SGCE基因变异致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料,并对患儿进行随访,对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析.结果9例患儿中男4例、女5例,起病年龄1岁~3岁2月龄.首发症状为肌阵挛者4例,肌张力障碍者5例.病程中,9例均有肌阵挛症状,8例有肌张力障碍症状.8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动.6例病程中曾有下肢突然抖动一下,导致步态不稳甚至跌倒.肌张力障碍症状表现为行走姿势异常,其中5例右下肢受累,3例左下肢受累.3例有阳性家族史.9例患儿智力发育均正常.发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常,肌电图及头颅磁共振成像正常.基因结果示9例携带SGCE基因变异,其中3例为移码变异,2例为无义变异,2例为错义变异,1例为大片段缺失变异,1例为剪切位点变异;7例为遗传性变异,均为父源,2例为新生变异.治疗上,8例加用美多芭口服,6例肌阵挛较前有所减少,走路姿势不同程度改善.4例加用硝西泮,2例有效.结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征,多在幼儿期或学龄前期起病,肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状.非癫痫性肌阵挛是其突出症状,且有上肢优势特点.绝大多数病程中伴肌张力障碍,部分肌张力障碍可自行缓解.SGCE基因为母源印记基因,遗传性变异多为父源.     

立体脑电图引导的射频热凝术治疗儿童药物难治性癫痫的疗效(附71例报告)

目的探讨立体脑电图(SEEG)引导的射频热凝术(RF-TC)治疗儿童药物难治性癫痫的疗效和安全性。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院癫痫中心2017年1月至2018年12月收治的71例药物难治性癫痫患儿的临床资料。发作类型为局灶性发作伴或不伴泛化62例,局灶性发作合并癫痫性痉挛6例,局灶性发作合并肌阵挛发作2例,单纯癫痫性痉挛1例。影像学表现为皮质发育畸形27例,海马硬化9例,发育性或低级别肿瘤8例,脑软化灶5例,合并2种类型病变5例,头颅MRI阴性17例。所有患儿均接受SEEG引导的RF-TC治疗。通过门诊复诊及电话随访评估患儿的癫痫发作情况,并采用单因素分析法探讨手术疗效的影响因素。结果71例患儿植入颅内电极5~14根/例。8例患儿行RF-TC后出现一过性神经功能损伤。69例随访(1.2±0.5)年(0.5~2.5年),2例失随访。末次随访时,45例(65.2%)无发作,24例仍有癫痫发作,其中18例(26.1%)发作减少>50%;术后随访时间>1年的42例患儿中,25例(59.5%)无发作。2例脑室旁结节状灰质异位患儿发作均控制1年以上,局灶皮质发育不良患儿的术后6个月的无发作率为85.7%(18/21)。单因素分析结果显示,手术疗效与电极植入目的(方案)有关(P=0.007),而与手术年龄、病程、癫痫发作类型、MRI阴性无关(均P>0.05)。结论对于儿童药物难治性癫痫,SEEG引导的RF-TC是一种安全、有效的治疗手段,其适用于体积小或深在的病灶,亦可探索MRI阴性的癫痫网络,为多发病灶、累及功能区者提供了手术机会,并能辅助切除性手术制定计划、评估疗效。     

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深静脉血栓形成 (deepvenousthrombosis,DVT)是一种外科常见病。DVT在急性期可并发致命性肺栓塞 (pul monaryembolism ,PE) ,而在后期可遗留慢性血栓形成后遗症 ,降低病人生存质量。因此 ,早期诊断并及早给予适当治疗是决定DVT预后的关键。但是 ,DVT的临床症状缺乏特异性 ,单纯依靠临床表现诊断DVT并不可靠 ,这就需要借助于一些影像学方法以提高DVT诊断的准确性。1　静脉超声检查静脉超声检查已成为DVT最广泛使用的诊断方法。尤其是双功超声检查 ,由于其无损伤性 ,以及对血栓检测较高的特异性和敏感性 ,已逐渐取代静脉造影成为DV…     

应用巴德复合补片修补腹壁切口疝的体会

腹壁切口疝是腹部手术后的常见并发症,发生后如未予及时有效的治疗,其包块会逐渐增大,腹壁缺损会加重,影响患者生活及工作,甚至会发生嵌顿及绞窄而危及生命,而手术治疗是腹壁切口疝唯一有效的治疗方法.根据腹壁缺损的大小,可直接缝合腹壁缺损,或应用人工材料修复腹壁缺损.应用巴德复合补片(Bard Composix)进行修补为腹壁切口疝修补的方法之一,该补片是由聚丙烯和膨化聚四氟乙烯2种材料制成的双面复合补片,具有良好的抗张力及防粘连等优点,由于直接与腹膜缝合,降低了切口张力,同时补片外有肌肉及筋膜覆盖,肉芽组织易于长入网孔内,有利于切口的愈合[1].自2004年以来应用Bard Composix修补腹壁切口疝11例,现总结如下.     

机器人立体定向辅助系统手术在儿童癫痫和肌张力障碍中的应用

目的探讨机器人立体定向辅助系统在儿童患者中应用的安全性和有效性。方法自2016年10月至2017年1月对24名需要立体定向手术的儿童患者,采用机器人立体定向辅助系统(ROSA)。术前使用ROSA设定电极入点和靶点,术中应用ROSA确定入点、方向和深度,术后评估安全性和疗效。结果 24例儿童患者平均年龄7.5岁(3~16岁),平均病史4年(1~9年)。共植入210根深部电极,13例进行单侧植入,11例进行双侧植入。其中包括额叶90根,颞叶68根,枕叶10根,顶叶26根,岛叶12根,苍白球4根。平均每根电极植入时间小于10 min。术后复查CT,与术前MRI相融合之后分析,可见各电极末端位置与植入术前计划靶点位置基本一致,平均位置误差2.6 mm(0.3~5.9 mm)。1例患者在颞骨入颅点周围有蛛网膜下腔出血,无不适表现。本组患者无颅内血肿、电极脱出等并发症。结论 ROSA引导立体定向植入儿童颅内深部电极,克服了传统框架式立体定向仪在儿童的应用局限,且更加安全、精准、便捷。     

GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常临床特点和基因分析

目的:分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法:回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料,对其临床表现、脑电图、影像学及基因特点进行总结。结果:11例患儿中男6例、女5例。2例表型...     

肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫过去称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy),于1970年由德国医生Hermann Doose首次报道,故又称Doose综合征。国际抗癫     

发作和癫痫分类框架相关术语和概念修订——国际抗癫痫联盟分类和术语委员会报告,2005—2009年

【译者前言】国际抗癫痫联盟(ILAE)分类和术语委员会于2010年在ILAE的官方杂志《Epilepsia》刊发了发作和癫痫分类框架相关术语及概念的修订报告。报告的内容反映了近年来有关癫痫领域的基础和临床研究进展,对临床一直沿用的1981年版的癫痫发作分类和1989年版的癫痫和癫痫综合征分类所使用的术语和概念进行了重要改动,并提出了一些新的概念和术语。     

Angiojet机械血栓清除术治疗急性下肢深静脉血栓形成对静脉瓣膜功能的影响

目的 探索Angiojet机械血栓清除术治疗急性下肢深静脉血栓形成（LEDVT）能否早期保护下肢深静脉瓣膜功能、降低深静脉血栓形成后综合征（PTS）的发生率和严重程度,评估Angiojet机械血栓清除术对急性LEDVT病人早期的疗效及影响。方法 回顾性分析2020年6月至2021年7月收治在贵州医科大学附属医院血管外科的中央型或混合型急性下肢深静脉血栓形成病人85例。分为观察组40例和对照组45例,对照组只接受抗凝治疗,观察组接受抗凝治疗的同时进行Angiojet机械血栓清除术。收集两组病人的基本资料和治疗情况并在治疗6个月时进行超声随访,观察股静脉有无反流（如有反流则计算出反流指数）,进行Villalta评分,分析两组并发症情况。结果 观察组治疗3 d后患肢膝上10 cm的周径差大于对照组,差异有统计学意义[（3.545±0.935）cm比（2.242±0.575）cm,P<0.001];6个月时超声随访,观察组股静脉通畅率高于对照组,差异有统计学意义（95%比77.8%,P=0.023）;其中再通病人观察组瓣膜完好率高于对照组,差异有统计学意义（84.2%比54.3%,P=0...     

脑电变化和BASED评分与54例婴儿痉挛症促肾上腺皮质激素疗效的相关性

目的 探讨婴儿痉挛症患者促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗后脑电图变化特征及其对疗效的评估价值。 方法 回顾性分析2019年11月至2021年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为婴儿痉挛症并给予ACTH治疗的54例患者临床及脑电图资料并进行随访。脑电图分析内容包括发作间期背景活动异常(主要是慢波)、癫痫样放电(癫痫样波形和高度失律)。采用波幅负荷和癫痫样放电评分(BASED)系统进一步评价ACTH治疗前后脑电图变化。根据ACTH治疗后14 d时是否有癫痫发作分为无发作组(n=29例)和发作组(n=25例),对两组治疗前后的EEG进行比较。 结果 治疗后无发作组中局灶性慢波(18例)、局灶与多灶性癫痫样放电(28例)明显高于发作组(5例、15例),高度失律(1例)明显少于发作组(10例),两组差异均有统计学意义(P<0.05)。无发作组BASED提示治疗后脑电图缓解(26例)明显高于发作组(7例)(P<0.000 1),脑电图缓解与临床疗效一致(P<0.001)。随访12~29个月,无发作组9例复发,发作组16例仍有痉挛发作,痉挛发作控制率分别为68.97%、36%。 结论 发作间期脑电图的特点与临床疗效具有一定相关性,BASED显示ACTH治疗后脑电图缓解时,提示临床疗效好,BASED量化可协助临床的疗效判断。