电针治疗胫腓骨骨折术后肿胀20例临床观察

目的观察电针治疗胫腓骨骨折术后肿胀的临床疗效。方法将40例胫腓骨骨折患者采用随机数字表法分为治疗组和对照组,各20例。对照组采用静脉滴注七叶皂苷钠治疗,治疗组在对照组治疗方法的基础上联合电针足三里、三阴交穴治疗。治疗7 d后比较2组治疗前后的各项临床指标[包括患肢周径、肿胀率、血浆黏度、红细胞沉降率(ESR)、凝血酶原时间]及临床疗效。结果治疗后2组的患肢周径、肿胀率、血浆黏度、ESR均明显降低,与同组治疗前比较差异均有统计学意义(P0.05或P0.01),且治疗组下降更显著,与对照组治疗后比较差异均有统计学意义(P0.05或P0.01); 2组治疗后凝血酶原时间均升高,但差异无统计学意义(P0.05);对照组总有效率为85.0%,治疗组为95.0%,2组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论电针治疗胫腓骨骨折术后肿胀临床疗效显著,且可显著改善患者各项临床指标,值得临床推广应用。     

Duchenne型肌营养不良症家系的多重PCR和STR—PCR基因诊断

目的该研究率先开展温州地区Duchenne型肌营养不良症（DMD）家系的缺失基因诊断特别是STR单体型连锁基因诊断,为基于DMD症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对4例DMD先证者,采用多重PCR检测常见18个外显子缺失,进行直接基因诊断。针对未能发现常见外显子缺失的DMD先证者及其有关家系成员,采用短串联重复序列（STR）PCR检测5个位点（3’CA、44CA、45CA、49CA和50CA）STR多态性,进行间接单体型连锁基因诊断。结果家系二的先证者缺失外显子3、4和6。其余3个家系的先证者的异常x染色体均肯定来源于其母亲。家系一先证者外婆肯定是携带者。家系三先证者年幼（4周岁）弟弟肯定为正常人,将来年龄大了也不会发病,先证者外婆肯定是携带者。家系四先证者刚出生的妹妹肯定是遗传携带者,将来其生育儿子有遗传患病风险。结论该研究的DMD家系的缺失和STR单体型连锁基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对无患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。     

血友病A家系的单体型基因连锁分析

目的：该研究开展温州地区血友病A（HA）家系的可变数目串联重复序列（VNTR）多态性、短串联重复序列（STR）多态性和限制性片段长度多态性（RFLP）单体型基因连锁分析,为HA遗传咨询和生育指导提供症状前、携带者基因诊断方面的依据。方法：针对HA先证者及其有关家系成员,进行单体型基因连锁分析。采用PCR检测凝血因子VIII（FVIII）基因外的DXS52（St14）位点的VNTR多态性,检测FVIII基因外的DXS15（CA）n、DXS9901（GT）n、DXS1073（GT）n位点和内含子1（GT）n、13（CA）n、22（GT）n（AG）n、24（GT）n位点的STR多态性并经毛细管电泳确证。另外采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP。结果：以2个HA家系为例报道研究结果。家系一先证者年幼弟弟肯定为正常人,先证者母亲、外祖母为携带者,先证者小姨肯定为携带者而其年幼儿子肯定为正常人。家系二先证者外祖母肯定不是携带者,先证者的X染色体来自外祖父,但已知外祖父不是患者,那么按照最大风险估计,母亲的那条来自外祖父的X染色体在外祖父生殖细胞中FVIII基因发生了突变,因此母亲是携带者。家系二先证者年幼妹妹是携带者,将来有生育患儿的风险,但先证者大姨及其年幼女儿不是携带者。结论：该研究的HA家系的VNTR-PCR、STR-PCR和PCR/RFLP单体型基因连锁分析,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。