三个先天性遗传性白内障家系的致病基因突变分析CSCD

目的明确3个有家族史的先天性白内障家系的致病基因及突变类型,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。 方法应用外显子组结合目标区域捕获测序芯片对先证者进行突变基因及突变位点捕获,Sanger测序对家系成员进行验证。结果家系1为多形性白内障,家系2为蓝点状白内障,家系3为珊瑚状白内障。3个家系的遗传方式均符合常染色体显性遗传。家系1患者均检测出CRYβB2基因c.463C〉T（p.Q155X）无义突变,家系2患者均检测出CRYGD基因c.43C〉T（ p．R14C）错义突变,家系3患者均检测出CRYGD基因c.70C〉A（p.P23T）错义突变;这些突变均表现为基因型与疾病共分离。结论家系1、2和3的致病性突变分别为CRYβB2基因c.463C〉T（p.Q155X）突变、CRYGD基因c.43C〉T（p.R14C）突变和CRYGD基因c.70C〉A（p.P23T）突变,本研究结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据.     

多发性骨髓瘤高球蛋白血症致疑难配血报告1例

<正>多发性骨髓瘤高γ球蛋白血症导致配血不合早有报告[1,2],我院近来收住1例多发性骨髓瘤病人,血红蛋白30g/L,严重贫血,需要输血。几家医院多次配血出现凝集,不敢给予输血。我院反复检验,认为是非特异性凝集,先后输红细胞5次,共计12个单位,未发生任何不良反应,报告如下。     

西尼必利联合胃复春片治疗慢性萎缩性胃炎的临床研究

目的 探讨酒石酸西尼必利片联合胃复春片治疗慢性萎缩性胃炎的临床疗效。方法 选取2018年1月—2019年3月天津中医药大学第一附属医院收治的120例慢性萎缩性胃炎患者作为研究对象,按照随机数字表法将所有患者分为对照组和治疗组,每组各60例。对照组口服胃复春片,4片/次,3次/d。治疗组在对照组的基础上饭前15 min口服酒石酸西尼必利片,1 mg/次,3次/d。两组患者连续治疗12周。观察两组临床疗效,比较两组的临床症状评分、胃黏膜炎症病理评分、胃泌素（GAS）、胃动素（MTL）及谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）、前列腺素E₂（PGE₂）。结果 治疗后,治疗组的临床总有效率为93.33%,明显高于对照组80.00%,差异具有统计学意义（P<0.05）。治疗后,两组患者胃脘疼痛评分、胃中嘈杂评分、嗳气泛酸评分、胃黏膜炎症病理评分均较治疗前明显降低（P<0.05）;并且治疗后治疗组患者临床症状评分、胃黏膜炎症病理评分均明显低于对照组（P<0.05）。治疗后,两组患者GAS、MTL水平均较治疗前明显降低,GSH-Px、PGE₂水平较治疗前明显升高（P<0.05）;治疗后,治疗组患者GAS、MTL水平明显低于对照组,GSH-Px、PGE₂水平明显高于对照组（P<0.05）。结论 酒石酸西尼必利片联合胃复春片治疗慢性萎缩性胃炎的疗效确切,能有效改善临床症状、减轻胃黏膜炎症。     

BCG皮内接种不同技术的效果观察

为了考核基层BCG皮内接种技术,我们于1989 年在咸阳市秦都区以标准化接种技术与基层人员接种技术进行对照观察。方法:将结素反应硬结直径<5mm的7岁儿童639人随机分为两组,菌苗采用同一批号,在相同运输、冷藏条件下,于同时、同地     

一起卡介苗接种诱发群体性癔病样反应报告

<正> 普种卡介苗是我国当前防痨的重要措施之一,一般不会引起异常反应,个别发生异常反应的机理也较复杂,诱发癔病是一种非特异性精神反应,对此近年我省曾有过报道,为进一     

糖尿病足10例临床分析

糖尿病并发糖尿病足是一个较漫长的过程,其中隐藏着多种诱发因素。糖尿病足一旦发生,处理十分棘手,而且易致残、致死,严重影响患者的生活质量。据调查显示,我国糖尿病足发生率高达15%,已越来越引起人们的重视。现将2004年1月~2005年1月我院收治的10例糖尿病足进行临床分析。1资料与方法1.1临床资料10例患者,男性8例,女性2例,年龄48~80岁,平均64.0岁;糖尿病病程10年以上3例,最长的为20年。合并高血压4例,糖尿病肾病2例,糖尿病视网膜病变3例(其中2例均已失明),心脏病变2例,脑血管病2例,周围血管病变2例,周围神经病变1例,垂体后叶功能减退1例。…     

健脾利湿汤治疗轻中度溃疡性结肠炎的疗效及其对调节T细胞功能影响的机制研究

[目的] 观察健脾利湿汤治疗轻中度溃疡性结肠炎（UC）的临床疗效,并从调节T细胞（Treg）功能角度探讨其作用机制。[方法] 将59例UC患者随机分为2组,对照组口服美沙拉嗪肠溶片,健脾利湿组口服健脾利湿汤,持续治疗3个月。观察患者治疗前后主要症状评分、疗效指数、生活质量的改善情况;并采集正常人及患者外周血,ELISA法测定白介素-1β（IL-1β）和转化生长因子-β1（TGF-β1）含量。反转录实时定量聚合酶链式反应（RT-qPCR）法测定外周血Foxp3、穿孔素和颗粒酶B mRNA的水平。[结果] 经治疗,患者腹痛、腹泻、脓血便症状明显改善,且健脾利湿组改善效果明显优于对照组（P<0.05）。治疗3个月后,两组患者在胃肠症状、全身症状、情感能力和社会能力等方面的生活质量均较治疗前明显提高（P<0.05）;且健脾利湿组的生活质量明显优于对照组（P<0.05）。与正常人相比,治疗前两组患者外周血中IL-1β水平较高,而TGF-β水平较低;Foxp3 mRNA表达水平较低,而穿孔素和颗粒酶B mRNA表达水平较高,差异均具有统计学意义（P<0.01）;经过治疗,两组患者上述细胞因子及基因表达均向相反方向变化,与本组治疗前相比差异有统计学意义（P<0.05,P<0.01）,且健脾利湿组的改善效果更为明显（P<0.05）。[结论] 健脾利湿汤通过调节Treg细胞的数量和功能,增强其免疫抑制功能,抑制穿孔素/颗粒酶B对靶细胞的杀伤作用,以此减轻肠道组织的炎症反应。     

神经内科病房介入病人综合管理护理体会

1临床资料 对2009-04—2012-01我院神经内科病房31例患者施行介入治疗,男21例,女10例,年龄44～75岁,平均64岁。其中14例实施急性期颅内动脉瘤栓塞术,13例进行脑血管（包括颅内外）支架植入术,4例施行脑梗死急诊动脉溶栓术患者,     

基于Egr-1调控IL-8表达研究强肝胶囊对大鼠非酒精性脂肪肝的改善作用

目的从抑制早期生长反应因子-1(Egr-1)介导的白细胞介素8(IL-8)表达的角度探讨强肝胶囊对大鼠非酒精性脂肪肝的改善作用。方法 Wistar大鼠随机分为对照组、模型组和强肝胶囊组,每组各10只。模型组和强肝胶囊组喂食高脂饲料,建立高脂血症非酒精性脂肪肝模型,造模同时强肝胶囊组大鼠ig强肝胶囊内容物0.53 mg/g,给药体积为1 m L/100g体质量,模型组ig等量生理盐水。每周给药6 d,持续8周。治疗结束取动物肝脏,氧化酶法测定肝组织中三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)水平;实时荧光定量PCR(RT-q PCR)法检测Egr-1和IL-8 m RNA表达;Western blotting法测定Egr-1蛋白表达;ELISA法测定肝组织中IL-8水平。将大鼠肝脏Hep G2细胞分别进行0.25 mmol/L油酸处理、转染Egr-1 si RNAs并油酸处理、转染pc DNA3.1-Egr-1阳性表达质粒并油酸处理后,RT-q PCR法检测细胞中Egr-1和IL-8 m RNA表达,WB法检测Egr-1蛋白表达,ELISA法检测培养液上清中IL-8水平。结果经过8周治疗,强肝胶囊组TG和、TC水平明显下降(P0.01);Egr-1 m RNA、Egr-1蛋白表达和IL-8 m RNA、IL-8水平均明显下降(P0.01)。Egr-1 si RNA#1、si RNA#2能明显降低Egr-1表达水平,采用si RNA干扰Egr-1基因,并用油酸处理Hep G2细胞后,细胞内和培养液上清中IL-8水平较对照细胞显著降低(P0.01)。转染Egr-1阳性表达质粒导致Egr-1表达量上升(P0.01),IL-8表达也同步升高(P0.01)。结论 Egr-1可正向调节IL-8表达。强肝胶囊通过抑制Egr-1介导的IL-8表达,达到改善非酒精性脂肪肝的作用。     

益气养血汤减轻胃癌患者癌症疲劳疗效及其相关细胞免疫学机制

[目的]观察益气养血汤减轻胃癌患者癌症疲劳的疗效及相关的细胞免疫学机制。[方法]将75例胃癌患者按疲劳程度和病情分期随机分为对照组和治疗组。两组患者均接受基础对症支持治疗,并给予消癌平和痰热清注射液静脉滴注。除上述治疗外,治疗组每日还口服益气养血汤。采用多维度疲乏量表（MFI）、医院焦虑抑郁量表（HADS）、癌症治疗功能评估疲乏量表（FACT-F）评价患者治疗前后疲劳程度、焦虑抑郁程度及生活质量;取外周血,检测血常规;采用流式细胞仪检测外周血T细胞亚群、B细胞、NK细胞的分布比率,酶联免疫吸附（ELISA）法检测C反应蛋白、白介素（IL）-1β、IL-6水平。[结果]对照组总有效率为42.1%,治疗组总有效率为68.4%,组间比较差异有统计学意义（P<0.05）。治疗前,两组患者MFI、HADS和FACT-F各项评分及总分间比较无统计学差异（P>0.05）。两种治疗方法均可降低患者的MFI和HADS评分,提高FACT-F评分（P<0.05）,且治疗组的改善效果优于对照组（P<0.05）。治疗前,两组患者各淋巴细胞数量、炎症因子水平比较无统计学差异（P>0.05）。治疗后,治疗组可提高CD3⁺和CD3⁺/CD4⁺T细胞、CD3^-CD16⁺CD56⁺NK细胞的分布比例,提高CD4⁺/CD8⁺比值（P<0.05）,且效果优于对照组（P<0.05）。两种治疗方法均可降低患者的炎症因子水平（P<0.05）,且治疗组的效果优于对照组（P<0.05）。[结论]益气养血汤能有效降低胃癌患者疲劳程度、提高患者生活质量,其作用机制与改善患者免疫功能、降低炎性因子水平有关。