腹腔内遗留纱布转归的探讨(附3例报告)

我们收集来自外院腹腔手术后,腹腔内遗留异物(纱布)3例,报告如下。1 临床资料例1.男性,45岁。因全腹痛,1周后转移到右下腹,近几天加重,诊为急性化脓性阑尾炎入院。查体:体温38℃,全腹压痛,以右下腹为重,有肌紧张及反跳痛,白细胞为17.7×10?/L。入院后在腰麻下麦氏切口     

急性非特异性盲肠炎1例报告

急性非特异性盲肠炎,实属罕见疾病。命名也不统一,有“盲肠非特异性溃疡”及“盲肠蜂窝织炎”等。其临床与病理特点为发病急,病变部位多限于迴盲部,病理检查均为非特异性炎症溃疡或肉芽肿表现,故名为“急性非特异性盲肠炎”较为合适。今报告1例如下。患者,男性,27岁,于1983年12月14日午餐后感脐周隐痛,阵发加剧,食纳差,恶心。24小时后腹痛转至右下腹。3天后因腹痛不减而住我院外科。检     

1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究

目的 对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究.方法 在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点--RP2和RP3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析.在定位的候选基因RP3基因即RPGR基因上,使用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis, CSGE)的方法对其1～14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区--外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变.结果 通过精细定位扫描及相关单倍型分析,将该例家系的致病基因定位在RP3位点.RPGR基因1～14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选,未发现有异常电泳条带;通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序,在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变:g.ORF15 483_484delGA.结论 g.ORF15 483_484delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性.     

多发骨盆骨折合并会阴肛管直肠撕裂伤九例

多发骨盆骨折合并会阴肛管直肠撕裂伤九例贾若愚刘彦复蔺锡侯临床资料我院外科于１９７２～１９９５年，收治９例多发骨盆骨折合并会阴、肛管或直肠撕裂伤患者．男５例，女４例，年龄１３～５５岁；平均３２．８岁．分别于伤后１～３小时来院就诊，均有不同程度创伤失血性...     

一个疑似X连锁型视网膜色素变性家系的遗传连锁分析的研究

目的对一个疑似X连锁型视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。方法选取已知XLRP候选基因附近的微卫星位标,用多点参数分析方法计算其最大优势对数值(LOD score),并通过对家系成员单倍型分析,确定该家系致病基因所在的染色体位置。结果位于X染色体长臂的微卫星标记DXS8043与该例遗传家系间最大LOD值小于-2,其他位于X染色体短臂的11个微卫星标记与该例遗传家系LOD值保持在0.5上下,无明显的高值。单倍型结果表明该家系中2例患者兄弟(Ⅲ1、Ⅲ6)和他们的携带者母亲(Ⅱ2)在DXS8051与DXS1214之间拥有在正常成员中不存在的基因型,表明该基因型与疾病共分离,进一步确定了他们X性连锁遗传模式,并且可将致病基因初步定位于DXS8051与DXS1214之间的RP23和RP6基因。结论可以排除该例家系的致病位点与X染色体长臂上的RP24基因的连锁,高度怀疑连锁位点存在于X染色体的短臂的RP23和RP6基因,需另增加位标的信息量,以进一步缩小致病基因所在的具体范围。     

中国地鼠基因组微卫星富集文库的构建与分析

目的筛选中国地鼠微卫星位点,为中国地鼠种质资源的分类、进化等遗传研究奠定基础。方法中国地鼠基因组DNA经超声打碎,用2%琼脂糖凝胶电泳回收500～1000 bp的DNA片段,与SNX连接头连接,连接产物与生物素标记的14种微卫星探针变性及退火,再通过链亲和素偶联磁珠亲和捕捉,经吸附、洗涤及洗脱,然后以洗脱产物为模板,通过PCR扩增,与pGEM-T载体连接,转化大肠杆菌DH10B,构建中国地鼠微卫星DNA富集文库。结果测序结果发现,微卫星DNA序列的阳性克隆占70.3%。结论中国地鼠微卫星文库的建立和微卫星的筛选将为下一步进行中国地鼠遗传连锁图谱的构建、分子进化和系统发育研究提供大量的微卫星标记。