016, P=0.000)、职业(OR=1.053,95%CI:1.021~1.086, P=0.001)、文化程度(OR=1.146,95%CI:1.055~1.246, P=0.001)、高血压(OR=13.094,95%CI:11.053~15.512, P=0.000)、超重(OR=1.220,95%CI:1.022~1.457, P=0.028)、肥胖(OR=2.376,95%CI:1.524~3.704, P=0.000)有关。 结论 文成县社区居民18 岁及以上人群血脂异常患病率已经达到较高水平,血脂异常与性别、年龄、职业、文化程度、高血压、超重和肥胖有关。     

女性常见肿瘤经外周静脉置入中心静脉导管后导管相关性血流感染病原菌分布特征及预后影响因素分析

目的 探讨女性常见肿瘤经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)后导管相关性血流感染(CRBSI)病原菌分布特征及预后影响因素。方法 回顾性分析2015年7月—2021年7月温州医科大学附属第二医院收治的100例女性常见肿瘤PICC置管后CRBSI患者的临床资料,分析病原菌分布特征及28 d内死亡率,应用COX回归模型分析预后影响因素,绘制Kaplan-Meier生存曲线,分析生存状况。结果 100例患者中,共检出123株病原菌,以革兰阳性菌(51.21%)为主。100例患者中,感染28 d内死亡率为15.00%(15/100),生存率为85.00%(85/100)。COX回归模型结果显示：白细胞计数(WBC)、Pitt菌血症评分、急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分、留置导管时间、侵入性操作、临床分期、感染性休克、病原菌感染类型是女性常见肿瘤PICC置管后CRBSI患者死亡的高危因素(均P<0.05)。结论 女性常见肿瘤PICC置管后CRBSI患者病原菌以革兰阳性菌为主,预后影响因素包括病原菌感染类型、感染性休克、WBC、侵入性操作、留置导管时间等,建议根据药敏...     

中药活血化淤倒模法治疗痤疮色素斑

<正> 痤疮在青年人中发病率高达80％以上。近些年在治疗痤疮方面有较大突破,但痤疮治愈后遗留色素斑,且色素斑比痤疮面积大,似乎更影响容貌,以致患者“去了旧病添新愁”。 我们考虑,色素斑主要是炎症积淤所致,用消炎活血化淤中药敷之,“倒膜”治疗或许有效.于是找来认为有效的中药配成方剂,经多次临床观察改动,最后制成药液、药物面膜,现药方、剂型、疗法固定了下来。为490例患者进行了治疗,取得了满意的效果,遂给取名为“祛斑活血化淤倒膜法”。 一、疗法 1.“祛斑活血化淤”药物面膜倒膜,4～7d     

脾虚证与血清胃泌素,D—木糖排泄率及T细胞亚群的关系探讨

我们自lop年一lop年对％倒牌虚证患者的血清胃泌素、尿中D一木糖排泄率及外周血T淋巴细胞亚群进行检测并与35例健康成人比较，以探讨上述指标与脾应征的相互关系。1资料与方法1．l临床资料：选择符合牌虚证患者％例作为检测对象。诊断标准按卫生部发布的治疗脾应征的临床研究指导原则（‘’。其中男55例，女43例；年龄对一75岁，平均54．3岁。对照组五例均来自健康人群，其中男切例，女15例；年龄26一刀岁，平均sl．6岁。玉．2检测方法血清胃泌素测定：采用1ilA法，操作按药企（由美国IN～公司生产）说明进行。尿中D一木糖排泄卒：采用对…